Elena padece síndrome de Williams, la enfermedad rara de las personas “extremadamente sociables y empáticas”: "Te llevas un palo muy gordo"

Elena tiene hoy 24 años y convive con el síndrome de Williams, una enfermedad rara de origen genético que afecta aproximadamente a una de cada 7.000 personas. Quienes lo padecen suelen compartir rasgos físicos determinados, problemas cardiovasculares y discapacidad intelectual de diferente grado. Pero también poseen una característica que ha llamado durante décadas la atención de médicos y especialistas: una extraordinaria capacidad para conectar emocionalmente con los demás.

Muchos expertos lo describen como “lo contrario al autismo”. Y es que, las personas con Síndrome de Williams suelen ser extremadamente sociables, afectuosas y empáticas. Hablan con facilidad, buscan el contacto humano y viven las emociones de una manera intensa. Elena es una de ellas.

Pedro, su padre, recuerda perfectamente aquellos meses previos al nacimiento de su hija. “Elena nació el 15 de marzo de 2002 en Valencia, fue un embarazo de riesgo, conforme iban haciendo ecografías, el médico nos confirmó que iba a tener complicaciones. Llegó al mundo pesando solo 1 kilo 350 gramos. Pero estaba todo bien, aparentemente”, relata Pedro en una entrevista con la web de 'Informativos Telecinco'.

Durante los primeros meses, la familia intentó aferrarse a esa aparente normalidad. Sin embargo, poco a poco comenzaron las dudas. “Nos dimos cuenta de que la niña tenía carencias. Algo no funcionaba bien”. 

La señales que alertaron a los padres de Elena de que "algo no funcionaba bien"

Elena fue creciendo lentamente, pero algunos hitos del desarrollo no llegaban. “Pasaba el tiempo y, al cabo de seis meses, nos dimos cuenta de que mi hija no era capaz de sentarse de forma normal en una silla con la espalda recta. Y, casi al año, tampoco caminaba”, cuenta su padre.

La preocupación llevó a la familia al pediatra de Quart de Poblet, el municipio valenciano donde viven. Allí apareció la primera sospecha seria. “Nos dijo que tenía algo de corazón”. Entonces, acudieron al Hospital La Fe de Valencia. Allí, uno de los especialistas en enfermedades raras detectó rápidamente algo que hasta entonces nadie había mencionado. “Entendió que lo que mi hija tenía era síndrome de Williams. Esa era la primera vez que escuché esa palabra”.

Una prueba genética terminó de confirmar las sospechas médicas. Elena tenía tres años. Pedro recuerda aquel momento: “Tanto mi mujer como yo nos asustamos mucho, sobre todo porque sabíamos que mi hija tenía un problema de corazón. Te llevas un palo muy gordo”.

Elena presentaba una estenosis aórtica supravalvular, un estrechamiento de la arteria aorta, una de las complicaciones más frecuentes en este síndrome. Además, compartía algunos de los rasgos físicos característicos: baja estatura, frente amplia, nariz pequeña y respingona, labios gruesos y mejillas prominentes.

180 pacientes diagnosticados en España

El Síndrome de Williams fue descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés John C. P. Williams, y desde entonces la investigación ha permitido comprender mejor esta alteración genética provocada por la pérdida de varios genes en el cromosoma 7.

En España existen alrededor de 180 pacientes diagnosticados y registrados oficialmente, aunque las asociaciones consideran que puede haber más casos sin detectar.

Tras el impacto inicial, la familia encontró apoyo en quienes mejor podían comprenderles. “Nos pusimos en contacto con la Asociación Síndrome de Williams de Valencia, donde conocimos otros casos y nos dimos cuenta de que esto no era el fin del mundo. Sin ellos, los padres estaríamos muy perdidos”, dice Pedro.

Porque convivir con el Síndrome de Williams no es fácil. Además de los problemas cardiovasculares, pueden aparecer alteraciones endocrinas, dificultades motoras y episodios de hipercalcemia, un exceso de calcio en sangre y huesos.

