Campaña solidaria para la investigación del síndrome BPAN, la enfermedad rara que padece la pequeña Gabriella
Recogerán donativos en sus cajas hasta el próximo 28 de junio para colaborar con la asociación "Gabriella, mi Pequeña Guerrera"
Se trata del segundo año consecutivo que llevan a cabo esta acción solidaria, solo que en esta ocasión se amplía a todos los supermercados de la provincia
Los supermercados El Jamón han puesto en marcha una nueva campaña solidaria en apoyo a la asociación "Gabriella, mi Pequeña Guerrera", una iniciativa destinada a recaudar fondos para la investigación del síndrome BPAN, una enfermedad neurodegenerativa ultrarrara que afecta a la pequeña gaditana Gabriella.
La campaña permanecerá activa hasta el próximo domingo 28 de junio en todos los establecimientos participantes de la cadena. Como principal novedad, este año la iniciativa amplía su alcance incorporando también todos los supermercados de la provincia de Cádiz, reforzando así la capacidad de recaudación para una causa que busca impulsar la investigación científica y dar visibilidad a una enfermedad prácticamente desconocida.
Donativos desde un euro
Los clientes que deseen colaborar podrán realizar aportaciones de entre uno y veinte euros directamente en la línea de cajas al realizar sus compras. Bastará con comunicar al personal del establecimiento la cantidad que desean donar para que esta sea incorporada al importe final del ticket.
Además, los supermercados cuentan con cartelería informativa sobre la campaña y sobre la enfermedad que padece Gabriella. A través de un código QR también será posible realizar aportaciones periódicas mediante donativos mensuales destinados a la asociación.
La iniciativa vuelve a contar con el respaldo de El Jamón tras la experiencia desarrollada el pasado año y pretende seguir sumando apoyos a una causa que tiene detrás la historia de una familia gaditana que lleva años luchando contra una enfermedad rara para la que aún no existe cura.
La historia de una pequeña guerrera
Gabriella nació en Cádiz el 17 de noviembre de 2019. Para sus padres, Mari y Manuel, su llegada supuso el cumplimiento de un sueño largamente esperado. Los primeros meses transcurrieron con aparente normalidad, entre los cuidados propios de cualquier familia primeriza y la ilusión de ver crecer a su hija.
Sin embargo, con el paso del tiempo comenzaron a aparecer señales que despertaron la preocupación de sus padres. Mientras otros niños alcanzaban determinados hitos de desarrollo, Gabriella mostraba dificultades para mantenerse sentada y avanzar al mismo ritmo que otros menores de su edad.
Las primeras consultas médicas permitieron detectar hipotonía, una disminución del tono muscular, y posteriormente un retraso madurativo. A partir de entonces comenzaron las terapias, las sesiones de atención temprana y las visitas continuas a especialistas.
Un largo camino hasta el diagnóstico
La situación se complicó cuando la pequeña comenzó a sufrir episodios de epilepsia y crisis de ausencia. Durante meses, la familia pasó por hospitales, ingresos y numerosas pruebas médicas, entre ellas resonancias, electroencefalogramas, biopsias y estudios neurológicos, sin obtener una respuesta definitiva.
Durante tres años convivieron con la incertidumbre mientras aguardaban los resultados de complejas pruebas genéticas que permitieran identificar el origen de los problemas neurológicos que afectaban a su hija.
La respuesta llegó finalmente tras una larga investigación genética. Gabriella padecía síndrome BPAN, una enfermedad neurodegenerativa ultrarrara causada por una mutación en el gen WDR45.
Una enfermedad extremadamente rara
El síndrome BPAN provoca una acumulación anormal de hierro en determinadas zonas del cerebro, lo que genera un deterioro neurológico progresivo. Entre sus síntomas más frecuentes figuran el retraso en el desarrollo motor y cognitivo, las convulsiones, las alteraciones musculares y otros trastornos neurológicos.
Actualmente no existe una cura específica ni tratamientos capaces de detener la evolución de la enfermedad. Su baja prevalencia convierte además el BPAN en una patología especialmente desconocida, ya que afecta aproximadamente a una persona por cada millón de nacimientos.
Lejos de rendirse, Mari y Manuel decidieron transformar el miedo y la incertidumbre en una oportunidad para ayudar a otras familias. A través de las redes sociales comenzaron a compartir la historia de su hija y a dar visibilidad a una enfermedad de la que apenas existía conocimiento fuera de los ámbitos médicos especializados.
Una asociación para impulsar la investigación
Con ese objetivo nació la asociación "Gabriella, mi Pequeña Guerrera·, una entidad creada para recaudar fondos destinados a la investigación científica y fomentar el conocimiento social sobre el síndrome BPAN.
Parte de la esperanza de las familias afectadas está depositada actualmente en las líneas de investigación que desarrolla el laboratorio Sánchez Alcázar, en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, donde se estudian distintas enfermedades raras y posibles tratamientos que permitan frenar su progresión.
La continuidad de estos proyectos depende en gran medida de la financiación disponible, por lo que campañas como la impulsada por El Jamón se convierten en una herramienta fundamental para seguir avanzando en la búsqueda de soluciones.
Mientras investigadores y médicos trabajan para encontrar respuestas, Gabriella continúa siendo el símbolo de una lucha que trasciende a una sola familia. Su historia ha logrado movilizar a miles de personas y convertir una enfermedad prácticamente invisible en una causa compartida por toda una comunidad que mantiene intacta la esperanza de que la ciencia pueda ofrecer algún día una oportunidad para quienes conviven con el síndrome BPAN.
