La enfermedad ultrarrara que le está robando a Lucía la capacidad de ver y hablar: "Vives pendiente de que no pierda lo que ya sabe hacer"
Lucía se desarrollaba acorde a su edad, e incluso se llegó a pensar que "podía tener altas capacidades", hasta que los síntomas de la enfermedad de Batten comenzaron a aflorar
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Hace diez años que nació Lucía, con sus característicos ojos azules y pelo rubio; y dos que su vida y la de su familia dio un cambio por completo: recibió el diagnóstico de una enfermedad neurodegenerativa ultrarrara, la variante 5 de la enfermedad de Batten. En el mundo apenas existen unos 30 casos descritos y la mayoría de los niños no sobreviven más allá de la adolescencia.
En solo unos años, Lucía está perdiendo el habla y la visión, tiene reconocida una discapacidad del 81% y empieza a tener dificultades para tragar y signos de demencia. La enfermedad avanza de forma implacable y su familia deposita ahora su esperanza en una terapia génica en fase I/II de ensayo clínico que ha logrado ralentizar la enfermedad en modelos animales. Se desarrolló entre Nueva York y Londres, donde Lucía recibió el tratamiento hace un año.
"Todo fue bien hasta los cinco años, que comenzó su declive"
El embarazo transcurrió sin complicaciones. Ni la prueba del talón ni un análisis genético mostraron anomalías. Jose Prado, su padre, recuerda que siempre fue una niña muy despierta: controló el pipí muy pronto y comenzó a caminar antes de lo habitual. "Incluso en la guardería nos llegaron a plantear que podía tener altas capacidades", explica. "Todo fue bien hasta los cinco años, que comenzó su declive".
La variante que tiene Lucía provoca un desarrollo neuronal típico (neurotípico), pero con el paso del tiempo los niños empiezan a perder habilidades y a experimentar cambios de comportamiento. Entre los 6 y los 13 años suelen aparecer convulsiones y sacudidas musculares. La vista se deteriora progresivamente hasta perderse. También surgen problemas de aprendizaje, concentración y memoria. En fases más avanzadas, algunos necesitan alimentación mediante sonda.
La primera señal llegó a sus cuatro años cuando su tutora del colegio detectó comportamientos extraños. "Nos explicó que necesitaba el refuerzo del profesor para tareas sencillas, que pedía confirmación para todo. Por ejemplo, la profesora decía: 'Chicos, nos ponemos en fila' y Lucía respondía: '¿Nos ponemos en fila?'". En casa no habían notado nada y Jose no entendía cómo un año antes les sugerían altas capacidades y, de repente, aparecían esas dificultades.
El confinamiento por la pandemia del Covid-19 coincidió con un cambio en su carácter. "Se agrió un poco", recuerda Jose. "Nos parecía comprensible: trabajábamos muchas horas desde casa y ella pasaba mucho tiempo sola".
Después comenzaron pequeños gestos desconcertantes: respuestas fuera de lugar, comportamientos que no encajaban. "Siempre escuchábamos la misma frase: 'La niña está maleducada'".
El punto de inflexión
El momento decisivo llegó un día en un paso de peatones, cuando Jose le pidió que se detuviera y Lucía cruzó sin reaccionar a las órdenes de él. "No pasó nada porque el coche frenó, pero aquel episodio me hizo pensar que algo le sucedía".
Lucía tenía seis años cuando dieron el paso de consultarlo con la pediatra, que sugirió descartar primero un problema de audición. Cuando comprobaron que oía bien, la derivó a Neurología, donde "le hicieron una resonancia y vieron que su cerebelo era distinto al de los niños de su edad".
Tras numerosas pruebas y un análisis genético exhaustivo en el Hospital Vall d'Hebron (Barcelona), el 3 de octubre de 2023 llegó el diagnóstico. "Cuando un doctor pide a la enfermera que saque a tu hija de la consulta, sabes que lo que viene es malo. Pero cuando ves la cara blanca de un especialista acostumbrado a dar malas noticias, entiendes que es muy, muy, malo".
"Cuando nos dijo que la niña se moría, yo no era capaz ni de hablar. Fue horrible". Aquella fue la primera vez que escucharon el nombre de la enfermedad: Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal, conocida como enfermedad de Batten. La variante 5 es de inicio infantil tardío y está causada por alteraciones en una proteína lisosomal llamada CLN5, cuya función aún se desconoce. El gen CLN5 está en el cromosoma 13.
"Pero había más", señala Jose. Al tratarse de una enfermedad hereditaria, su segundo hijo, Álvaro, también podía tenerla. "Los 15 días de espera a los resultados de la prueba fueron terribles. Pensaba que si ambos tenían la enfermedad, no podría soportarlo". Finalmente, las pruebas confirmaron que Álvaro es portador, pero no que desarrollará la patología. "Que él estuviera bien nos dio fuerzas para seguir".
La carrera por acceder a una terapia génica
El neurólogo les habló de una posible terapia experimental y desde ese momento comenzaron a buscar información. "Tras innumerables gestiones y obstáculos, logramos que Lucía fuera aceptada en Londres". Fue una de los seis niños de todo el mundo incluida en la fase I/II del ensayo clínico.
