Julen y Anna, dos caras del síndrome de Kabuki: "Fue un alivio ponerle nombre, generalmente se descubre muy tarde"

Cuando Aitor mira a los ojos de su hijo Julen, siente que su mirada le atraviesa y lo conecta, aún más, con el inmenso amor que le tiene. Cuando Anna mira a su madre, Sonia, no hacen falta palabras, su complicidad traspasa la pantalla.

Ambos tienen los ojos grandes y almendrados, las cejas arqueadas y finas, y la punta de la nariz ligeramente deprimida. Julen y Anna no son hermanos, pero sí comparten un nombre y un apellido genético. En ambos, una mutación espontánea en el gen KMT2D provoca el síndrome de Kabuki, una enfermedad rara.

Él acaba de cumplir tres años y fue diagnosticado a los dos. Ella tiene casi catorce años y no supo el nombre de su síndrome hasta los nueve.

Aitor, el padre de Julen, pronunció 14 veces la palabra suerte durante la media hora de entrevista. Sabe que lo vivido con su hijo no es lo habitual. Tener un diagnóstico temprano y recibir atención de equipos multidisciplinares ha permitido personalizar las terapias de Julen y favorecer su desarrollo.

Aunque cada 'kabuki' es diferente, además de los rasgos faciales distintivos, los pacientes suelen compartir algunas características: hipotonía —bajo tono muscular—, hiperlaxitud articular, crecimiento lento, retraso psicomotor y discapacidad intelectual, en la mayoría de los casos leve o moderada. También pueden presentar cardiopatías, problemas intestinales o inmunológicos, malformaciones en el paladar, alteraciones dentales o de audición. Según Kabuki Count, el censo mundial de esta enfermedad, existen 1.379 personas diagnosticadas.

Los inicios de Julen

El embarazo de la madre de Julen ya fue complicado. "Incluso se plantearon que tuviera síndrome de Down, pero los análisis lo descartaron", recuerda Aitor. Nació un 14 de octubre, por cesárea de urgencia, con solo 34 semanas de gestación y 1,8 kilos. Pasó casi un mes ingresado en neonatología.

Tan solo llevamos un minuto y medio de conversación cuando Aitor expresa por primera vez la palabra "suerte", debido a lo arropado que se han sentido por los profesionales. "Desde el principio, los médicos nos advirtieron de que podría tener un desarrollo más lento. Por suerte en el Hospital Universitario Infanta Elena siempre le han hecho mucho seguimiento y nos derivaron a diferentes especialistas desde el minuto uno", cuenta.

Fue a los cuatro o cinco meses, cuando sus papás se preocuparon. "Nos decían que era normal por haber sido prematuro, pero la distancia con respecto a lo estándar cada vez era mayor", recuerda. "Cuando cumplió un año le hicimos una foto sentado mientras lo sujetábamos porque, si no, se caía. Tampoco emitía sonidos".

Con casi dos años y sin avances significativos, Julen fue derivado a Neurología. "Allí la especialista sospechó que había algo más y pidió un estudio genético completo", cuenta Aitor. "También nos solicitó la derivación en atención temprana. Casi un año después lo evaluaron, que para un niño con estos problemas es mucho tiempo, y comenzó a recibir terapias de estimulación y fisioterapia". "Otra vez tuvimos suerte", repite.

Fue en enero de este año, tras meses de esperar los resultados, cuando supieron que Julen tiene una mutación en el gen es el KMT2D, la causa más común del síndrome de Kabuki —también se asocia a mutaciones en el gen KDM6A—. "Fue un alivio porque generalmente se descubre muy tarde. Saberlo a tiempo permite orientar las terapias y potenciar su desarrollo".

La otra realidad: diagnósticos tardíos

En el caso de Anna, el diagnóstico llegó mucho más tarde. Su familia no pudo poner nombre a lo que le ocurría hasta que ella tenía nueve años. "Desde que nació tuvo varios problemas. Todos coincidían en que había algo, pero nada encajaba", recuerda su madre, Sonia. "No estaba afectada a nivel cognitivo, y eso despistaba mucho. Tenía mucha hipotonía muscular y empezó a ir a atención temprana".

La falta de un diagnóstico hacía que sus padres se sintieran muy perdidos. "Su pediatra se volcó con nosotras, pero era muy angustioso, porque nadie sabía explicarnos qué pasaba", relata Sonia.

Nueve años después, pudieron ponerle nombre y apellidos, "fue un alivio tanto para nosotros como para Ana", cuenta mientras mira a su hija, quien añade con una gran sonrisa: "Fue muy importante".

Sus vidas actualmente

La principal limitación de Anna sigue siendo su bajo tono muscular y la movilidad, por lo que necesita acudir todas las semanas a fisioterapia. "El fémur se le sale de la pelvis cada dos por tres y ya la han intervenido tres veces para intentar corregirlo. La última operación fue en mayo, con una técnica pionera que le realizaron en el Hospital La Fe (Valencia). La intención es mejorar su estabilidad al andar", explica Sonia.

