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La fibrosis quística es la enfermedad genética más frecuente en la raza caucásica. Solo en España hay unas 7.000 personas que la padecen y no hay, por ahora, ninguna cura para ella. Solo algunos tratamientos consiguen frenar el avance de la enfermedad, pero no todos los pacientes pueden recibirlo.
Sara nació en Colombia. Tenía problemas para respirar y no subía de peso. Los médicos le habían dicho a sus padres que tenía asma. No fue hasta los 5 años cuando confirmaron que la pequeña padecía Fibrosis Quística. “Yo recuerdo que me encerré en un baño a llorar, porque te pones a leer en Internet y ves que es una enfermedad con la que los niños duran unos 8 años; y claro, ella tenía 5, le faltaban 3... fue un golpe muy duro”, recuerda Ana María, madre de Sara.
Cuando llegaron a España Sara tenía 9 años y no llegaba a los 20 kilos de peso. Ahora tiene 12, y su vida ha cambiado: “yo perdí un año porque faltaba al colegio porque tenía que estar mucho en el hospital. Ahora ya voy todos los días”, nos cuenta Sara, que presume de notas. Fue Adelaida Lamas, doctora en neumología pediátrica, quien con su empeño en sacar a esta pequeña adelante consiguió, no sin muchas llamadas y mucho papeleo, que a Sara le pusieran un tratamiento especial: el Orkambi. “Es una enfermedad muy dura. A largo plazo lo que más preocupa es la enfermedad pulmonar. Año a año hemos ganado en expectativa de vida, pero aún queda mucho más por hacer”, admite la doctora. Gracias a este tratamiento Sara ha duplicado su peso, ya no pasa días ingresada en el hospital y puede hacer una vida normal: “yo ante tenía que usar oxígeno, hubo incluso una época en la que lo tenía que usar 24 horas. Ahora ya no lo llevo y estoy mejor”.
El medicamento que recibe Sara es el único que, por ahora, consigue frenar el avance de la enfermedad, pero no todos los pacientes pueden recibirlo. Ese es el caso de Loreto: “el caso de Loreto es especial, porque ella forma parte de ese 10% de enfermos de Fibrosis Quística que no pueden recibir los tratamientos nuevos que están saliendo ahora”, nos cuenta Miguel Ángel, padre de la pequeña de solo 11 meses. Estaban en Asturias, recuerda, bautizando a la niña con su familia cuando recibieron la llamada del hospital : “nos llamaron del Ramón y Cajal que teníamos que ir urgentemente a la unidad de Fibrosis Quística. Nos quedaban cinco horas de coche por delante, fuero probablemente las cinco horas más duras de nuestra vida”.
La variación genética de Loreto es especial, conocida como “mutación de tipo 1” o “Non sense mutation”. Son enfermos inmunes a los tratamientos actuales, niños con una esperanza de vida de entre 35 y 40 años. “Lo único que pueden hacer es cuidar su salud lo más posible a la espera de que llegue una solución”, nos cuenta Miguel Ángel. Es la única salida: esperar que la investigación avance más rápido que la enfermedad.
La fibrosis quística es la enfermedad genética e incurable más frecuente en la raza caucásica. Se estima que en España hay unas 7.000 personas que padecen esta enfermedad degenerativa: uno de cada 5.000 niños nacidos en España tienen esta mutación genética que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo.
Es una patología hereditaria de gen recesivo, es decir, los dos progenitores tienen que aportar la misma mutación genética para que el recién nacido desarrolle la enfermedad . Se calcula que 1 de cada 35 personas en nuestro país son portadores sanos de la enfermedad.
La esperanza de vida es muy limitada, aunque con los años ha ido mejorando. Los niños que nacen con Fibrosis Quística tienen una esperanza de vida de entre 35 y 40 años. Hasta el momento no se ha descubierto ninguna cura para esta enfermedad, solo un tratamiento que consigue frenara el deterioro de los órganos afectados, pulmones y páncreas especialmente. Esta medicación lleva años administrándose en Estados Unidos y en otros países de Europa, pero en España no se ha llegado a un acuerdo entre la farmacéutica y el Ministerio de Sanidad para administrarlo a través de la seguridad social. El precio que tiene ahora mismo supera los 160.000 € por persona por año, un precio desorbitado del que informan desde la Federación Española de Fibrosis Quística. Actualmente solo se está tratando con él a pacientes con casos muy excepcionales.