Carmen vio una película de Harrison Ford sobre la enfermedad Pompe sin imaginar que ella también la padecía: "Pensé que eso no me iba a pasar"

Era domingo y Carmen Hidalgo (52 años) estaba en casa. Haciendo zapping se topó con la película Medidas extraordinarias, donde Harrison Ford interpreta a un padre que busca una cura para la enfermedad rara que padecen sus hijos.

Carmen, que al día siguiente iba a recoger los resultados de una prueba para poner nombre a sus síntomas —como la debilidad muscular—, decidió apagarla. "Me emparanoié", confiesa. "Pero luego pensé: 'Eso no es lo que me va a pasar a mí. Estos niños están muy graves, en silla de ruedas y con respiradores'. Así que la volví a poner".

La película narra la historia real de John Crowley, un hombre que llega a fundar su propio laboratorio farmacéutico para intentar conseguir un tratamiento para sus dos hijos menores, Megan y Patrick, que padecen la enfermedad de Pompe: la que acabaría cruzándose de forma inesperada con la vida de Carmen en pocas horas.

"Una buena noticia y una mala": así llegó el diagnóstico

Al día siguiente, el neurólogo le dio la noticia con una frase que Carmen no olvida: "Tengo una buena noticia y una mala. ¿Cuál quieres primero?".

Ella eligió la mala.

"Tienes la enfermedad de Pompe", le dijo.

"Yo no lo podía creer. '¿Voy a acabar en silla de ruedas y con un respirador?', recuerda que le dijo al neurólogo, quien sorprendido de que conociera la enfermedad, le matizó que en su caso no esperaba una evolución tan agresiva (que sí se suele dar en los niños).

La buena noticia era que existía tratamiento que no cura, pero sí puede ralentizar el avance de la enfermedad.

Quien crea en el destino pensará que la vida le estaba preparando para lo que venía; quien no, que fue simplemente casualidad.

Qué es la enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe es un trastorno genético raro y progresivo causado por una mutación en el gen encargado de producir la enzima alfa-glucosidasa ácida.

Esta enzima es clave para descomponer el glucógeno (un tipo de glucosa) y cuando falla, como ocurre en estos pacientes, este se acumula en los lisosomas y provoca daño en tejidos como el músculo esquelético y el cardíaco (solo en inicio infantil).

Se hereda de forma autosómica recesiva (es decir, se necesita una copia del gen mutado de la madre y otra del padre) y puede aparecer en la infancia —antes del año de vida— o en la edad adulta. En los casos de inicio infantil, la actividad enzimática es inferior al 1%, lo que explica la gravedad de la enfermedad; en los de inicio tardío, se sitúa entre el 1% y el 30%.

Aunque afecta a distintos tejidos del organismo, en la forma de inicio tardío, como la de Carmen, impacta especialmente en la musculatura, provocando debilidad progresiva, fatiga y problemas respiratorios.

Sin tratamiento, los pacientes con la forma infantil suelen fallecer antes de los dos años de vida, mientras que en los casos de inicio tardío la enfermedad puede derivar en una discapacidad permanente. De ahí la importancia de un diagnóstico precoz.

Diez años hasta el diagnóstico: primeras señales

En el caso de Carmen, el diagnóstico llegó a los 39 años, una década después del primer signo. "Uno de los problemas más graves es que desde que empezamos a tener síntomas hasta que nos diagnostican pasa mucho tiempo. Vamos pasando de un especialista a otro porque la enfermedad es poco conocida", explica.

"Somos unos 127 diagnosticados en España y se cree que sin diagnosticar puede haber unas 150 personas. Hay más sin diagnosticar que diagnosticado", señala.

El primer hallazgo llegó a través de una analítica en la que aparecieron las transaminasas elevadas, un valor que en los pacientes de la enfermedad de Pompe suele estar descompensado. A partir de ahí fue derivada a Neurología, donde le realizaron varias pruebas. "En ese momento clínicamente no tenía síntomas. El resultado indicó una miopatía, es decir, una enfermedad que afecta directamente a los músculos, aunque sin un diagnóstico específico".

