Los padres de Nora, una niña gallega con una enfermedad rara, piden que las instituciones se impliquen para desarrollar una terapia génica: “Se les está negando este derecho”
Menos de 50 niños en toda España tienen esta enfermedad denominada síndrome CTNNB1, por el gen alterado
El primer niño que ha recibido terapia génica ha mejorado notablemente su movilidad en unos meses
BaionaCarla y Juan Luis, los padres de Nora, que ahora tiene dos años, tardaron pocos meses en darse cuenta de que “algo pasaba” con la pequeña. Le costaba aguantar la cabeza, tardó tiempo en gatear y aún sigue trabajando día a día para poder caminar.
Tras un TAC y unas pruebas genéticas realizadas en el Hospital Álvaro Cunqueiro, y de las que, a día de hoy, no han recibido respuesta, decidieron repetirlas en un centro privado. Unas semanas después tenían el diagnóstico y podían ponerle un nombre a lo que le pasaba a su hija Nora. Se trataba del síndrome CTNNB1, una “enfermedad rara”, que afecta a menos de 50 niños en toda España, solo cuatro de ellos en Galicia. Nora es el único caso de toda la provincia de Pontevedra con esta alteración genética, y la más pequeña de Galicia, y probablemente de los diagnosticados en toda España.
“El diagnóstico es muy duro, pero si lo tienes al menos puedes empezar a buscar información”, explica el padre. La enfermedad supone un trastorno ultrarraro del neurodesarrollo, que implica limitaciones a nivel motor, alteraciones visuales, y a nivel del habla. “Depende mucho de cada caso, al ser una enfermedad rara”, recuerda el padre. “Cuando tienes el diagnostico, descubres un mundo complejo, que no conocías, hay 7.000 enfermedades raras en el mundo, solo en Galicia 200 mil afectados”, explica.
“A ti te dicen que es una enfermedad incurable, pero no es que sea incurable, es que no se está destinando el dinero para encontrar un tratamiento”, lamenta, ya que son investigaciones que no compensan para la industria farmacéutica, porque de cada enfermedad hay muy pocos afectados. Y como lamenta Juan Luis, “tampoco la sanidad pública está trabajando en ello”.
Urban fue el primer niño del mundo con esta enfermedad que recibió una terapia génica
Tras el diagnóstico arrancó un periplo de investigación y búsqueda por parte de estos padres gallegos, que viven en Baiona, y que los llevó hasta contactar con la asociación de España del CTNNB1, y la Fundación Columbus, y también con una fundación creada por una investigadora eslovena, Špela Miroševič , madre de un niño con la misma enfermedad, Urban, y quien consiguió promover un ensayo clínico, movilizando a científicos de todo el mundo, hasta lograr un posible tratamiento para personas con esta dolencia, que se puso en marcha en diciembre de 2025. “En cuatro años y con cinco millones de euros de inversión, han logrado poner en marcha el ensayo”, detalla Juan Luis.
Urban fue el primer niño con esta dolencia que recibió terapia génica en el mundo y para familias como la de Nora, “toda una esperanza”. Juan Luis cuenta que el pequeño experimentó una mejoría importante en su calidad de vida en solo unos meses. “Si ves los vídeos, es una pasada el cambio, es algo muy prometedor”. Juan Luis cuenta cómo el niño camina mucho mejor y todos esos cambios son una luz de esperanza para el resto de las familias afectadas.
En esa terapia génica es donde ponen todo su empeño las familias. En breve llegarán a España cinco dosis de este tratamiento, a través del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, para participar en el ensayo clínico. Nora cumple los requisitos y los padres se postulan como candidatos, pero aún no saben si la pequeña podrá entrar.
Piden la implicación de las instituciones públicas
“Hay dos caminos, si entramos sería maravilloso, pero siempre va a haber niños que no les va a tocar, y lo importante es que se aporten más fondos, para que llegue a más niños”, recuerda. Mas fondos, para que le llegue a todos los niños.
Porque para desarrollar este ensayo, “hace falta dinero”, recuerda Juan Luis. Y ahora toca dar el siguiente paso: “Todo se ha conseguido a base de donaciones, por eso ahora nos hace falta que también se movilicen las instituciones”, clama este padre gallego. “El objetivo es que se hable de esto, y que después se invierta desde las instituciones, hace falta que se impliquen”, insiste.
“No es tanto dinero del que estamos hablando y permite un cambio de calidad de vida en estos niños que merece la pena”, recuerda Juan Luis. “Es un futuro que tienen al alcance de la mano, y que lo único que los separa de eso, es que se quieren aportar fondos. Si no se invierte, se les está negando este derecho”, concluye el padre de Nora.
Carrera solidaria en Vigo en favor de la Asociación CTNNB1 España
Mientras el compromiso público no llega, las familias no se rinden. Siguen recaudando fondos para apoyar la investigación y ahora especialmente para que puedan fabricarse más dosis para el ensayo clínico que está en marcha, para poder llegar a todos los afectados.
Hace solo unos días, la familia de Nora pudo vivir en directo esa solidaridad ciudadana en la IX Invasión Celeste, una carrera popular que impulsan la Fundación Celta y el Grupo Profand, donde participaron, acompañados de "una marea de libélulas", con varias familias con pequeños llegados de todo el país, que tienen la misma enfermedad. El Grupo Profand aportará un euro adicional por cada euro que los participantes decidieron donar voluntariamente durante el proceso de inscripción, multiplicando así el impacto de la iniciativa. El importe recaudado este pasado fin de semana en la carrera se destinará íntegramente a la Asociación CTNNB1 España.