La batalla de Claudia, la primera niña con Menke-Hennekam en España: "No tenemos fuerzas para rendirnos"

Madrid"Hay más probabilidades de que te caiga un rayo encima siete veces que de tener un hijo con la enfermedad de Claudia", dice Georgina Col, la madre de la primera niña diagnosticada con Menke-Hennekam en España. Así de rara es esta enfermedad descubierta en 2016 y de la que apenas hay 70 casos en el mundo.

Claudia padece, además, la variante más severa, la que solo sufren 12 personas en todo el planeta y que provoca mayor afectación: malformaciones en las extremidades, dificultad respiratoria, visual, neurológica, física, retraso madurativo... "Cuando nació yo no hacía más que llorar. Me tiré los primeros meses así, destrozada, deambulando, parecía un zombi", reconoce Georgina. "Hasta que dije basta, tenía que salir del hoyo porque mi hija me necesitaba".

Un año tardaron en darles el diagnóstico y cuando lo tuvieron tampoco les sirvió de mucho. "Recibimos la noticia con mucha confusión, porque no hay apenas información de esta dolencia. Es tan reciente que ni los médicos nos sabían decir qué significa tenerla. Solo que es incurable y que habría que ir viendo. Sentimos mucha impotencia"

Por eso buscaron respuestas en quién sí las tenía. "Tras un rastreo intensivo en internet dimos con una de las doctoras que descubrió la enfermedad, Leoni Menke. Junto al Dr. Hennekam, que ya se ha jubilado, fueron los que hallaron el gen mutado que la provoca. Le escribimos, nos contestó y gracias a ella supimos que no es una enfermedad degenerativa, que Claudia no va a ir a peor, eso nos tranquilizó muchísimo".

Pregunta. La prioridad, me imagino, se convirtió entonces en ayudarla a mejorar su calidad de vida.

Respuesta. Sí, nos volcamos en eso. De hecho yo dejé de trabajar para dar a luz y nunca he vuelto. Es imposible, porque Claudia necesita atención las 24 horas del día, los siete días de la semana. Tenemos que ir al hospital al menos una vez a la semana y a diario llevarla a todo tipo de terapias, psicomotricidad, comunicación no verbal, logopedia, terapia sensorial, piscina, musicoterapia... eso sin contar con los días que se pone malita, que son muchos, y que hay que ir corriendo a urgencias.

P. Un día a día arduo...

R. Sí, agotador. Sobre todo si a eso le sumas tener que pelear con las instituciones para reclamar las ayudas o apoyos que consideras que a tu hijo le corresponden, lo que necesita para avanzar. Hay mucha demanda, hay poco personal y tienes que luchar mucho. Al final siempre te toca pagar de tu bolsillo la mayor parte, pero todos los esfuerzos, el físico, el psicológico y el económico, merecen la pena.

P. ¿De dónde sacáis fuerzas?

R. De ella, de su valentía, de su tesón. Al principio es duro porque los peques con esta enfermedad no evolucionan mucho, van muy despacio, pero poco a poco cuando ves que el trabajo, que el esfuerzo, van dando frutos es increíble.

De repente ves que sonríe, igual no lo ha hecho a los dos meses, ha sido al año, pero lo ha logrado; ves que empieza a andar, tarde, sí, a los tres años, pero lo ha conseguido... pues todo eso que ella te va dando, te va retroalimentando y te dices mírala, si es que va tirando. Si ella saca fuerzas, ¿cómo no las voy a tener yo? Te inyecta una energía infinita.

P. Tanta que habéis traído al mundo una hermanita para Claudia. ¿Cómo podéis con todo?

R. No lo sé. Socorro. Pero está siendo muy bueno para todos. Nosotros merecíamos vivir lo que es una crianza normal, las cosas bonitas que tiene criar, porque con Claudia al inicio todo fue sufrimiento. Ha sido una forma de sanar, en cierto modo. Y aparte también somos conscientes de que la pequeña Mireya le va a traer muchas cosas muy bonitas a su hermana. Solo tiene cuatro meses y ya se las está trayendo. Quiere cuidarla, ponerle el chupete, es muy tierno verla con ella.

La cara B es que hay días en que no veo al bebé. La enfermedad de Claudia me lo impide porque me tengo que volcar en ella, me necesita mucho. Ahora la pequeña no se da cuenta, en el futuro iremos viendo cómo solucionarlo. Paso a paso.

P. Esa es una de las lecciones aprendidas, ¿no? vivir al día.

R. Exacto, he aprendido a valorar el momento, cada pequeño gesto, cada pequeño avance porque para nosotros supone una gran conquista.

Que mi hija se lleve una cuchara a la boca, aunque sea sin comida, es motivo de fiesta, porque ella siente un rechazo total hacia la comida, de hecho se alimenta y bebe a través de un botón gástrico. Que aguante el cuello, que mantenga el equilibrio, que ande... todo son logros. Yo siempre digo que Claudia es una todoterreno, no para. Y cuando piensas que no te puede sorprender más pues va y te sorprende con otro pequeño avance. Es una pasada.

P. Su llegada al mundo os ha transformado por completo...

R. Yo he pasado de ser Georgina Coll, la que trabajaba de administrativa, a tener un máster en pediatría, tener un máster en fisio, tener un máster en psicología, tener un máster en enfermería... Todo eso son conocimientos que me ha dado Claudia.

