Investigadores del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, ha descubierto el motivo por el que la inmunodeficiencia afecta sólo a un gemelo idéntico. La respuesta se encuentra tanto en las alteraciones de la comunicación célula-célula inmunitaria como en el epigenoma, el conjunto de procesos biológicos que regulan el funcionamiento de nuestros genes.
Hace tiempo que los científicos se preguntan por las causas de casos de trastornos inmunológicos que afectan sólo a uno de los dos gemelos idénticos, cuando estos son resultantes de la fertilización de un solo óvulo que se escinde en dos y, por lo tanto, comparten genoma.
El estudio, que se publica este viernes en la revista Nature Communications, contribuye así al conocimiento del comportamiento celular en la inmunodeficiencia común variable (IDCV), que engloba una serie de trastornos inmunitarios causados por una capacidad reducida para producir anticuerpos protectores, lo que deja al individuo vulnerable a infecciones persistentes o repetidas. Estos pacientes suelen tener niveles bajos de inmunoglobulina, más conocidos como anticuerpos, debido a problemas con las células B que los crean.
Aunque los gemelos idénticos comparten el mismo genoma, la mayoría de ellos nacen con un pequeño número de diferencias genéticas, pero cuando uno experimenta un problema de salud que su hermano no tiene, en la mayoría de los casos esas mutaciones genéticas por sí solas no pueden explicar por qué ha ocurrido.
Este nuevo estudio ha servido para investigar los factores epigenéticos (el mecanismo que regula la expresión de los genes) implicados en la IDCV, mediante muestras de una pareja de gemelos idénticos, de los cuales sólo uno padecía la enfermedad, así como de un grupo más amplio de enfermos y de individuos sanos. El análisis de los gemelos idénticos arrojó que el hermano con IDCV no solo tenía menos células B, sino también problemas epigenéticos y defectos masivos en la comunicación célula a célula, necesaria para que el sistema inmune funcione con normalidad.
Los investigadores compararon esos cambios epigenéticos y de comunicación célula a célula detectados en el gemelo que padece la IDCV con una cohorte más amplia con inmunodeficiencia y descubrieron que los problemas eran los mismos. Este descubrimiento proporciona un modelo sólido para caracterizar la enfermedad, lo que puede servir para desarrollar nuevos tratamientos en el futuro.
"Este es el primero de muchos estudios que analizarán la IDCV y otras inmunodeficiencias primarias en el intento de identificar nuevas terapias para tratar estos trastornos. Ya disponemos de opciones viables, como la terapia de sustitución de inmunoglobulinas, que espero puedan adaptarse para tratar los defectos específicos de las células B que hemos identificado aquí", ha explicado el doctor Esteban Ballestar, autor principal del estudio del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras