Los padres de Inma Menor descubren, tres años después, la enfermedad ultra rara de su hija: "Cuando parecía imposible, nos han dado el nombre"
Los padres de Inma Menor han descubierto, tres años después, la enfermedad ultra rara de su hija: se trata del síndrome de ReNU
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Historias como la de la pequeña Inma Menor iluminan el camino de la esperanza. Después de más de tres años de espera y la publicación de un libro para dar visibilidad a su caso, Santy y Cristina, los padres de esta niña nacida en Asturias en 2022, han podido conocer el diagnóstico de la enfermedad ultra rara de su hija este pasado martes.
La pequeña Inma nació con una enfermedad a la que los médicos no sabían poner nombre. Fue sometida a diferentes pruebas, pero no lograban identificar de qué se trataba. Sin embargo, todo ha cambiado, como ha explicado la madre a la web de 'Informativos Telecinco'. "Cuando parecía ya imposible, nos han dado el nombre de la enfermedad. Estamos que no nos lo creemos, súper contentos", comenta Cristina Arias.
"Resulta que es una enfermedad que se descubrió en abril de 2024. Pero claro, Inma nació en 2022, y en ese momento no existía la enfermedad, no le habían puesto nombre. Por tanto, por más que buscaban no encontraban. Y es que es una enfermedad muy difícil de encontrar, porque solamente se ve en el genoma completo. Inma hizo la prueba del genoma en 2023, cuando todavía no se había hecho el hallazgo. Todo se quedó ahí. Pero después de que los médicos hicieran un repaso exhaustivo, han determinado que se trata del síndrome de ReNU, que afecta al gen RNU4-2, por eso se llama así", detalla la madre con una alegría incontenible tras años de incertidumbre.
Cristina se sometió a pruebas desde el embarazo: ha esperado más de tres años para conocer la enfermedad de su hija
La pequeña Inma "no habla" y presentaba "dificultades de movilidad". Fuentes médicas apuntan que esta enfermedad es un trastorno genético del neurodesarrollo causado por variantes en el mencionado gen RNU4-2. Se caracteriza por discapacidad intelectual (generalmente de moderada a severa), retraso en el desarrollo global, problemas de lenguaje y movimiento, y otros síntomas como hipotonía, microcefalia y rasgos faciales distintivos. A menudo se presenta con malformaciones cerebrales y manifestaciones oftalmológicas y musculoesqueléticas.
Cristina comenta que se trata de "una enfermedad muy nueva", pero que ya cuenta con una asociación en España. "Hay unos 24 pacientes y en Asturias somos los únicos, los primeros", precisa la madre, que está dispuesta a informarse a fondo.
El diagnóstico se compartió desde el Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA). "Inma estaba desde hace tres años en el Programa IMPaCT-GENóMICA, un estudio muy amplio que hacen por todos lados con niños con enfermedades. En marzo, mi hija hizo tres años. Llevábamos esperando desde que nació a que nos dijeran qué ocurría", señala la madre, que recuerda que, durante el embarazo, en la semana 30, fue cuando le dijeron que podía ocurrir algo. "Uno me decía que podía ser algo diferente. Otro que podía no ser nada. E incluso me dijeron que igual podía morir la niña nada más nacer. Desde ese momento comenzaron las pruebas", añade.
'Inma y la luz de las estrellas', un libro que ayuda a las terapias de la pequeña y que visibiliza las enfermedades ultra raras
Lo que ha generado malestar entre la familia es el hecho de que "el Principado de Asturias solo concede la ayuda de atención temprana hasta los tres años". "Creo que somos la única comunidad, junto a Cantabria y Navarra, que lo mantiene hasta esa edad. El resto hasta los seis. Y claro, el curso empieza en septiembre y en agosto se acabó la ayuda. Ahora todas las terapias tienen que ser de pago. No tenemos nada incluido ya. Lo bueno que, al tener ahora el diagnóstico, podremos dirigir mejor las terapias que necesite", explica Cristina.
Los padres encontraron una pequeña ayuda en la asociación Nora: "Llevan 30 años trabajando con niños con discapacidad. Las terapias, por ejemplo, con fisio logopeda, cuestan 12 euros la hora, cuando en cualquier otro sitio vale 35 o 40. Ahora mismo podemos gastar unos 500 euros al mes, que de otra manera tendríamos que pagar unos 1.000. Y es que Inma ahora mismo tiene logopeda, fisio y, hasta que nos quitaron la ayuda, tenía sesiones de piscina en un espacio climatizado. Estos días probamos con una terapia con caballos y fue genial".
Para poder acarrear con los costes de futuras terapias y para concienciar a los más pequeños en que no es malo ser diferente al resto, Cristina y Santy plasmaron una idea que manejaron durante mucho tiempo; la de publicar un libro inspirado en la historia de su hija, el cual se titula 'Inma y la luz de las estrellas'. "Dos amigos nos ayudaron. Aida Blanco realizó ilustraciones y Eduardo Fonseca escribió la historia. No obstante, su texto hablaba de terapeutas y nosotros queríamos adaptarlo a la lectura infantil. Entonces, hablamos de magos. Se trata de un libro con el que los pequeños pueden entender un poco más la discapacidad. Salió a la venta el 4 de octubre. Encargamos 500 ejemplares y se nos han agotado. Estamos esperando una segunda edición que tendremos esta semana", sentencia Cristina, que espera que la obra ayude a dar visibilidad al caso de su hija y al de otros muchos menores de España con enfermedades ultra raras. Toda la información está en sus redes sociales (@inma.capacidadesinfinitas en Instagram).
