El temor de una madre al descubrir que su bebé es uno de los seis niños nacidos con una enfermedad rara y que ya han muerto: "Es aterrador"
Cuando nació, la bebé tuvo problemas de respiración y fue trasladada de urgencia e intubada
Conmoción en California, EEUU, por la desaparición de un bebé de siete meses tras el ataque a su madre en plena calle
Cuando a la hija de Amanda LaValle le diagnosticaron una enfermedad rara que n siquiera tiene nombre, la madre de tres hijos quedó sorprendida. “A pesar de las numerosas ecografías, esperábamos un bebé sano y noraml y no teníamos motivos para creer que algo fuera diferente a nuestros otros hijos”, cuenta LaValle a ‘People’.
La familia de esta mujer reside en Pensilvania y ha estado acostumbrada a embarazos complicados. Con sus dos primeros hijos, Eliana de dos años y Owen, de 7, padeció diabetes gestacional y una afección que le dificultaba caminar, pero anda de eso afectó a sus pequeños. Cuando quedó embarazada de su tercera hija, Iris Hope, su embarazo transcurrió como siempre.
Cuando nació, la bebé tuvo problemas de respiración y fue trasladada de urgencia e intubada. Más tarde fue llevada en ambulancia a otro hospital, ya que el hospital donde LaValle dio a luz no contaba con una unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN), tal y como explica la citada revista.
Tenía dos mutaciones genéticas
"Fue muy estresante", recuerda LaValle. "En ese momento pensaban que Iris tenía algo llamado síndrome de dificultad respiratoria, que, yo no sabía entonces, en realidad le ocurre a aproximadamente uno de cada diez bebés nacidos por cesárea un poco antes de tiempo, es decir, alrededor de la semana 37-38".
La pequeña pasó su primera semana de vida en el Hospital Infantil de Pittsburgh, donde le retiraron el tubo endotraqueal al día siguiente. Aunque su estado mejoró y posteriormente le dieron el alta, Iris seguía teniendo dificultades para alimentarse.
Durante las dos semanas que Iris tuvo que estar hospitalizada, los médicos no lograron averiguar qué le pasaba. Le diagnosticaron “cardiomiopatía, una afección cardíaca”, pero sin poder concretar una patología. Finalmente descubrieron que Iris tenía dos mutaciones genéticas.
"Es absolutamente aterrador"
Una de ellas se encuentra en un gen responsable de las mitocondrias y las enfermedades mitocondriales. Se trata de una enfermedad recesiva. Iris es la sexta niña en el mundo identificada con esta mutación. "Lo que no sabíamos entonces, al hablar con los genetistas, es que los otros cinco niños ya han fallecido", añade.
Se creía que los otros cinco niños que presentaban la mutación habían fallecido por s índrome de muerte súbita del lactante (SMSL). Solo al realizarles la autopsia se descubrió la mutación.
“Ni que decir tiene que es aterrador saber que tu hijo tiene una enfermedad tan rara y que todos los demás han fallecido antes de los 11 meses”, contó LaValle. “Es absolutamente aterrador. Pero lo que intentamos recordarles a los médicos es que mantengamos una actitud positiva y la esperanza, pero Iris es la primera niña con la que hemos podido intentar algo para esta enfermedad”.
