‘Hacer visible lo invisible’: la historia de una madre malagueña frente a la enfermedad ultrarrara de su hija Ángela de 4 años
Ángela, de tan solo 4 años, padece el síndrome DYRK1A, una enfermedad que solo padecen 38 personas en España
Su madre reclama más visibilidad y apoyo para una enfermedad sin cura y con escasa financiación
La vida de Maribel Godoy cambió el día en que entendió que su hija Ángela no recorrería los mismos pasos que el de niños de su edad. Aun no había cumplido los cuatro años cuando el diagnóstico puso nombre a aquello que nadie sabía explicar del todo pero que ella intuía desde antes de que su hija cumpliera su primer año de vida: el síndrome DYRK1A, una enfermedad genética ultrarrara, cuya incidencia España es muy baja, apenas se conocen tres decenas de casos.
Esta madre malagueña afincada en Alozaina, cuenta que ya con siete meses el comportamiento de Ángela, no era el normal de una niña de su tiempo. No es madre primeriza y las primeras reacciones de la niña ya la pusieron tras la pista: “Todos decían que la niña era muy buena, pero algo dentro de mi sabía que algo pasaba”.
El diagnostico de su hija fue “un bloqueo, como un duelo, una mezcla de sentimientos encontrados, el mundo se para”. Pero con 32 años y una determinación inquebrantable, ha convertido su maternidad en una lucha diaria por el futuro de su hija. Es muy agotador es como luchar siempre por un bebe, después de 4 años”.
Una enfermedad que afecta al desarrollo cognitivo
Ángela es el centro de su mundo. Su madre la describe como una niña muy feliz: “ella no se entera de lo que tiene, es como un bebe, es totalmente dependiente de mi. Le tienes que enseñar a todo”. Vive ajena a los términos médicos que rodean su día a día, aunque su enfermedad afecta al desarrollo cognitivo, al lenguaje y conlleva episodios de epilepsia.
El día a día con ella es muy duro, dice Godoy: “Le hemos tenido que enseñar a separar los dedos, para que pudiera señalar. Le estamos enseñando a masticar”, acciones básicas que ella no controla.
Pero entre las cuatro paredes de su casa todo está controlado. La situación no es la misma cuando intenta hacer una vida social: “a Ángela le afecta la luz principalmente de la noche, le molesta el ruido y tiene muchas fobias”. La sociedad no está adaptada a las personas con problemas: “No puedes ir con tu hija a un restaurante porque no tienen opciones para este tipo de niños”.
Las redes sociales como altavoz
Pero esto solo le da más fuerzas para seguir luchando. “Quiero alzar la voz, por mi hija, por el resto de los niños, por las familias que lo sufren y por los que están por venir. Necesitamos más ayudas”. Maribel entendió pronto que “el silencio no era una opción”. Ella pretende “hacer visible lo invisible”, dar a conocer las enfermedades raras. Las redes sociales se han convertido en su altavoz, un espacio desde el que contar la historia de su hija, dar visibilidad a una enfermedad casi desconocida y sobretodo, pedir ayuda para la investigación.
Hace ahora unos días, aprovechando la cercanía del Día Internacional de las Enfermedades Raras, que se celebra el próximo 28 de febrero, ha publicado un vídeo en redes sociales que no solo habla de Ángela, sino de todas esas familias que viven sin respuestas claras, sin tratamientos específicos y con la sensación constante de estar solas. De afrontar una lucha que tiene pocas respuestas y muchas preguntas sin resolver.
Falta de financiación
La falta de investigación es una de sus mayores preocupaciones de las familias de niños con enfermedades raras: “Hay muchas enfermedades raras, no se invierte suficiente y estamos olvidados en el sistema”. Por eso insiste en la importancia de darla a conocer estos casos, para que otras familias puedan poner nombre a lo que les ocurre, para que se creen apoyos y, sobre todo, para que la ciencia avance.
Aunque el camino no es fácil y las terapias suponen un esfuerzo constante, Maribel no habla desde el dolor, sino desde la esperanza. Porque mientras su hija siga sonriendo, ella seguirá alzando la voz, convencida de que la visibilidad y la investigación pueden cambiar destinos.
Lo que no significa que esta madre malagueña no viva en una incertidumbre: “No saber qué va a pasar con tu hija cuando sea mayor, es una lucha constante”. Dice que lo que quiere es contar con profesionales que se vuelquen.
38 personas diagnosticadas con esta enfermedad en España
Solo 38 personas padecen esta enfermedad en España, 4 de ellas en Andalucía. Ángela es la única niña de la provincia de Málaga que padece el síndrome DYRK1A. Una situación que para su madre también se hace difícil, no solo por la soledad que se siente en un caso como este, sino porque al ser una enfermedad tan desconocida, cada vez que acude al médico, en el hospital Materno de Málaga, donde le hacen su seguimiento, tiene que ir dando indicaciones sobre los problemas de su hija.
En el caso de Ángela, las visitas al hospital forman parte de la rutina: neurólogos, logopedas, digestivos, oftalmólogos, cardiólogos… una larga lista que refleja la complejidad de una enfermedad para la que aún no existe cura.
Una enfermedad ultrarrara
El síndrome DYRK1A es una enfermedad caracterizada por una serie de signos y síntomas que incluyen: discapacidad intelectual, problemas en el lenguaje, dificultades de alimentación, epilepsia, alteración conductual dentro del trastorno del espectro autista, tamaño reducido de la cabeza (microcefalia) y rasgos faciales particulares entre otros.
Se estima que alrededor del 0,3 % al 0,5 % de las personas con discapacidad intelectual se encuentran en realidad afectadas por esta enfermedad. El número de pacientes diagnosticados aumentará sin duda en los próximos años a medida que exista un mayor acceso a pruebas genéticas.
