La familia de Martín, el pequeño X-MEN, logra financiar la primera línea de investigación del síndrome de Pettigrew: “Estamos muy emocionados”
Tras años de esfuerzo, sus padres han conseguido reunir los fondos necesarios para poner en marcha un proyecto científico pionero en Andalucía
La investigación se desarrollará en la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla y busca frenar la progresión de una enfermedad para la que actualmente no existe cura
La lucha de Martín y de su familia acaba de alcanzar una meta que durante mucho tiempo pareció inalcanzable. Tras tres años de campañas solidarias, eventos benéficos, rifas, retos deportivos y una incansable labor de concienciación, sus padres han conseguido reunir la financiación necesaria para poner en marcha la primera línea de investigación específica sobre el síndrome de Pettigrew en Andalucía.
La noticia ha sido recibida con una mezcla de emoción, alivio y esperanza por parte de la familia. "Todavía no me lo creo. Muchas noches me acuesto y me pongo a darle vueltas a la cabeza. Hace tres años esto habría sido imposible", reconoce Rocío Salado, madre de Martín.
El pequeño padece síndrome de Pettigrew, una enfermedad genética ultrarrara de carácter neurodegenerativo de la que apenas existen casos diagnosticados en el mundo. Hasta ahora, la falta de investigación específica había convertido el futuro en una gran incógnita para las familias afectadas.
Tres años de lucha sin descanso
Detrás de este logro hay miles de personas que han decidido implicarse en la historia de Martín. Gracias a la asociación "La Aventura de un X-Men", creada por sus padres, se han organizado decenas de iniciativas solidarias que han permitido recaudar los fondos necesarios para dar este primer paso científico.
"Han sido tres años muy duros, trabajando sin parar, pero todo esfuerzo tiene su recompensa", afirma Rocío. "Estamos muy emocionados. Hemos recibido muchísimas muestras de cariño que hacen que el camino sea menos duro y que no te sientas sola".
La madre de Martín asegura que este avance supone mucho más que una cantidad económica. "Siento que hay un camino recorrido. Por primera vez vemos un rayo de luz al final de esta lucha".
Un proyecto de 250.000 euros
Rocío Salado y Eduardo Joya han anunciado el inicio oficial del proyecto científico, que contará con una financiación de 250.000 euros repartidos en cinco años. La familia ya ha conseguido aportar los primeros 50.000 euros necesarios para poner en marcha la investigación.
La nueva línea de trabajo se desarrollará en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla, bajo la dirección del catedrático José Antonio Sánchez Alcázar.
El estudio partirá de células obtenidas del propio Martín mediante una biopsia de piel. Los investigadores han logrado generar neuronas sobre las que comenzarán a probar diferentes tratamientos con el objetivo de comprender mejor la enfermedad y buscar herramientas que permitan ralentizar su progresión.
Una esperanza para otras familias
Aunque el proyecto nace pensando en Martín, sus padres tienen claro que la investigación puede abrir puertas para muchas otras personas en el futuro.
"No es solo por nosotros. También es por todas las familias que puedan verse afectadas por esta enfermedad o por otras enfermedades raras. Nadie debería sentirse abandonado cuando recibe un diagnóstico así", explica Rocío.
La madre del pequeño también lamenta las dificultades a las que se enfrentan muchas familias para acceder a la investigación. "Es muy injusto que las oportunidades dependan tantas veces de disponer o no de recursos económicos suficientes. Ningún niño debería quedarse sin opciones por falta de financiación".
La lucha continúa
Pese a la alegría del momento, la familia sabe que este es solo el comienzo de un camino mucho más largo. Tras esta primera fase, el objetivo pasa por impulsar una futura terapia génica, cuyo coste podría situarse entre los cinco y siete millones de euros.
"Esto es una carrera de fondo", reconoce Rocío. "Pero ahora vamos a seguir luchando con más ganas que nunca porque este paso nos demuestra que merece la pena seguir adelante".
La próxima gran cita solidaria será el Desafío X-Men, que se celebrará el próximo 20 de septiembre en Jerez. Será la primera edición de un evento que contará con cuatro modalidades deportivas y cuya recaudación se destinará íntegramente a financiar la investigación y las futuras terapias de Martín.
Por ahora, la familia celebra una victoria que hace solo unos años parecía imposible. La investigación ya está en marcha y, con ella, una nueva esperanza para Martín y para quienes esperan que la ciencia pueda cambiar el rumbo de las enfermedades ultrarraras.