Un estudio permite identificar por qué algunas personas nacen sin páncreas

Según han informado este domingo los investigadores del IDIBAPS en un comunicado, este descubrimiento ha sido posible gracias a la combinación de estudios sobre la secuenciación del genoma entero y análisis de epigenómica sobre los mecanismos reguladores de la expresión de los genes, que se encuentran en zonas no codificantes del genoma, conocidas hasta ahora como ADN basura.

Los investigadores han definido las regiones del genoma que regulan la expresión de genes durante la formación del páncreas en embriones, lo que les ha permitido demostrar que diversas mutaciones en una de estas regiones no codificantes destruyen la función de un elemento regulador del gen 'PTF1A' ('Pancreas Transcription Factor 1A'), determinante en el desarrollo embrionario del órgano.

La agenesia pancreática es una enfermedad hereditaria muy poco frecuente en la que los pacientes suelen presentar otras afectaciones como malformaciones cardíacas, neurológicas, en el intestino o en el sistema endocrino; si no aparecen estas malformaciones, la enfermedad se denomina agenesia pancreática aislada.

El doctor Michael N. Weedon, de la Universidad de Exeter, e Inês Cebola, del IDIBAPS y el Imperial College de Londres, han cofirmado este trabajo que publica la revista 'Nature Genetics' y sus codirectores han sido el doctor Jorge Ferrer, jefe del Equipo IDIBAPS Programación Genómica de Células Beta y Diabetes y catedrático en el Imperial College de Londres, y el doctor Andrew T. Hattersley, de la Universidad de Exeter.

Este estudio, que ha contado con el apoyo del CIBER de Diabetes y Enfermedades Metabólicas (CIBERdem), demuestra como la recogida sistemática de este tipo de elementos reguladores del genoma puede servir para identificar las causas de ciertas enfermedades como la anegesia pancreática.

El IDIBAPS es un centro de investigación biomédica creado en 1993 que cuenta con casi sesenta grupos de investigadores y que está integrado por el Hospital Clínico de Barcelona, la Facultad de Medicina de la Universitat de Barcelona (UB), el Instituto de Investigaciones Biomédicas del CSIC (IIBB-CSIC) y la Conselleria de Economía y Conocimiento de la Generalitat.