Saúl, el único niño en España con síndrome KARS: "Los médicos nos dijeron que era más fácil que nos tocara la lotería dos veces"

En Avilés, Asturias, una familia libra una batalla silenciosa contra una de las enfermedades más raras del mundo: el síndrome KARS. Afecta aproximadamente a una de cada millón de personas y, hasta la fecha, se han documentado apenas medio centenar de casos en todo el planeta. En España, el único diagnosticado es Saúl, un niño de apenas dos años que desde hace más de un año lucha contra esta patología genética ultrarrara causada por una mutación en el gen KARS1, esencial para la síntesis de proteínas.

Se trata de una enfermedad mitocondrial que puede afectar a múltiples órganos y sistemas del cuerpo, y cuyos síntomas varían de un paciente a otro. En algunos casos, provoca parálisis cerebral, pérdida de audición, discapacidad visual, epilepsia o ausencia del habla. En el caso de Saúl, la enfermedad no ha presentado la gran mayoría de esos síntomas, sin embargo, no habla, no camina, padece fuertes temblores y tiene dificultades para coordinar sus manos. "Es muy dependiente", afirma su madre, Andrea Fernández, quien ha dejado su trabajo para poder atenderlo las 24 horas del día.

En una entrevista con Informativos Telecinco, Andrea recuerda con precisión los primeros meses de su hijo, cuando nada hacía sospechar que algo no marchaba bien. “El embarazo fue completamente normal. Salió todo bien. El parto no tuvo ninguna complicación", cuenta.

Asimismo, durante su primer año de vida, Saúl creció con normalidad y alcanzaba los hitos del desarrollo esperables. Pero al cumplir un año, algo comenzó a cambiar. “Fue entonces cuando empezaron los primeros síntomas de que algo no estaba bien. Perdía el equilibrio cuando estaba sentado y padecía temblores cuando permanecía quieto”, cuenta la madre.

Al principio, ni los padres ni los médicos pensaron que se tratara de algo grave. “Pensábamos que era algo normal. La pediatra nos decía que cada niño va a su ritmo”, explica Andrea. Pero el tiempo pasaba y los temblores empeoraban. Saúl no lograba mantenerse en pie, y cada pequeño esfuerzo le provocaba un temblor intenso en todo el cuerpo. “Pasaban los meses y Saúl seguía sin avanzar. Su cuerpo temblaba mucho cada vez que intentaba hacer algo", relata. 

Ante la preocupación creciente, el pediatra decidió derivarlos a Atención Temprana y, más tarde, a Neurología. Las pruebas iniciales no mostraron alteraciones. Sin embargo, una resonancia magnética reveló una lesión en su cerebro. Fue entonces cuando los especialistas empezaron a sospechar que pudiera tratarse de un trastorno mitocondrial. “Lo pasé muy mal. No podía evitar pasarme el día llorando”, confiesa Andrea.

Un diagnóstico que cambia la vida

Ante la complejidad del caso, los médicos de Avilés decidieron derivar a Saúl al Hospital 12 de Octubre de Madrid, centro de referencia con un mayor número de especialistas expertos en enfermedades raras. Allí le realizaron múltiples pruebas, entre ellas un exhaustivo análisis genético. Tras meses de espera, los resultados llegaron: Saúl tenía una mutación en el gen KARS1.

“Sentimos alivio por ponerle un nombre a lo que le pasaba a mi hijo. Sólo nos quedaba hacer caso a lo que nos decían los médicos", recuerda Andrea. La confirmación oficial llegó cuando Saúl cumplió dos años de edad.

Desde entonces, su día a día se ha convertido en una carrera de fondo. “Tuve que dejar de trabajar. Saúl necesita cuidados las 24 horas del día, es muy dependiente. No se sabe vestir, no sabe comer solo... Así que hay que estar con él todo el día", explica la madre.

Andrea confiesa que, pese a la dureza del proceso, se siente agradecida con la atención recibida. “No tengo ninguna queja con los médicos. En Madrid nos atendieron muy rápido y le hicieron todas las pruebas posibles”. Sin embargo, la incertidumbre sigue pesando, ya que el síndrome KARS no tiene tratamiento ni cura.

En España no hay casos reconocidos

El caso de Saúl es especialmente inusual. “El caso de mi hijo es muy extraño porque, además de que en España no hay casos reconocidos, se está alejando un poco de las expectativas que tienen los médicos sobre estas enfermedades. Tiene dos genes mutados y, según los casos similares que hay fuera de España, los niños suelen tener epilepsia, nacer con sordera y muchos necesitan alimentación por sonda. Sin embargo, mi hijo no es sordo, no tiene epilepsia ni necesita sonda para alimentarse”, explica Andrea.

Aun así, el impacto de la enfermedad es profundo. Saúl no habla, no camina y tiene dificultades para coordinar sus manos. Aunque cognitivamente está bien, sólo asimila órdenes simples y necesita asistencia constante. “Los médicos nos dijeron que era más fácil que nos tocara la lotería dos veces que nos saliera un hijo así”, confiesa su madre.

Una lucha por las terapias y la investigación

En Asturias, el servicio público de Atención Temprana —que ofrece las terapias de estimulación y rehabilitación— solo cubre hasta los tres años de edad. A partir de entonces, las familias deben costearlas por su cuenta. “Saúl va a necesitar terapia durante mucho tiempo, ya que tarda muchos meses en aprender algo nuevo”, comenta Andrea. 

De momento, el pequeño acude varias veces por semana a sesiones de fisioterapia, logopedia y psicomotricidad fina y gruesa, que son esenciales para mantener las habilidades que conserva. “Por ello, hay que reforzarle mucho todo el aprendizaje que recibe, ya que se le puede olvidar todo lo que aprende”, reclama Andrea, pidiendo que el programa se amplíe hasta los seis años como ocurre en otras comunidades.

Además, pide más apoyo a la investigación científica. Actualmente, el gen KARS1 está siendo estudiado en el Instituto de Salud Carlos III de Madrid. Junto con otra familia española residente en Bélgica —cuyo hija también padece esta mutación—, Andrea colabora con la fundación Cure KARS para recaudar 250.000 euros que permitan financiar el estudio. “Consiste en cambiar el gen mutado por un gen sano”, explica.

“Saúl me ha enseñado a ver la vida de otra manera”

Desde que su hijo fue diagnosticado, Andrea ha aprendido a vivir el día a día sin hacer planes a largo plazo. “Saúl es lo que más me ayuda a no sentirme decaída y querer luchar por las cosas”, confiesa. “Me ha enseñado a tener mucha paciencia, mucho amor y a ver la vida de otra manera”.

Pese a todo, la joven madre no pierde la fe en el futuro y sólo pide una cosa: “Que mi hijo sea feliz, dentro de las limitaciones que tiene, pero que sea feliz", dice emocionada. Y añade una reflexión que debería interpelar a toda la sociedad: “No es fácil tener un niño así en la sociedad. Uno no sabe lo duro que es esto hasta que lo vive”, concluye.