Victoria, la niña sevillana que necesita una terapia génica para su enfermedad ultrarrara: "Es nuestra primera oportunidad real"
Victoria tiene tres años y sufre una enfermedad ultrarrara causada por mutaciones del gen PUS3
La emoción de Elenita, la niña de Granada con una enfermedad rara, al recaudar el dinero para su tratamiento: “Lo hemos conseguido”
Victoria tenía solo 11 meses cuando le diagnosticaron una enfermedad ultrarrara causada por mutaciones en el gen PUS3. Sus padres, Sonia y Pedro, empezaron a notar que su desarrollo no seguía el ritmo esperado, por lo que la sometieron a pruebas y visitas médicas hasta que, después de unos primeros meses sin respuestas, llegó el diagnóstico.
Esta alteración fenética afecta de forma grave al desarrollo neurológico, lo que provoca un trastorno generalizado del desarrollo, problemas de visión y audición, una afectación cognitiva profunda, discapacidad intelectual o epilepsia.
Como ocurre en otros casos de enfermedades tan poco conocidas, la información es escasa y los tratamientos curativos aún no están desarrollados. De repente, los padres de Victoria se encontraron ante un camino desconocido que tuvieron que afrontar con miedo, pero también con esperanza.
A pesar del duro diagnóstico, la familia de esta sevillana se puso a investigar y al fin han dado con un pequeño halo de esperanza. “Hoy ya existe una línea de investigación en terapia g énica en marcha. Para nosotros significa algo muy sencillo: una posibilidad real de futuro para Victoria y para otros niños con PUS3”, explican los padres de la niña.
Pero para alcanzar esa terapia génica necesitan ayuda económica, de modo que crearon la Asociación PUS3 Unidos por Victoria y canalizar así las donaciones a favor de la investigación del PUS3, dar visibilidad a la enfermedad y acompañar a las familias que conviven con ella cada día.
Las personas que deseen colaborar pueden hacerlo en el número de cuenta ES97 2100 8407 7102 0014 7140, indicando la palabra “donación” en el concepto. Del mismo modo pueden visitar la web de la asociación, donde encontrarán más detalles.
Para la familia de Victoria, no se trata solo de una terapia génica, “es la primera oportunidad real, la primera esperanza que tenemos desde que nos dieron el diagnóstico”, explican.
“Cada donación, por pequeña que parezca, es un gesto enorme para nuestra familia. Nos acerca un poco más a un futuro que hoy todavía parece lejano, pero que juntos podemos intentar alcanzar”, añaden.
