Una niña de seis años muere tras una terapia experimental de edición genética en China: había alertas previas en los ensayos con monos

Una niña de seis años ha muerto en China tras someterse a una terapia experimental de edición genética dirigida al cerebro. La menor padecía el síndrome de Snijders-Blok-Campeau, una rara enfermedad neurológica relacionada con retrasos cognitivos y trastornos del espectro autista. Los médicos trataron de corregir mediante una técnica basada en CRISPR una mutación genética vinculada al desarrollo cerebral, pero la pequeña falleció siete días después de recibir el tratamiento por una grave reacción inmunitaria.

La terapia se llevó a cabo en el Hospital Xinhua de Shanghái bajo la dirección del neurocientífico Zilong Qiu y fue financiada por los padres de la menor, que aportaron 860.000 dólares para desarrollar el tratamiento personalizado, tal y como señala 'EFE'. La niña recibió en la médula espinal una enorme cantidad de virus utilizados como vehículos para transportar el editor genético hasta las células cerebrales.

La investigación publicada por la revista científica 'Science' señala que el equipo de Qiu difundió a principios de 2026 en 'Nature' los resultados de los trabajos realizados con animales en relación con esta terapia, pero no informó de que el tratamiento ya se había administrado a la menor hacía meses ni de su posterior fallecimiento. Los estudios preclínicos habían detectado daños hepáticos y renales en primates, unas señales de seguridad que, según los expertos, debieron llevar a revisar el procedimiento antes de utilizarlo en humanos.

Daños en los primates antes de tratar a la niña

El estudio de toxicología realizado antes del tratamiento detectó daños hepáticos moderados o graves en los cuatro monos que recibieron la terapia, mientras que uno de ellos sufrió también lesiones renales. Diversos especialistas consultados por las fuentes citadas consideran que estos resultados debieron impulsar nuevas investigaciones y pruebas con dosis inferiores antes de dar el paso a un ensayo en humanos.

Según documentos oficiales, el comité de ética del Hospital Xinhua aprobó el ensayo el 2 de enero de 2025 sin haber revisado el informe final sobre la seguridad de la terapia en primates. La investigación también señala que el sistema regulatorio chino permite que determinados ensayos no comerciales impulsados por investigadores se desarrollen bajo supervisión institucional sin someterse a la misma revisión nacional exigida para los estudios patrocinados comercialmente.

La menor recibió la terapia el 24 de marzo de 2025 mediante una infusión de virus en el líquido cefalorraquídeo. Tras presentar fiebre, dejó de orinar y sufrió una caída peligrosa del número de plaquetas. Fue trasladada a cuidados intensivos y murió siete días después. Dos días más tarde, el comité de ética del propio hospital concluyó que el fallecimiento estaba "definitivamente relacionado" con el tratamiento y estableció como causa de la muerte una microangiopatía trombótica.

Una terapia experimental financiada por su familia

Los padres de la niña habían conocido el trabajo de Qiu a través de un grupo privado de WeChat en el que familias de menores con trastornos del neurodesarrollo compartían información. Tras ponerse en contacto con el investigador, comenzaron a financiar el desarrollo de una terapia personalizada para corregir la mutación genética de su hija.

La familia destinó 860.000 dólares al proyecto, que incluía el desarrollo del editor genético, la fabricación de los virus y los estudios realizados con animales. La terapia empleaba un editor de bases, una variante más precisa de la tecnología CRISPR, con el objetivo de modificar una única letra del ADN alterada en el gen CHD3, relacionado con el síndrome de Snijders-Blok-Campeau.

La investigación de 'Science' también han puesto el foco en la forma en que se financió parte del proyecto y recogen que los padres llegaron a realizar pagos directamente a miembros del equipo investigador. Entre ellos figuran 130.000 dólares transferidos a la cuenta personal de Kan Yang, uno de los investigadores vinculados al trabajo, aunque la Universidad de Shanghái posteriormente calificó esos pagos como "honorarios por servicios de investigación". La familia también aseguró haber entregado regalos a Qiu durante el desarrollo del proyecto.

Una muerte que no apareció en el estudio publicado

Tras el fallecimiento de la menor, sus padres pidieron a Qiu que retirara el trabajo que su equipo había enviado para su difusión, al considerar que su publicación podía llevar a otras familias a confiar en una terapia que había terminado con la muerte de su hija. Sin embargo, meses después, el estudio fue publicado con cambios respecto a la versión inicial.

La versión final eliminó los datos genéticos de la familia y una referencia a su "participación y apoyo", pero mantuvo los resultados de una terapia diseñada para corregir la mutación de la niña. El artículo tampoco mencionó los problemas hepáticos y renales detectados durante las pruebas de seguridad realizadas con los primates ni informó de que la terapia había sido administrada a una menor que posteriormente había muerto. El Hospital Xinhua de Shanghái, formalmente conocido como Hospital Xinhua Afiliado a la Facultad de Medicina de la Universidad Jiao Tong de Shanghái, se encargó de todo el proceso en sus instalaciones.

Numerosos expertos han cuestionado además la solidez de algunos de los datos e imágenes utilizados para demostrar la eficacia del tratamiento en los animales y han reclamado que se revisen los datos originales. La revista 'Nature' asegura que no conocía los problemas relacionados con el ensayo ni las sanciones impuestas al hospital antes de publicar el estudio. En este contexto, Lluís Montoliu, investigador del CNB-CSIC y del CIBERER-ISCIII, recuerda que las terapias experimentales diseñadas para un único paciente suelen recibir una gran atención cuando funcionan, pero que sus riesgos y posibles consecuencias no siempre alcanzan la misma visibilidad cuando los resultados son adversos.