Día Mundial de las Enfermedades Raras: tres millones de personas afectadas en España

Más de tres millones de personas sufren enfermedades raras en España. El 75% de ellos son niños. Este sábado, 29 de febrero, se celebra un día "raro", es el día para recordar este tipo de trastornos. Una jornada en el que las familias piden más recursos para investigación y tratamientos.

Desde Informativos Telecinco hemos querido ponerle cara a este día. En este vídeo, la madre de Vero nos cuenta cuál es la una enfermedad rara que sufre su hija. Se trata del síndrome de Stickler, una combinación genética progresiva que puede afectar a los dos sexos y se transmite, normalmente, de padres a hijos; afecta a la proteína más abundante del cuerpo, que es el colágeno, y al tejido conectivo y de sustentación de diferentes órganos.

Se manifiesta a través de una vista muy limitada --miopía--, riesgo de desprendimiento de retina, cataratas y glaucoma, y también afecta al oído, con otitis durante la infancia y con pérdidas importantes de audición.

En relación a los huesos y a las articulaciones, afecta de una forma importante a la movilidad de la personas, y puede conducir a una osteoartritis más adelante, y la enfermedad tiene otras características, como el paladar hundido y la micrognatia.

Aunque, la atención de las personas con enfermedades raras mejora en España "gracias a los avances científicos en el diagnóstico y terapias, y el seguimiento multidisciplinar", según explica el director del Área Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, el doctor Eduardo Tizzano, que detalla que en el campo del diagnóstico se ha avanzado gracias a la genómica.

La genómica lleva al descubrimiento de la causa genética de la patología, "información fundamental para el asesoramiento genético del paciente y su familia, y para la investigación de terapias avanzadas específicas", ha explicado.

Así, como ha concretado, otra de las mejoras en abordaje de patologías poco frecuentes se enmarca en lo referente a seguimiento multidisciplinar, que involucra a diferentes especialistas en la atención y seguimiento de cada caso, contemplando también la transición desde la infancia hasta la edad adulta.

Asimismo, la genética también está avanzando en el campo terapéutico, dado que la transferencia de genes y la modificación de la función de algunos genes es ya una realidad y están dando lugar a resultados "muy satisfactorios y prometedores", que ayudan a mantener la esperanza de los pacientes y sus familias, pues como apunta Tizzano, "poco a poco estos trastornos ya están empezando a ser tratados a partir de la causa genética que los provoca".

En este sentido, añade, "los conocimientos generados de las bases moleculares de muchas enfermedades genéticas están dando lugar a la "investigación clínica de terapias avanzadas muy específicas".

De esta forma, los avances terapéuticos que se logran en una enfermedad rara gracias al aumento del conocimiento de la genética implicada en cada una de ellas, pueden aplicarse a otras patologías, "estableciendo líneas similares de investigación, para lograr resultados efectivos de tratamiento y prevención", ha añadido Tizzano.

Estas son las historias de tres superhéroes... Alba, Víctor y Álvaro que luchan a diario contra tres enfermedades de las diagnosticadas raras. Son tres millones los españoles que las padecen, y en el mundo hay más de 6000 enfermedades de este tipo. La detección temprana y la estimulación son la clave para que puedan progresar y tener esperanza.