La terapia génica que puede salvar a Claudia, de dos años, de su enfermedad "altamente mortal": "No podíamos estar parados, cada día es oro"

Claudia tiene apenas dos años y medio y padece la deficiencia de la proteína D-bifuncional (DBP), una enfermedad neurodegenerativa ultrarrara sin cura. A Claudia y sus padres, Ignacio y Elena, se les ha presentado una esperanza que puede cambiar su futuro: una terapia génica para curar su enfermedad.

Sin embargo, como toda terapia de estas características, el coste de financiar su investigación y puesta en marcha es altísimo. “No sabemos cuánto va a ser exactamente, solo nos han dicho que estará entre un millón y tres millones. Ya sabemos que va a ser mucho dinero”.

Por ello y por las características de la enfermedad que padece su hija, con una alta mortalidad infantil (la mayoría de casos no superan los dos años), han iniciado una campaña de recaudación de fondos para financiar la terapia génica que pueda curarla. “No podíamos estar parados. Para Claudia, cada día, el tiempo es oro”, explica el padre de la pequeña a la web de 'Informativos Telecinco'.

Por eso, los padres de Claudia se han lanzado, con el vértigo y el “miedo” que conlleva exponerla, a contar su historia con un importante objetivo: poder salvarla de su enfermedad ultrarrara. Para canalizar las donaciones, Ignacio y Elena han creado la asociación El Reto de Claudia y través de su página web y su perfil de Instagram (@elretodeclaudia) se puede conocer a fondo su historia y hacer las aportaciones oportunas.

Fue a los pocos meses de su nacimiento cuando los padres de Claudia empezaron a notar que algo no iba bien. “Teníamos sospechas de que no escuchaba bien. Otros padres nos decían que los niños son muy independientes y no le dimos importancia. Luego nos dieron un diagnóstico que confirmó nuestras sospechas sobre la pérdida auditiva de Claudia”, recuerda Ignacio.

La pediatra también advirtió de una hipotonía, con el tono muscular bajos. Después llegaron las pruebas genéticas y no fue hasta febrero de 2025 cuando llegó el diagnóstico de la enfermedad. “Durante este tiempo han ido apareciendo cosas. Dejó de escuchar y ahora lleva audífonos, tomaba medicación diaria, ha tenido que ir a terapias con fisios y también tiene un retraso en el desarrollo cognitivo y físico. Claudia está muy por detrás de los chicos de su edad”, narra Ignacio a la web de 'Informativos Telecinco'.

No se conoce ningún caso más en España

Para ellos, el momento de recibir el diagnóstico fue como un enorme jarro de agua fría en el que las incertidumbres comenzaron a inundar sus planes. “La doctora nos dijo que tenía esa enfermedad, pero nos dijo literal que no conocía mucho de ella y que tenía que hablar con más compañeros. Entonces, claro, nosotros salimos de la consulta con más preguntas que respuestas”, explica el padre de Claudia.

A partir de ahí, lo que vinieron fueron noches enteras frente al ordenador, de leer artículos de investigación sobre la enfermedad y ponerse en contacto con diversos grupos de investigación interesados en trabajar una terapia génica contra el problema de Claudia. También hablaron con dos familias afectadas, una en Estados Unidos y otra en Londres, con las que mantienen el contacto. En España, el único caso que conocen es el de Claudia.

Mientras llega ese ensayo para una terapia génica, Claudia está recibiendo tratamientos en el Hospital 12 de Octubre y en el Niño Jesús de Madrid, además, del Sant Joan de Déu de Barcelona. “Ahora mismo estamos en el 12 de Octubre porque recibimos la propuesta de una de sus doctoras para probar una sustancia que había funcionado en ratones. No significa la cura, pero podría ser algo que le ayude a que su organismo no se degenere tan rápido”, explica Ignacio.

Mientras la familia negocia con un grupo de investigación los detalles finales de la puesta en marcha del desarrollo de una terapia génica, El Reto de Claudia está llegando cada vez a más personas, instituciones y entidades. El próximo 27 de junio se celebra una carrera popular solidaria en San Lorenzo de El Escorial en beneficio de Claudia, donde ya se han recaudado 9.000 euros.

Esa es solo una de las muchas actividades que se están organizando con el objetivo de recaudar fondos para financiar esa terapia génica que puede salvar a Claudia. “Estamos sintiendo un calor humano espectacular, hay mucha gente proponiendo iniciativas deportivas y culturales para ayudar a Claudia”, cuenta ilusionado Ignacio.

Ahora toca esperar en los avances de ese ensayo para una terapia génica, pero lo que no puede detener es la visibilidad de la historia de Claudia para conseguir el dinero que necesitan para financiar su posible cura. Porque no hay tiempo que perder.