La lucha de Darío, el 'guerrero' sevillano con una enfermedad genética ultrarara: "Las familias estamos solas"

SevillaUn 'guerrero' sevillano de ocho años y llamado Darío continúa su lucha por sobrevivir con una enfermedad genética ultrarara. De la que solamente hay registrado otro caso más en España.

Sus padres, al igual que los del pequeño Ángel en Huelva, tratan de que se investigue más sobre el Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 9(SUCLG1), como se llama la patología que tiene el niño.

También la sufre Quim, otro menor de seis años que reside en Menorca. Ana, la madre de Darío, ha contado a Informativos Telecinco todo sobre el proceso que viven: "Las familias estamos solas, no hay ayudas para la investigación".

Por eso, ha creado una asociación sin ánimo de lucro para recaudar dinero que vaya destinado a ese fin y que permita obtener al final una mejora de vida para su hijo.

"Tuve un embarazo normal y el progreso de mi hijo fue bien hasta los diez meses, cuando un día me di cuenta de que se le caía la cabeza cuando estaba sentado", nos recuerda la también fisioterapeuta.

"Me pareció muy raro y me puso en alerta, por lo que lo llevamos en seguida a su médico primero". Después lo vio un neurólogo ya en el hospital, descubriendo entonces que estaba ocurriendo lo que se denomina "una regresión en su desarrollo".

"Su degeneración estaba siendo muy agresiva"

"Hasta ese momento había ya empezado a gatear, intentaba ponerse de pie a veces, trataba de agarrar cosas e incluso balbuceaba algunas palabras", nos describe la progenitora.

Sin embargo, cuando le detectaron la enfermedad comenzó a ir en retroceso de sus funciones motoras: "Perdió el control del tronco, su capacidad de manipular objetos con las manos, la fuerza de las piernas...".

Ana nos reconoce que "todo fue muy rápido" y más adelante también sus padres observaron que "tenía problemas para tragar". En ese contexto, le practicaron todo tipo de pruebas para "ir descartando diagnósticos más habituales".

"Su degeneración estaba siendo muy agresiva, los especialistas nos mencionaban enfermedades muy graves que podía tener... Hasta sospechaban que su esperanza de vida iba a ser corta", asegura la madre.

Hasta siete años para obtener el diagnóstico certero

Para finalmente dar con la patología concreta tuvieron que hacerle a Darío varios "estudios genéticos". No fue hasta marzo del 2025 cuando los médicos concluyeron que padecía el síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 9(SUCLG1).

Es decir, transcurrieron "siete años" hasta lograr un diagnóstico certero. No obstante, Ana nos aclara que pueden estar "contentos", ya que "hay mucha gente" que aún tienen que esperar más tiempo para ponerle nombre a la enfermedad que padece.

La fisioterapeuta nos resume en una frase en qué consiste ese síndrome: "Las mitocondrias no funcionan bien y, en consecuencia, no pueden aportar toda la energía que necesitan las células de los órganos y músculos".

Al "no poderse frenar el avance" degenerativo que provoca, en el caso de Darío ya sufre "un daño en una parte del cerebro". Ana nos apunta que, lamentablemente, es una patología "muy grave".

Una investigación "de dos años y 100.000 euros"

De hecho, "los estudios publicados hasta el momento dan un pronóstico muy duro", en el cual los pacientes no logran "vivir más de dos años". Sin embargo, esto es algo que puede variar según el fenotipo que tengan.

Sin un tratamiento existente en la actualidad, los padres del pequeño empezaron a buscar alternativas y conocieron el 'Proyecto Mitocure' de la Universidad Pablo de Olavide, precisamente en Sevilla.

"Los primeros resultados de las pruebas hechas con las células de Darío fueron positivos", abriendo así la posibilidad a "frenar la enfermedad y mejorar la calidad de vida" del niño.

Pero, para que la investigación siga adelante necesitan financiarla: "Tiene una duración de dos años y cuesta 100.000 euros". Después de recaudar ya una parte del dinero, prevén que comience en febrero de este 2026.

Sin embargo, la continuidad del estudio aún requerirá más fondos. De ahí que siga abierta la campaña de donaciones, que se pueden realizar en la página 'Mi grano de arena'. O con transferencia al número de cuenta ES54 2100 2620 6502 1071 2380.