Unos diez años después fue cuando comenzaron los síntomas: dolor en la cadera y debilidad muscular. En la edad adulta, la enfermedad suele afectar especialmente a la zona lumbar y a las extremidades inferiores.

Una resonancia confirmó atrofia en la musculatura de la pelvis y a Carmen, enfermera, se le encendió la bombilla. "Pensé: esto puede tener relación con la miopatía", recuerda. Casualmente, acabó en consulta con el mismo neurólogo que la había atendido años antes en la sanidad pública. Fue él quien finalmente le puso nombre: enfermedad de Pompe.

Con el diagnóstico, Carmen supo el porqué de otros síntomas. "Uno de los signos más característicos en adultos es la dificultad para levantarse de una silla sin ayuda de los brazos. Pensaba que era una manía, pero no: era debilidad muscular", explica Carmen.

Tratamiento: una terapia cada 15 días

Desde entonces, Carmen duerme con ventilación mecánica. En algunos casos, el primer síntoma es la insuficiencia respiratoria nocturna, que afecta a un tercio de los pacientes y puede progresar hasta necesitar soporte continuo 24 horas, ya que el diafragma también se ve afectado.

También comenzó el tratamiento principal, la terapia de reemplazo enzimático, aunque no fue inmediato. "Tardé un año desde el diagnóstico hasta que me lo aprobaron en la pública". Se administra cada 15 días en el hospital —aunque también existe opción domiciliaria— y cada sesión dura unas cuatro horas. "Es mi tarde de relax", cuenta con naturalidad.

Convivir con la incertidumbre

Uno de los aspectos con los que Carmen convive es la incertidumbre. "No se sabe cómo va a evolucionar, cada caso es distinto, así que ese miedo está siempre", relata. Al principio, le costó asumir una enfermedad de la que apenas existía información. "En la primera consulta, el neumólogo me dijo que esto podría ser como una ELA: dos o tres años de vida. Se te cae el mundo encima".

Hoy, sin embargo, mantiene su vida activa dentro de sus limitaciones. Sigue trabajando, hace ejercicio de fuerza y se define como una persona optimista. "Me noto cierto deterioro, aunque es lento. Antes podía jugar al pádel sin correr y agacharme a por una pelota. Ahora necesito tener un apoyo para levantarme. Tampoco puedo levantar algo pesado que esté en el suelo porque una mano tiene que estar siempre agarrada a algo".

Reivindicaciones: "El diagnóstico precoz es un derecho"

El médico que la diagnosticó le recomendó acudir a los congresos de la Asociación Española de Glucogenosis. "Tardé unos cinco años en ir porque sabía que iba a encontrarme con pacientes peor que yo y eso me costaba. Pero al final me alegré: conoces a personas que están pasando por lo mismo y entienden cosas que tu entorno no siempre comprende".

Carmen es actualmente secretaria de la Asociación Española de Enfermos de Pompe (AEEP). "Entre todos nos ayudamos. Damos asesoramiento y estamos al día de los últimos estudios", explica. Además, los fondos que recaudan se destinan principalmente a la organización de un congreso que reúne a expertos internacionales y a la investigación, especialmente en el centro GENyO de Granada, donde se estudia una posible terapia génica que podría abrir la puerta a una futura cura.

Entre sus reivindicaciones, la asociación reclama equidad en el acceso al tratamiento entre comunidades autónomas, que el inicio de la terapia no se demore, la inclusión de la enfermedad de Pompe en el cribado neonatal en todo el país —algo que ya ocurre en algunas regiones y que permitiría mejorar la supervivencia y el pronóstico de los niños— y protocolos de detección precoz en atención primaria y Neurología.

"En nuestro caso, la detección precoz no es un lujo, es un derecho para preservar la calidad de vida", concluye.