A veces miro atrás y pienso en aquella Georgina y no puedo creer todo lo que he cambiado. Me ha ayudado a crecer muchísimo y a apreciar realmente la vida.

P. ¿Cuál es el siguiente reto que Claudia tiene por delante?

R. Aprender a comunicarse. No habla. Estamos trabajando para que aprenda a expresarse mediante pictogramas, con comunicadores por pantalla, como sea. Es fundamental para su futuro que se haga entender, por ahora le está costando mucho, pero es una campeona, tenemos fe en ella.

Siempre ha sido una niña muy pasiva y ahora está empezando a interactuar, está más consciente, más conectada, empieza a participar en el entorno. Si quiere algo, se nota que lo quiere, tú me dirás cómo, tampoco sé decirte, pero se nota. Va haciendo cositas, cada vez más. Se trata de ir dándole pautas para que no solo la entendamos nosotros. Es necesario para ella comunicarse con el resto, cuando vaya al colegio, cuando crezca...

P. ¿Cónocéis casos de adultos con esta enfermedad?

R. No, es posible que los haya, pero como esta afección ha sido identificada hace solo cinco años todos los diagnosticados son niños. Claudia tiene tres años y medio, hay alguno más mayor, pero todos niños. Nos gustaría mucho conocer el caso en adultos para ver la evolución de la enfermedad, la esperanza de vida... hay muchas incógnitas aún.

P. Así es difícil mirar hacia el futuro...

R. No tenemos futuro, solo tenemos presente. No podemos hacer planes ni para mañana. Es algo que nos costó mucho aceptar y que tuvimos que trabajar mentalmente porque te sientes como atrapado. No podemos planear nada porque Claudia hoy está bien y mañana está con fiebre y ahogándose y hay que ingresarla. Sus problemas respiratorios son lo que más nos preocupa, cualquier cosita en ella se convierte en pulmonía o neumonía y tiene que ingresar en el hospital porque necesita oxígeno.

También hay que controlarle la vista, tuvo un desprendimiento de retina y ha perdido la visión de un ojo y puede repetírsele en el otro. Ha habido que operarla varias veces de los pies -aún le quedan más intervenciones- porque nació con el empeine pegado a la tibia y ha habido que reconstruírselo para que pueda caminar ... En fin, como yo suelo decir, This is Claudia, hay que aceptarlo.

P. Habéis decidido compartir su historia en las redes sociales...

R. Sí, al principio no me veía preparada ni para hablarlo con amigos y conocidos, pero una vez asimilado decidimos abrir las redes sociales. Debo reconocer que me ha ayudado mucho. Ha sido muy gratificante poder ayudar a otros padres que se encuentran en el mismo punto de desesperación que nosotros al inicio, tras saber que sus hijos tienen una enfermedad rara.

Hemos pasado de ocultarlo todo a publicar cada avance en Instagram y Facebook, tenemos dos páginas que se llaman Las mil batallas de Claudia donde colgamos fotos y vídeos de su día a día, sus terapias y recaudamos fondos para la investigación a través de eventos o de la venta de productos solidarios. Es nuestra manera de sentir que estamos haciendo algo por nuestra hija y por el resto de niños con esta enfermedad.

Desde febrero de este año hemos recaudado 70.000 euros que hemos enviado íntegros a la doctora Leoni Henke cuyo equipo está centrado en investigar la enfermedad.

P. Tu historia con Claudia acaba de ser una de las elegidas en la comunidad de Malasmadres para recibir 3.000 euros de ayuda económica de Cinfa por vuestro ejemplo de resistencia y fortaleza.

R. Sí, estoy muy orgullosa porque ha sido gracias a los votos de miles de personas en las redes sociales. La iniciativa se llama Ellas cuentan y ponía en valor el día a día de decenas de mujeres que luchamos a diario contra la enfermedad de nuestros hijos o la nuestra propia. 242 historias de superación. Estar entre las elegidas es un honor. El dinero del premio va a ir, claro, a la investigación.

P. En los hallazgos científicos tenéis puestas vuestras esperanzas...

R. No queda otra... El problema es que no hay investigación, estas enfermedades minoritarias nadie las estudia porque afectan a poca gente y no interesan a las farmacéuticas, pero nosotros no tenemos la culpa de ser solo 70. Algo hay que hacer, algo hay que cambiar. Hay que incentivar a los laboratorios, a los doctores, para que estudien estas enfermedades ultrararas.

La investigación de esta enfermedad no existe en España. Yo he tenido que buscarla fuera. Todo es carísimo. Estamos ahora mismo colaborando en un estudio que consiste en extraer muestras de piel de cada niño con Menke-Hennekam y convertirlas en neuronas, pues cuesta solo eso 2.500 euros por niño. Multiplica por 70. Más luego el material de laboratorio, pagar a los investigadores...

Hay que lograr que todos estos procedimientos no sean tan costosos para las familias. Ya sabemos que no tiene cura, y que a corto plazo no la va a tener, pero sí se pueden desarrollar técnicas que mejoren su calidad de vida. No nos podemos quedar cruzados de brazos mientras nuestros hijos sufren. Como dice una de nuestras frases insignias. No tenemos fuerzas para rendirnos.