Darío, niño con una enfermedad ultrarrara y sin cura, se aferra a la esperanza de un tratamiento experimental: "No tiene brotes desde hace casi dos años"
La enfermedad de Darío provoca que sus tejidos blandos se transformen en hueso, por lo que el pequeño ha tenido que aprender a jugar sin golpearse ni caerse
Darío, el enfermo más joven en España de Fibrodisplasia Osificante Progresiva
La familia de Darío, un niño que con solo dos años fue diagnosticado con Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP), una enfermedad ultrarrara, sin cura y sin tratamiento, permanece aferrada a un motivo de esperanza: un tratamiento experimental con medicamento para la artritis reumatoide que está funcionando.
El pequeño, que se convirtió en el paciente más joven en España con esa enfermedad, "no tiene brotes desde hace casi dos años", como celebra ahora su madre, Beatriz de Haro, en una entrevista concedida a EFE en la que cuenta que la situación del menor, de casi cinco años y natural de La Pola de Gordón, en León, ha mejorado gracias al uso del Tofacitinib, un medicamento con el que también se tratan algunos tipos de tumores.
La enfermedad ultrarrara de Darío, su tratamiento experimental y el trabajo de la familia en favor de la investigación
Según ha explicado, Darío lo toma de forma experimental y fue él el primero en hacerlo en España, siendo que detrás de él ha habido después otra decena de pacientes. Lo peor, no obstante, es que "en adultos no funciona tan bien", según ha revelado.
"Sabemos que el tiempo corre en nuestra contra, porque Darío no va a poder tomar esto toda la vida", señala, esperando que eso pueda cambiar algún día.
Con ese propósito, la propia familia del pequeño impulsó la Fundación 'Por dos pulgares de nada' para conseguir financiación para el tratamiento del pequeño y ha destinado ya 230.000 euros a una tesis doctoral de cuatro años con base en ese medicamento. La llevan a cabo, además, en colaboración con otra asociación, 'Valentina un grito a la Esperanza', de otra niña de Jerez, de ahora seis años, afectada por la misma dolencia.
La Fibrodisplasia Osificante Progresiva: Darío ha tenido que aprender a jugar sin golpearse ni caerse
La Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) que padecen provoca que sus tejidos blandos se transformen en hueso, por lo que Darío, como explican, ha tenido que aprender a jugar sin golpearse ni caerse. Sus músculos, tendones y ligamentos pueden osificarse y generar un segundo esqueleto en el cuerpo, con todas las complicaciones que ello conlleva y que obliga a extremar las precauciones en su día a día.
El fármaco que el pequeño toma de forma experimental actúa como un inhibidor de los procesos que promueven la inflamación, un paso necesario para que se produzca la osificación característica de la enfermedad. La investigación a su alrededor tiene una duración de cuatro años y se lleva a cabo a través del Centro de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias y la Universidad de Barcelona. Con ella, se busca demostrar si el medicamento es útil y eficaz en la FOP, así como comprender sus mecanismos de acción y evaluar su potencial para tratar a otros pacientes.
En el caso de Dario, el diagnóstico definitivo llegó tras numerosas pruebas cuando una especialista del Hospital de Salamanca confirmó que el problema que le detectaron en los dedos pulgares de los pies, que estaban metidos hacia adentro, unido a los bultos en la cabeza, correspondía a una Fibrodisplasia Osificante Progresiva.
En España hay apenas unas decenas de personas con esta enfermedad y solo una veintena de especialistas en el mundo para tratarla. La FOP está provocada por una mutación en el gen ACVR1. Aunque hoy por hoy no existe cura, la existencia de ensayos clínicos y nuevas líneas de investigación se ha convertido en el principal asidero de la familia.
El Día de la Concienciación de la Fibrodisplasia Osificante Progresiva, este 23 de abril
Desde La Pola de Gordón, la familia ha impulsado numerosas iniciativas solidarias para dar visibilidad a esta enfermedad ultrarrara y recaudar fondos para la investigación. Bajo el nombre de ‘Por dos pulgares de nada’, en referencia al primer signo visible de la dolencia en los pies del pequeño, su asociación ha promovido distintos eventos y campañas con el respaldo de instituciones y vecinos.
De ese modo, cada 23 de abril, el Día Internacional de la Concienciación sobre esta enfermedad ultrarrara, la familia organiza además una jornada en el pueblo leonés en el que reside, de unos 2.800 habitantes, para recaudar fondos. El año pasado asistieron unas 600 personas y este 2026 celebrará mañana su tercera edición con numerosas actividades como exhibiciones de judo y danza urbana, gastronomía, animación infantil, la música de Nachooldstring, Lucía Bayón y Luis Pedreira, y sorteo de diversos productos por valor de 8.000 euros; una jornada en la que todos los participantes lo hacen de forma desinteresada.
