Más de 25 años con los síntomas de una enfermedad que nadie supo identificar: "Mi organismo no elimina bien las grasas de la sangre"

Carlos Infantes convivió durante más de 25 años con síntomas sin saber qué le ocurría. Tenía niveles muy altos de triglicéridos, seguía una dieta controlada y hacía ejercicio, pero nadie lograba explicar qué fallaba en su organismo.

Hoy tiene 59 años y a pesar de que la enfermedad debutó cuando tenía tenía 28, no fue hasta hace unos cinco que recibió un diagnóstico: síndrome de quilomicronemia multifactorial. Ese es el nombre —y los apellidos— de lo que Carlos ha estado sintiendo durante más de media vida.

"Tela con el nombre", bromea. "Pero por lo menos ya tiene un nombre", dice con la calma de quien pasó años buscando respuestas tras un largo peregrinaje por consultas médicas. No fue hasta que le realizaron una prueba genética cuando lograron identificar el problema de fondo.

¿Qué es el síndrome de quilomicronemia multifactorial?

El síndrome de quilomicronemia multifactorial (SQM) ocurre cuando el organismo no consigue eliminar bien las grasas de la sangre, especialmente los triglicéridos, el tipo de grasa más abundante en el cuerpo y que sirve como reserva de energía.

No responde a una única causa, sino a la suma de varios factores: una predisposición genética leve y elementos del entorno o del estilo de vida, como la obesidad, la diabetes mal controlada o no diagnosticada, el consumo de alcohol o el uso de determinados medicamentos, entre otros.

Como consecuencia, la grasa se acumula en la sangre y puede provocar dolor abdominal, cansancio y, en los casos más graves, pancreatitis, una inflamación del páncreas potencialmente grave.

"Llegué a tener tres pancreatitis antes del diagnóstico. La primera, a los 28 años. Me dijeron que se debía a una hipertrigliceridemia severa —cuando los triglicéridos superan los 500 mg/dL, siendo lo normal por debajo de 150— y me empezaron a tratar con fenofibratos", recuerda en conversación con la web de 'Informativos Telecinco'.

La primera fue la más grave. Entonces no sabía identificar lo que estaba ocurriendo, algo que sí pudo hacer en la segunda y la tercera. "Sentía un dolor abdominal muy intenso, que se irradiaba hacia la espalda en forma de cinturón. Si me presionaba el abdomen, el dolor aumentaba mucho. Estaba más cómodo de pie que sentado y acabé en urgencias", relata. Las dos siguientes fueron más leves, en parte porque ya estaba medicado y seguía una alimentación más controlada.

Carlos asegura que recibir un diagnóstico supuso un punto de inflexión. "Te permite acceder a información, aprender y hacer cosas que te vienen mejor", explica. Cree, además, que su estado de salud es ahora mejor.

Diferencias entre la quilomicronemia multifactorial y la familiar, una enfermedad rara

Además de la quilomicronemia multifactorial, existe la quilomicronemia familiar (SQF), cuyo origen se debe a una alteración genética heredada. Se trata de una enfermedad rara, que Carlos ha representado durante la campaña 'Desenmascara las raras', celebrada en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero) y organizada por la compañía biofarmacéutica Sobi en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras.

La quilomicronemia multifactorial es más frecuente que la familiar, aunque ambas comparten algunas características. Una de las principales diferencias es que, en la forma multifactorial, la lipoproteína lipasa, una enzima clave para descomponer los triglicéridos, mantiene parte de su actividad, mientras que en la quilomicronemia familiar esta actividad está ausente o muy reducida. Esto provoca que, en la forma familiar, los niveles de triglicéridos sean extremadamente elevados de forma constante, incluso desde edades tempranas, y que el riesgo de pancreatitis sea más alto y recurrente.

Otra diferencia importante es la edad de inicio y la respuesta al tratamiento. Mientras que la quilomicronemia multifactorial suele aparecer en la edad adulta y puede mejorar de manera notable con cambios en el estilo de vida y el tratamiento de enfermedades asociadas, la forma familiar suele manifestarse desde la infancia o la adolescencia y no responde igual a estas medidas, ya que el problema de base es genético y requiere un seguimiento médico muy estrecho y terapias específicas.

Pese a estas diferencias, ambas formas de quilomicronemia comparten un punto clave: la necesidad de un control muy estricto de las grasas en la alimentación. En los dos casos, una ingesta elevada de grasa puede disparar los triglicéridos y aumentar el riesgo de complicaciones, lo que obliga a seguir pautas dietéticas muy rigurosas y a mantener una vigilancia constante. Un control que, como cuenta Carlos, condiciona directamente su día a día.

Una dieta muy restrictiva

Se trata de una patología que obliga a seguir una dieta muy restrictiva, prácticamente sin grasas ni azúcares, ya que el organismo no descompone correctamente los triglicéridos.

En este camino, para Carlos fue clave llegar a la Asociación del Síndrome de Quilomicronemia Familiar, donde conoció a otras personas en situaciones similares. "Me enseñaron a llevar un estilo de vida alineado con mi patología".

Aun así, reconoce que el proceso no ha sido fácil. "Lo más complicado es tener claro qué alimentación te viene bien. En mi caso, me diagnosticaron, ajustaron la medicación y me dijeron que debía minimizar las grasas, pero nadie me derivó a un nutricionista".

Aprender a comer con muy poca grasa, pero de forma equilibrada ha sido algo en lo que ha tenido que formarse por su cuenta. "He echado de menos un mayor respaldo médico", apunta.

Esto afecta también a la vida social. "Casi todo se celebra alrededor de la comida y eso es muy limitante. Con información puedes adaptar algunas cosas, pero hay planes fuera de casa en los que comes muy poco y otros a los que directamente dices que no, como salir de fiesta", explica. Reconoce que en algunas etapas le ha afectado emocionalmente, sobre todo de joven, cuando "socializar es salir" y esa parte "se ve mermada".

"Esta enfermedad me ha enseñado que, aunque todavía no existan fármacos —están en ensayos clínicos— que te permitan tener la misma calidad de vida que una persona sin la enfermedad, el paciente puede hacer mucho con buenos hábitos", concluye.