Criar a un hijo con síndrome X Frágil: "Que pronuncie cinco palabras seguidas es un victoria"

Adrian no caminó hasta pasados los dos años. No dejó el pañal hasta los cinco. Y fue entonces, con esa misma edad, cuando pronunció su primera palabra: "agua". Aquel momento, aparentemente cotidiano, fue para su madre, Lidia Méndez, "muy emocionante".

Pero antes de todo eso, hubo un camino de dudas e incertidumbre. A los pocos meses de nacer, Lidia -hoy con 39 años- empezó a notar que algo no iba bien: "No se sentaba, no gateaba, no aguantaba la cabeza... Recuerdo ir al pediatra y preguntarle: '¿Le pasa algo al niño?' Me respondía que todo estaba bien, que cada niño tiene su tiempo".

El diagnóstico no llegó por él, sino por su primo. A Marc, de 10 años, le detectaron el síndrome del cromosoma X frágil (SXF), una condición genética hereditaria que causa discapacidad intelectual. "Cuando leí en internet de qué se trataba aquello, supe que mi hijo también lo tenía", cuenta Lidia. Y no se equivocaba.

"En noviembre de 2013 nos lo comunicó mi hermana, y en febrero de 2014 recibimos la resolución de las pruebas: Adrian, por entonces con 18 meses, también tenía el síndrome". Al mismo tiempo, tanto Lidia como sus dos hermanas descubrieron que eran portadoras de una mutación en el gen FMR1, situado en el cromosoma X, causante del trastorno.

Un duelo constante

"El proceso es duro. Yo diría que es un duelo constante", confiesa Lidia, que se separó del padre de Adrian cuando él tenía 4 años. Desde entonces, lo cría sola. Y hace tres años que pidió una reducción de jornada para poder ocuparse de él.

En su caso, llegar a la Asociación Catalana del Síndrome X Frágil fue un punto de inflexión: "Desde el hospital me la recomendaron. Al principio cuando iba y veía a los niños, adolescentes y adultos con el síndrome de X frágil… pensaba que ese no era mi hijo. Estás en negación". Pero esa comunidad terminó siendo clave: "Allí encontré mis iguales. Personas que entienden lo que vives".

Además, en la asociación también conoció a un psicólogo que, para Lidia, fue clave para comprender que tenía que dejar atrás la idea del hijo que imaginaba. "Me ayudó a entenderlo. A veces quieres que te acompañe a merendar con la familia, pero él no lo puede sostener, le genera mucha ansiedad. También, a gestionar cuando me reta. Aprender eso cambia todo".

Hoy, Lidia es presidenta de la asociación. "Ahora soy yo la que recibe a nuevas familias cuando llega un diagnóstico. Intentamos acompañarlas porque sabemos lo duro que es al principio. Pero también les decimos que, aunque hay días buenos y otros no tanto, el momento de la aceptación llegará".

El síndrome X Frágil: una causa genética y hereditaria

El síndrome X Frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda causa genética, solo por detrás del síndrome de Down. Afecta más a niños que a niñas: se estima que 1 de cada 5.000 niños y 1 de cada 8.000 niñas lo tienen, y que 1 de cada 200 mujeres y 1 de cada 400 hombres son portadores sin síntomas aparentes, según datos publicados en Journal of Neurology en 2022.

"El embarazo suele ser normal y al nacer los bebés también", explica Lidia. "En algunos casos pueden presentar rasgos faciales característicos como cara alargada y orejas grandes, pero no siempre son evidentes, como sí pasa con el síndrome de Down".

Se estima que el 80% de los casos de síndrome X Frágil están sin diagnosticar. "El diagnóstico suele llegar cuando alguien en la familia da la voz de alarma -como fue su caso- o, con el tiempo, cuando se detectan señales como retrasos en el desarrollo, dificultades de aprendizaje, problemas motores, de atención, hiperactividad o rasgos compatibles con el espectro autista", explica Lidia. Sin embargo, "en muchos casos, debido al desconocimiento, estos niños acaban recibiendo diagnósticos generales de autismo sin llegar a identificar el origen genético".