La familia pasó ocho meses en la capital británica, donde Lucía recibió el tratamiento con el objetivo de ralentizar la enfermedad. No tienen certezas sobre su eficacia, pero sí sienten que les ha dado algo esencial: un camino al que agarrarse.
"Aquel tiempo en Londres fue duro: pruebas constantes, mucha incertidumbre y momentos emocionalmente exigentes", explica Jose. Él, profesor, obtuvo una baja CUME; su mujer consiguió teletrabajar. Dejaron el hogar y la rutina para centrarse exclusivamente en su hija.
Convivir de cerca con 'Batten'
"Una de las cosas más duras hasta el momento, aparte del diagnóstico, es ver cómo Lucía ha cambiado. De ser una niña que podía aprender, a ver cómo no puede hacerlo. Su comportamiento ha pasado de la dulzura a momentos de rabia y gritos desesperantes. De tener amigas a casi no poder jugar con sus iguales. Agría tanto su carácter que creo que Batten me ha robado a mi niña, tan dulce hasta la aparición de esta enfermedad", reflexionaba en Instagram dos meses después del diagnóstico.
Ahora que han pasado dos años desde que le detectaron la enfermedad, admite que aunque "el tiempo pasa y hay días mejores y peores, no se supera". "Nunca estás preparado para esto, es una enfermedad durísima y cada día está peor. Veo cómo Lucía se me deshace entre las manos. Es una tortura diaria", expresa Jose.
Al principio, Lucía era consciente de sus dificultades y preguntaba: "¿Por qué no puedo aprender? ¿Por qué no puedo leer?". Ahora, dice Jose, ya no es consciente de lo que ocurre y apenas habla. "A veces se frustra cuando intenta decir algo y no puede". Otro de los momentos más difíciles llega cada mañana y noche con la toma de la medicación porque se niega. "Para nosotros es un infierno", admite.
Sobre su evolución, Jose explica que "en verano parecía que se había frenado un poco, pero ahora cada vez le cuesta más tragar y está perdiendo peso". Y han surgido los primeros signos de demencia. "Nunca sabes cómo se levantará. Algún día ha llegado a decirme: '¿Dónde está mi papá?'. Eso es demoledor". A nivel de movilidad, por el momento "está mejor que otros niños con la enfermedad, muchos de los cuales usan silla de ruedas o están encamados".
"En esta enfermedad todo ocurre al contrario de lo que cualquier padre espera. Lo normal es pensar que, si hoy tu hijo no habla, mañana lo aprenderá; si hoy no camina, pronto dará sus primeros pasos. Aquí es al revés: vives pendiente de que no pierda lo que ya sabe hacer".
El impacto de la falta de recursos e inversión
En el ámbito educativo, Jose lamenta la escasez de recursos. "Hasta este año no ha tenido vetlladora —profesional de apoyo educativo en Cataluña a alumnos con necesidades específicas— y sigue sin logopeda. Ha habido una dejación de funciones por parte de los inspectores de zona", reclama.
También denuncia la ausencia de actividades extraescolares adaptadas para niños neurodivergentes. "No tienen un espacio donde compartir. No puedes llevarla al parque porque se ríen de ella cuando grita y los padres te miran mal". Conoce un único centro en Sabadell con un espacio para personas con autismo, pero "es privado".
La falta de terapias para Lucía que "son todas privadas" y de apoyo psicológico a los principales cuidadores también es evidente. Desde la sanidad pública no han recibido ayuda y Jose paga de su bolsillo las sesiones a unos 60 euros la hora, algo "que no todas las familias pueden". "Tengo que medir bien las veces que voy".
"La administración, gobierne quien gobierne, presume de un estado del bienestar que no es real. Si te toca vivir algo así, estás solo", afirma. "Hace falta más investigación pública. A cualquiera nos puede tocar una enfermedad rara. Deberíamos tener una farmacéutica pública y más inversión en ciencia".
Un camino difícil sostenido por el amor a una hija
Jose decidió compartir su historia en redes sociales (@lucia_contra_battencln5) para dar visibilidad a la enfermedad y acompañar a otras familias que puedan enfrentarse a una situación similar. "También lo hacemos por la falta de empatía de este mundo tan individualista. Lucía sufrió bullying con seis años porque no podía contar hasta 20 como el resto".
Tiene claro que seguirá luchando siempre por su hija y compartiendo con ella algo que las une profundamente: la música. "No puede hablar bien, pero sí puede cantar".
"Lucía también sueña con enamorarse. Hoy pensaba por qué mi hija no puede soñar con que alguien se enamore de su risa, de su manera de mirar, de su forma de ser. Como cualquier persona, quiere tener amigos, crecer rodeada de cariño y algún día sentir mariposas en el estómago. Pero si no se investiga, todo eso se lo arrebatará una enfermedad rara como Batten. Cada día que pasa sin invertir en ciencia es un día más que la vida de estos niños se encoge. Investigar no es un lujo. Es justicia".