Eti, un niño de 5 años con una enfermedad rara de la que solo existen 58 casos en España
El pequeño, vecino de Vélez-Málaga, padece síndrome de Kleefstra, una alteración genética que afecta gravemente a su desarrollo
Su familia impulsa una asociación para costear terapias y tratamientos que superan los 500 euros mensuales
Etienne tiene apenas cinco años y convive desde su nacimiento con el síndrome de Kleefstra, una enfermedad genética rara que afecta al desarrollo neurológico y óseo. Su caso es el único diagnosticado actualmente en la provincia de Málaga y uno de los escasos registrados en España, donde apenas existen alrededor de 58 personas con esta patología.
Eti, como todos le llaman, reside en Vélez-Málaga junto a sus padres y afronta diariamente importantes complicaciones derivadas de esta enfermedad causada por una alteración genética vinculada al cromosoma 9 y al gen EHMT1, responsable de una enzima fundamental para el desarrollo del organismo.
Una enfermedad rara y compleja
El pequeño presenta retraso motor, hipotonía muscular y un trastorno del espectro autista severo de grado 3. Además, padece problemas cardíacos y renales, dificultades de conducta y un importante retraso en el habla.
El día a día de Eti, requiere además atención constante debido a las limitaciones físicas que provoca la enfermedad. El menor debe dormir con un corsé ortopédico y necesita un carro postural adaptado para mejorar su movilidad y postura. Aunque puede caminar, correr y jugar como otros niños, sufre una escoliosis de 80 grados que le provoca frecuentes dolores de espalda.
A estas complicaciones se suma una malformación ósea en el cráneo con la que nació y por la que ya ha tenido que ser intervenido quirúrgicamente en dos ocasiones.
Terapias y gastos constantes
Ante las necesidades médicas y terapéuticas del menor, la familia decidió hace aproximadamente un año y medio crear una asociación destinada a recaudar fondos y poder afrontar los elevados gastos que supone el tratamiento de Eti.
Actualmente, el pequeño recibe terapias de natación adaptada, equinoterapia, caninoterapia y atención psicológica y psiquiátrica, entre otras. Sin embargo, la familia denuncia que las ayudas públicas resultan insuficientes para cubrir todas las necesidades derivadas de la enfermedad.
Según la familia, la atención temprana pública únicamente cubre hasta los seis años sesiones limitadas de fisioterapia y logopedia, concretamente 45 minutos semanales. A partir del próximo año, la familia tendrá además que asumir también el coste íntegro de esos tratamientos.
Todos los gastos relacionados con terapias y cuidados pueden superar los 500 euros mensuales, una situación que termina afectando también a la economía familiar y a la vida laboral de los cuidadores.
Teatro solidario para ayudar a Eti
Con el objetivo de recaudar fondos para la asociación Eti Kleefstra, el auditorio Edgar Neville de la Diputación Provincial de Málaga acogerá el próximo 4 de junio una representación solidaria de la obra El Avaro, de Molière, interpretada por la escuela Scena de Málaga.
La función tendrá lugar a las 18:00 horas y contará con una entrada-donativo de cinco euros, que deberá adquirirse previamente. Toda la recaudación irá destinada íntegramente a sufragar los tratamientos y necesidades del menor.
Qué es el síndrome de Kleefstra
El síndrome de Kleefstra es una enfermedad genética poco frecuente provocada por mutaciones en el gen EHMT1. Entre sus principales características se encuentran el retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía muscular durante la infancia y graves dificultades en el habla.
Además, muchas personas afectadas presentan otros problemas médicos asociados, como alteraciones cardíacas, renales o trastornos del comportamiento. Los especialistas recuerdan que cada caso es diferente y que la gravedad de la enfermedad puede variar considerablemente entre unos pacientes y otros.
Por ello, la intervención temprana, el acceso continuado a terapias especializadas y el apoyo familiar resultan fundamentales para mejorar la calidad de vida de quienes padecen esta enfermedad rara.
Actualmente no existe una cura, pero sí hay tratamientos y terapias que mejoran notablemente la calidad de vida. La atención temprana, la estimulación, la logopedia, la fisioterapia y el seguimiento médico especializado son fundamentales.