Algunos rasgos del síndrome: personas muy empáticas y amigables

Pero también hay otro rasgo que marca profundamente a quienes conocen a personas como Elena. “Son personas muy cariñosas”. Pedro sonríe cuando habla de la personalidad de su hija: “Mi hija es muy empática, le gusta mucho conversar y charlar, es amigable, cariñosa. Le encanta estar en compañía de sus amigos”.

La empatía extrema es una de las características más conocidas de este síndrome. Muchas personas muestran una facilidad extraordinaria para establecer vínculos afectivos y expresar emociones. "Son personas hipersensibles".

Sin embargo, esa confianza absoluta también puede convertirse en una vulnerabilidad. “Uno de los grandes problemas es que son personas demasiado confiadas”, explica Pedro.

Hipersensibilidad a los ruidos… y a la música

A ello se suma una gran sensibilidad auditiva. Aunque en una ciudad como Valencia, eso puede convertirse en un problema. “Son muy sensibles a los sonidos. Y viviendo en Valencia, con las Fallas, a veces es muy complicado”.

El ruido, por ejemplo, condiciona gran parte de su rutina. “Lo que peor lleva Elena es el ruido, siempre tenemos que ir a recogerla porque no puede ir sola por la calle y escuchar un ruido estridente. Se asusta y se desorienta”.

Pese a todo, hay algo que siempre consigue iluminar a Elena: "la música y bailar". “Otra cosa muy buena es que son personas que tienen un gran desarrollo musical, la mayoría son músicos. Se dice que Mozart, posiblemente, podría haber tenido síndrome de Williams”, comenta el padre.

Las barreras de la educación

La etapa escolar fue uno de los periodos más complejos para la familia. Pedro critica la falta de recursos especializados y considera que muchas veces la integración educativa no es suficiente. “Cuando nace un niño con Síndrome de Williams, lo primero que pedimos es que exista un diagnóstico precoz eficaz”. Y añade: “Hablamos mucho de la integración, y suena muy bien cuando hablan sobre ella los políticos, pero no llega a todo el mundo”.

Según explica, muchos niños con necesidades especiales terminan en centros que no cuentan con medios suficientes. “Les cuesta mucho aprender, tienen problemas de psicomotricidad fina, y cuando los llevas a un centro normal, no aprenden nada”.

Durante años intentaron mantener a Elena en un entorno ordinario. “Con 12 años, Elena ya no podía continuar en el centro adaptado y empezó la ESO en un centro normal. Pero para ella fue muy complicado y no consiguió adaptarse”.

La situación afectó al estado emocional de la joven. “Mi hija no era feliz. Por eso, la llevamos a un centro de educación especial. Allí, con terapeutas y profesionales, mi hija empezó a ser otra persona. Pasó de no querer ir a clase, a desear ir siempre”.

Valerse por sí misma

Pedro conoce perfectamente las limitaciones de su hija, pero también sus posibilidades reales. “Yo sé que mi hija no va a ser abogada ni notaria. Lo único que quiero es que sea feliz y que tenga la autonomía suficiente para valerse por sí misma”.

Después de más de dos décadas de esfuerzo y terapias, Pedro ha aprendido a medir la vida de su hija en logros cotidianos. “A mi casa viene una profesional para ayudar a Elena, y mi hija hace de todo, y le pone mucho interés en todas las actividades que realiza”.

Habla emocionado de cómo aquella ayuda ha transformado la vida de su hija. “Ha aprendido a vestirse, a ducharse, a conjuntar la ropa, a orientarse… tantas cosas. Y a leer y a escribir”.

Cada avance, por pequeño que parezca, tiene detrás años de dedicación. “Ahora, mi hija se está sacando la ESO con mucho sacrificio. Está súper contenta y va dándose cuenta de que va consiguiendo logros y cada vez quiere más… Eso nos hace estar tan felices y orgullosos de ella”, concluye.