En niñas, el diagnóstico se retrasa aún más. Aunque las características de los hombres también pueden observarse en las mujeres, en este caso suelen presentar una diversidad funcional intelectual más leve. "Muchas veces pasan desapercibidas. En ellas llama especialmente la atención su extrema timidez y que en el colegio van a remolque. Son en los casos en los que hay mutismo en los que más se suele hacer la prueba".

Un aprendizaje a otro ritmo

Las terapias son fundamentales para mejorar el desarrollo y la calidad de vida de las personas con el síndrome X Frágil. En Cataluña -donde viven Lidia y Adrian- tras el diagnóstico, los niños pueden acudir a través de la sanidad pública una vez por semana a un CDIAP (Centro de Desarrollo Infantil y Atención Precoz) hasta los cinco años. Después, todo depende de las terapias privadas. "Ir al fisio, al logopeda, al terapeuta ocupacional… es un coste enorme. Las ayudas por discapacidad o dependencia rondan los 200-300 euros al mes, y muchas familias nos gastamos entre 500 y 1.000 euros en terapias", denuncia.

Adrian, por ejemplo, hizo equinoterapia durante diez años. "Le ayudaba muchísimo con la hipotonía -debilidad muscular- y el equilibrio. Además, es su hobby preferido. Pero hace un año tuve que dejar de llevarlo porque ya no podía asumirlo económicamente".

También, desde hace cuatro años, Adrian cambió del colegio ordinario a uno especial concertado. "No quería. Me costó aceptar ese cambio. Pero él tenía mucha ansiedad, lo pasaba fatal en clase. Y los centros ordinarios no están preparados, ni tienen el personal que ellos necesitan". En el colegio especial, todo cambió. "Pasó de estar en un aula con 28 niños, a estar con ocho. Tiene logopedas, fisioterapeutas, más atención individualizada. Ha encontrado su sitio", dice Lidia.

Actualmente, a sus 13 años, Adrian aún no puede mantener una conversación fluida, pero ha ganado conexión, herramientas y autonomía. "Cuando me dice cinco palabras seguidas todavía alucino, es una victoria". Entre sus grandes desafíos está la ansiedad social. "Es un niño muy ecolálico. A veces, en vez de saludar, pregunta: '¿Dónde vives?' o '¿Cuántos años tienes?'. Y los sitios desconocidos los lleva peor. Tiene conductas disruptivas: puede escupir, pegar, sacar el dedo... lo que convierte cada salida en un reto. Para bajar los niveles de ansiedad necesita que le anticipemos lo que vamos a hacer con pictogramas y que todo esté muy estructurado, por lo que no viajamos nunca".

Una de las cosas que más le ayudan en su día a día es un programa de autodeterminación de la asociación, en el que un psicólogo trabaja con Adrian y Lidia en casa. "En nuestro caso, los objetivos son mejorar las conductas disruptivas… El año pasado, que tuvo muchos problemas de sueño, nos centramos en buscar alternativas para que durmiera mejor".

Mirando al futuro

Mientras Adrian es feliz viendo vídeos de trenes y aviones, jugando con plastilina o pintando con acrílicos, su madre no puede evitar pensar en el futuro. "Me preocupa qué pasará con él cuando yo no esté. Nos faltan profesionales para la vida adulta, pisos tutelados, opciones laborales…". Por eso pide más inversión pública: "Cuando son pequeños estamos más cubiertos. Pero cuando se hacen adultos, desaparecen los recursos. También hace falta más investigación, formación para los profesionales y diagnóstico precoz".

A quienes acaban de recibir el diagnóstico, Lidia lanza un mensaje claro: "Haz red. Busca a tus iguales. Habrá duelo, sí. Pero acompañado, es más llevadero".