Tres niños vascos, entre los 40 casos diagnosticados en España del síndrome CTNNB1
Se manifiesta de forma similar al daño cerebral adquirido infantil o la parálisis cerebral
Solidaridad cofrade en Bilbao para ayudar a una niña de 14 años con una enfermedad muy rara
BilbaoLa tercera 'Conferencia Internacional sobre el Síndrome CTNNB1' se ha celebrado estos días en Bilbao. Una enfermedad, diagnosticada por primera vez hace 13 años y que, en España, contabiliza 40 casos, aunque se cree que muchos casos de personas adultas diagnosticadas de parálisis cerebral podrían ser, en realidad, afectados por este trastorno.
A Maialen le diagnosticaron el síndrome CTNNB1 en 2016, cuando la pequeña tenía tres añitos y, entonces, su madre Eva recuerda que al escucharlo pensó: "¿Pero esto qué es?”. Se trata de un trastorno del neurodesarrollo grave causado por la alteración del cromosoma 3 p 221 del gen CTNNB1. No es de extrañar que Eli Otaduy nunca hubiera escuchado esa concatenación de letras y números, pues los primeros casos de esta enfermedad rara se habían empezado a diagnosticar solo cuatro años, en 2012. En Euskadi, solo hay tres, contando el de Maialen.
Estibaliz Martín llegó con su hija Paula al bilbaíno Centro de Neurorrehabilitación de Ospitalarioak Fundazioa Euskadi, aproximadamente seis años después del primer diagnóstico, y se convirtió en el séptimo caso diagnosticado en España con el síndrome CTNNB1.
Se confunde con parálisis cerebral
Este trastorno, que a veces se confunde con parálisis cerebral o autismo, afecta a un niño de entre 50.000 en todo el mundo y ahora se sabe, que el gen CTNNB1 es “la causa más común de parálisis cerebral mal diagnosticada” y se manifiesta de forma muy similar al daño cerebral adquirido infantil o la parálisis cerebral.
El síndrome CTNNB1, asociado con un retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, así como en el retraso en el habla, entre otras afectaciones. Maialen comenzó a andar con cuatro años y medio y, muy poco a poco, la pequeña ha ido ganando estabilidad, sin embargo, “duerme muy mal” y tiene dificultades para comunicarse y, por eso, “cuando no le entendemos, se frustra”, explica su madre.
Javi y Eli que, cuando nació Maialen, ya tenían otra hija, se dieron cuenta pronto de que algo no iba bien, “le costaba sujetar la cabecita y tenía siempre los puñitos cerrados”. El diagnóstico tardó en llegar tres años: síndrome CTNNB1, que a día de hoy no tiene cura ni tratamiento específico. Pero ellos, no cejan en su lucha por mejorar la calidad de vida de su hija mediana.
En Bilbao estos días se ha celebrado la tercera 'Conferencia Internacional sobre el Síndrome CTNNB1', un espacio en el que se ha se han abordado los resultados principales de las líneas de investigación en curso sobre su caracterización, además de los avances en el desarrollo de abordajes terapéuticos basados en la terapia génica.
La investigación, terapias génicas y ensayos clínicos son la esperanza para padres y madres como ellos. En 2021, Estibaliz Martín creó la Asociación CTNNB1 España, que hoy agrupa a 40 familias con menores afectados. La mayor es una joven de 18 años que vive en Galicia. Aunque se estima que habrá más afectados sin diagnosticar, sobre todo, personas adultas consideradas en su mayoría afectadas por parálisis cerebral.
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