La historia de Mar, la niña gaditana con la enfermedad rara Syngap1 que no tiene cura: "Es totalmente dependiente"
La pequeña de Sanlúcar, Cádiz, sufre "una discapacidad intelectual grave, autismo e hipotonía muscular"
Los padres de la niña de cinco años están "recaudando dinero todo el año" para la investigación de Syngap1
CádizMar es una niña gaditana que padece una de las enfermedades raras que existen y que todavía no tiene cura. Hablamos de un trastorno que se produce por mutaciones en el gen que da nombre a la patología: Syngap1.
Su padre, en conversación con Informativos Telecinco, nos ha desvelado que "es tan rara que hoy en día solo la tienen 57 personas en España". Recuerda así al síndrome CTNNB1, con 40 diagnosticados en el país.
La pequeña de cinco años, que vive en Sanlúcar de Barrameda (Cádiz) junto a su familia, sufre "una discapacidad intelectual de grado grave, autismo e hipotonía muscular".
"Tampoco habla, apenas se comunica, tiene alteraciones en el sueño y en la conducta e incluso epilepsia de fármaco resistente", nos cuenta su progenitor. Todas estos problemas se derivan de la enfermedad.
"No existe tratamiento y es totalmente autónoma"
Con la afectación que tiene en el desarrollo neurológico debido al síndrome Syngap1, la menor "no es nada autónoma, sino totalmente dependiente, desde que se levanta hasta que se acuesta".
"No sabe comer sola, ni vestirse, ni asearse, no controla esfínteres y no entiende de seguridad ni de peligros", nos explica Noli Odero acerca de cómo es su vida actualmente.
Dado que "no existe tratamiento" ni una solución definitiva a la patología, junto a otras familias afectadas por lo mismo llevan todo el año "recaudando dinero en todo tipo de eventos solidarios".
Es lo único que pueden hacer para que se le dé visibilidad a la enfermedad y se promueva su investigación, con el objetivo de encontrar una cura. Porque, de momento, Mar solo puede asistir a "distintas terapias".
Asociación 'Un Mar de Alegría'
Noli Odero nos detalla que la llevan a "sesiones de psicología y terapia ocupacional, tanto por la mañana como por la tarde". Además, está yendo a un "colegio de educación especial, donde recibe los cuidados que necesita".
Para obtener donativos o fondos que ayuden a estudiar Syngap1, este sanluqueño fundó la Asociación 'Un Mar de Alegría', utilizando el nombre de su hija y esa otra palabra porque "con solo mirarla te alegra la vida".
Carrera solidaria en Sanlúcar en septiembre
El siguiente evento solidario que han organizado se celebra el 20 de septiembre a las 10:30 horas en Sanlúcar. Comienza en la Plaza Señorita Sudor de Bajo de Guía. Es una carrera de siete kilómetros, en su segunda edición.
Inscribirse en ella tiene un coste de 10 euros para obtener el dorsal y para colaborar en la causa benéfica, los participantes pueden sumarle otros dos, cinco o 10 euros más. Todo sea por la investigación contra enfermedades raras como la de Mar.
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