El Hospital Sant Joan de Déu crea el primer registro mundial de niños con síndrome de Brugada: "¿Qué será de mí cuando tenga más edad?"

BarcelonaA Aina Griso le diagnosticaron el síndrome de Brugada nada más nacer. Su madre tuvo complicaciones durante el embarazo y, tras el parto, le detectaron anomalías en el corazón. "En el Hospital Sant Joan de Déu la atendió Josep Brugada y vio que tenía el síndrome. Me han tratado desde que tenía cero años", recuerda la joven de 21 años de Aldover (Tarragona).

El síndrome de Brugada es una enfermedad genética y hereditaria que puede provocar arritmias graves y muerte súbita. En pacientes de edades tempranas presenta mayor riesgo. En su caso, sus padres no son portadores del gen. "En las pruebas de electrocardiograma vieron que tenía la aleta de tiburón. Tenían que ver de dónde venía, si del padre o de la madre, porque es genético. Tengo una enfermedad hereditaria que no tiene nadie de mi familia". Aina es el primer caso detectado de un paciente en que sus padres no son portadores del gen conocido de la enfermedad.

Un diagnóstico que "daba un poco de miedo, aunque no he crecido con él, porque hasta los nueve años tuve el riesgo de morirme cada noche al irme a dormir porque al estar en reposo es cuando más se altera. Es como si corriera un maratón. Cada noche había riesgo de no despertarme. En casa hemos intentado hacer vida normal. No me han sobreprotegido. No hace falta estar como en una burbuja. Tengo que vivir. Elijo vivir. Es una verdad cruda. Dentro del miedo que había, lo hemos gestionado bien. No me da miedo".

Desfibrilador con marcapasos

A Aina le colocaron primero un marcapasos a los ocho años: "Fue un alivio porque era me voy a dormir, pero si hay riesgo, el marcapasos estimula el corazón y no se paraba". A los catorce, un desfibrilador con marcapasos que sigue llevando. "La mitad del tiempo soy dependiente del marcapasos para que lo estimule y el desfibrilador es por si se para el corazón. Es dos en uno. Mi corazón ya no es autosuficiente por sí mismo todo el tiempo".

Un síndrome de Brugada que está presente en el día a día de esta profesora de piano para colectivos vulnerables y estudiante de doblaje. "Haciendo deporte me canso más que los demás. No tengo que hacer excesos. El no dormir, las emociones, si estoy pasando un mal momento me alteran. Tengo que ir con cuidado. He buscado un equilibrio para hacerlo todo. Me veo bien si sigo con esta actitud. Si estoy así con 21 años, ¿cómo estaré con 30? ¿Qué será de mí cuando tenga más edad? Lo dejaremos para el futuro. La medicina avanza y confío en las investigaciones. No puedo vivir preocupada", concluye Aina.

El primer registro en el mundo

Ahora se ha dado un importante paso para la investigación de una enfermedad eléctrica del corazón que puede provocar alteraciones graves del ritmo cardíaco. El Hospital Sant Joan de Déu ha creado el primer registro mundial de pacientes pediátricos con el síndrome de Brugada.

Los hermanos cardiólogos Pere, Ramon y Josep Brugada fueron quienes descubrieron esta enfermedad cardíaca rara. "El registro permitirá obtener por primera vez una visión global de la población pediátrica afectada: cuántos pacientes hay, dónde están, cómo se presenta la enfermedad durante la infancia y qué características pueden estar asociadas a una mayor gravedad", destaca Georgia Sarquella-Brugada, jefa de Cardiología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

Un niño puede acudir a una consulta de cardiología aparentemente sano y descubrir que tiene el síndrome de Brugada después de que un familiar haya sufrido una arritmia grave o una muerte súbita. En muchos casos, estos pacientes pediátricos no presentan síntomas y son identificados gracias al estudio de la familia. El objetivo del primer registro mundial es reunir estos casos. Son poco frecuentes y dispersos entre distintos centros y países, lo que dificulta la realización de estudios con muestras amplias para obtener conclusiones sólidas.

El registro, que contará inicialmente con los datos de los 200 pacientes que atiende el Hospital Sant Joan de Déu, nace con vocación internacional. El hospital trabaja con centros de Países Bajos, Suiza e Italia, y prevé incorporar nuevos hospitales y pacientes de Europa, Latinoamérica, África y Asia, especialmente de países del sudeste asiático, donde este síndrome tiene una presencia relevante.

Investigación genética

Uno de los principales objetivos es impulsar la investigación genética. Actualmente, el gen SCN5A es el principal conocido relacionado con la enfermedad, pero las alteraciones en este gen explican solo una parte de los casos. Esto significa que hay un alto porcentaje cuya base genética se desconoce.

Los investigadores estudian la posibilidad de que, además de alteraciones en un único gen, en algunos pacientes intervenga la combinación de distintas variantes genéticas. "El gran reto es entender qué ocurre en los pacientes en los que no encontramos una alteración genética conocida. Puede que no haya un único gen responsable, sino una combinación de distintos factores genéticos. Para poder identificar estos patrones necesitamos estudiar a muchos más pacientes", subraya Georgia Sarquella. En una segunda fase, el registro permitirá facilitar la recogida de muestras para desarrollar investigaciones genéticas más amplias.

Electrocardiograma y estudios familiares

El diagnóstico no depende solo de la genética. La prueba fundamental es el electrocardiograma, en el que los especialistas buscan un patrón característico de la enfermedad. El estudio genético puede aportar información adicional, pero no todos los pacientes diagnosticados presentan una alteración genética conocida. Por ello, uno de los retos es mejorar la capacidad para reconocer el patrón electrocardiográfico, especialmente fuera de los centros especializados.

Una parte importante de los pacientes pediátricos son identificados mediante estudios familiares. Cuando un adulto presenta una arritmia grave o se produce una muerte súbita en una familia, los especialistas pueden recomendar estudiar a otros miembros, incluidos niños y adolescentes, para determinar si también están afectados. Este seguimiento familiar permite identificar a pacientes que todavía no han presentado síntomas y establecer un control cardiológico especializado.

El primer registro mundial pretende convertirse en una plataforma de colaboración internacional para generar conocimiento sobre el síndrome de Brugada y facilitar futuras investigaciones multicéntricas.