Oriol, el joven con una enfermedad genética rara que se comunica con la mirada: "Solo hay 36 casos en España"

Las enfermedades raras siguen siendo un campo desconocido para la ciencia. Pero gracias a la ayuda de personas como los padres de Oriol, el niño de 15 años que lleva toda su vida luchando contra una de ellas, la medicina ha conseguido dar pasos importantes de cara a la investigación y sus posibles curas.

La vida de Oriol con el síndrome de FOXG1

David Campaner y Queta Socias vieron en Oriol algo diferente cuando apenas tenía unos meses de vida. Entonces decidieron llevar a su hijo al médico para saber qué le podría estar ocurriendo. Desde este momento comenzó la carrera de fondo que aún siguen realizando. Pasó más de un año en el que le realizaron muchas pruebas para dar con lo que tenía, pero el diagnóstico no llegaba.

Desde el Hospital Universitario de Son Espases, en Mallorca, se les derivó a al Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Allí dieron con lo que le pasaba a Oriol: síndrome de FOXG1. Es una mutación genética que provoca este trastorno neurológico raro y cuyos síntomas no son iguales en cada caso. “Este síndrome funciona como un freno, no deja que las células necesarias para que se desarrolle esa parte neuronal sean receptivas", explica David a 'Informativos Telecinco'. En el caso de Oriol, sus padres han sido los encargados de saber cómo le afecta la enfermedad.

“Los siete primeros años de vida fueron muy complicados, fue una montaña rusa porque no se sabía en aquel entonces qué síntomas tenía el síndrome de FOXG1", nos cuenta. Y prosigue: "Lloraba mucho por las noches. Era un llanto muy fuerte, no sabíamos lo que pasaba y los médicos tampoco. Ahora entendemos que todos sus síntomas formaban parte de su enfermedad".

Durante esos años no solo Oriol tuvo que aprender a sobrellevar este síndrome, sino que sus padres también descubrieron cómo adaptarse a él: "Estuvimos trabajando un tipo de comunicación para poder comunicarnos con él. Oriol no ha conseguido un sistema comunicativo. No habla, en su caso se comunica con el sistema ‘TOBII’. A través de las pupilas maneja una Tablet y trabaja la ‘causa-efecto’. Pero al final es nuestro hijo, sabemos si tiene sed, si está intranquilo porque quiere cambiar de postura y sabemos si esta alegre por el contacto visual, tiene esa reacción con sus amigos o con gente que le gusta estar. A través de la mirada nos muestra su alegría. Él es feliz y a través de esa felicidad transmite cómo se siente”.

Uno de los principales obstáculos en la adaptación de su hijo, es la falta de conocimiento sobre la enfermedad: "Sí, nos ayudan, pero falta conocimiento. Nos dijeron que Oriol nunca caminaría, pero nosotros veíamos que tenía potencial, pero ningún médico nos creyó. Casualmente encontramos una familia aquí en Mallorca que su hija pudo caminar gracias a un ‘exoesqueleto’, entonces empezamos a investigar. Dimos con el aparato. Nos desplazamos a Bilbao que es allí donde lo tenían, se lo pusimos y a partir de ahí Oriol empezó a caminar".

La terapia 'clave' que podría ayudar con su enfermedad

David y Queta se han dedicado durante años a investigar qué podría hacer que Oriol tuviese una vida mejor, pero no esperaban dar con una clave en su enfermedad: una terapia desarrollada en Estados Unidos. Según explican, "en ratas se ha comprobado que esta terapia puede revertir la enfermedad. Sería el 'enchufe' que permite que todo vuelva a funcionar de manera correcta. La terapia es una inyección con la que se introducen la parte de células positivas para que eliminasen toda la parte de la mutación”.

Esta terapia abre una puerta hasta ahora desconocida en la ciencia. "Cuando Oriol era pequeño, al ver que se trataba de algo genético directamente dijeron que sería imposible revertirlo". Sin embargo, la medicina está cambiando y lo que parece un pequeño avance, puede ser decisivo para más enfermedades. "Solo existen 36 casos de este síndrome en España, pero esta mutación influye en otras enfermedades. Se habla que con esta terapia se podrá conseguir la cura del autismo, epilepsia, e incluso la mejora o cura del Alzheimer".

Financiación de esta terapia y en qué punto se encuentra

Cada vez están más cerca de conseguir que, lo que parecía solo un sueño, se convierta en una nueva realidad para Oriol. En cuanto a la investigación, es completamente privada y cada país tiene su propia asociación: en su caso es ‘Asociación FOXG1 España’ y a través de ella las familias afectadas recaudan fondos para después enviar todo el dinero a Estados Unidos.

En cuanto al punto en el que se encuentra, según explica David, los ensayos se harán a nivel mundial: "Es lo más loco. Hace una semana, la FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos) dio el código de la terapia génica. Cuando nos dan ese código ya podemos poner en marcha los ensayos durante este semestre. En España habrá dos hospitales que llevarán a cabo estos hospitales, también en Europa y por supuesto en Estados Unidos”.