En el caso de Julen, su día a día transcurre entre terapias y visitas médicas. "La vida te la pasas de especialista en especialista, revisando que todo vaya bien. Una de las cosas más comunes entre los niños con Kabuki son los problemas de corazón, pero por suerte él no los tiene. Sí parece, en cambio, que puede haber complicaciones renales en el futuro", cuenta Aitor.

En cuanto a la movilidad, los avances en los últimos meses han sido notables. "Julen ha mejorado muchísimo gracias a las terapias y al trabajo de tantos especialistas. Prácticamente anda, va de la manita", explica su padre. También acude al logopeda, ya que la alimentación también es un reto. "No masticaba y todo tenía que ser puré, ahora comenzado a comer trocitos". Otro es el de la comunicación. "Todavía no habla, solo dice alguna sílaba suelta. No lo he escuchado nunca decir 'papá'. Ha aprendido algunas palabras en lenguaje de signos".

Este curso, Julen tendría que haber comenzado el colegio, pero sus padres decidieron solicitar que repitiera un año más en la guardería, respaldado por el informe de los profesionales. "Cuando había que echar la matrícula, en febrero, Julen no andaba, no hablaba… Se quedaba sentado, jugaba con dos piezas y daba golpes, no estaba preparado para un aula", explica.

"Queremos darle un año más de desarrollo y de terapias, para ver si eso le ayuda a dar el salto de estar con otros niños. En su guardería también acude un equipo de atención temprana que trabaja con él varias veces por semana. Sabemos por otros padres, que si vives en una ciudad pequeña o en un pueblo alejado de un gran hospital, tu hijo no está igual de atendido", reflexiona Aitor. Aunque se muestra muy agradecido por la atención médica que recibe su hijo, reconoce que los recursos siguen siendo escasos.

Apoyo y acompañamiento, un pilar fundamental

Para Anna, la etapa más difícil está siendo la adolescencia. Desde hace dos años acude a terapia psicológica para aprender a gestionar sus emociones. "Si la adolescencia es complicada, con su enfermedad más", subraya su madre. Anna todavía se está recuperando de su última intervención —con la que ha pasado tres meses en cama— y por ahora no acude al instituto, sino que recibe atención domiciliaria. Desde entonces, muchas de sus amigas se han ido alejando.

"Falta mucha empatía todavía en todo lo que respecta a la discapacidad", apunta Sonia. "Anna, en primero de la ESO sufrió acoso y desde el instituto se tomaron medidas". Lo vivido las ha hecho reflexionar sobre el suicidio de la joven Sandra Peña. "Cuando conoces noticias así, todos nos ponemos en contra, pero eso no pasa de un día para otro. Hay un sufrimiento detrás, y todos debemos actuar para que esto deje de ocurrir. Tenemos que cambiar mucho como sociedad y dejar de ser tan egoístas".

Tanto para la familia de Anna como para la de Julen, conocer la Asociación Española de Familiares y Afectados por el Síndrome de Kabuki —o, como los llama Anna, "los kabukis"— fue un antes y un después. Allí encontraron información, acompañamiento y una red de apoyo. "Es muy importante, porque no estás solo. Anna tiene allí a sus amigas, y es un espacio donde ni ella se siente juzgada ni nosotros tenemos que dar explicaciones como padres. Nos entendemos entre nosotros", cuenta Sonia.

Aitor no quiere dejar de agradecer el apoyo de los abuelos paternos y maternos en este camino. "Sin su ayuda y apoyo sería imposible. No tendremos vida suficiente para agradecerselo", expresa.

Publicar su historia, un sueño hecho realidad

Anna ha plasmado toda su experiencia en un libro que publicó el año pasado. "Quería contar todo el periplo que vivimos hasta saber qué tenía, y también cómo, a pesar del diagnóstico, te sientes solo, porque las ayudas son mínimas", explica su madre. También buscaba dar visibilidad. "La gente me veía por la calle y me decía: 'Anna, yo te veo muy bien'. No sabían todo lo que había detrás, por todo lo que estaba pasando".

Para hacerlo posible, lanzó un crowdfunding y, en solo tres días, consiguió recaudar el dinero necesario. El libro fue autoeditado con la ayuda de sus padres. "Lo recaudado con la primera edición se destinó íntegramente a la asociación de los kabukis. Ahora estamos con la segunda, y lo que obtengamos lo emplearemos para facilitar su vida diaria: por ejemplo, acabamos de adaptar todo el baño", cuenta Sonia.

Anna sueña con ser profesora de infantil. "Me encantan los niños y dar clases", confiesa. También quiere seguir dando voz al síndrome de Kabuki: ha ofrecido una charla en el Hospital 12 de Octubre y otra en la Universidad de Alicante, ante estudiantes de Medicina. "Este año le han pedido que vuelva", dice su madre, orgullosa.

Tanto Sonia como Aitor coinciden en el mismo mensaje: "Hace falta muchísima investigación, acompañamiento para que los padres no se sientan solos y perdidos, y mayor inversión en recursos".