María Dolores, la niña de Níjar de 14 años que convive con una enfermedad “ultrarrara” de la que solo existen 70 casos en el mundo: “Lo más difícil es pensar en el futuro"
Padece el síndrome de Fliedner-Zweier, una enfermedad genética considerada “ultrarrara” que ha cambiado por completo la vida de su familia
Su madre dejó su trabajo para cuidar de una familia marcada por la enfermedad y ahora pide visibilidad
A sus 14 años, la vida de María Dolores poco tiene que ver con la de cualquier adolescente de su edad. Mientras otros jóvenes llenan sus tardes de instituto, amistades o actividades al aire libre, ella pasa gran parte de sus días entre consultas médicas y cuidados constantes. Vive en Níjar, Almería, junto a su familia y padece el síndrome de Fliedner-Zweier, una enfermedad genética considerada “ultrarrara” de la que apenas existen unos 70 casos contabilizados en todo el mundo.
Detrás de cada jornada la familia de María Dolores convive con el miedo y el desgaste emocional que provoca una enfermedad sobre la que apenas existen respuestas. Su madre, Sandra Sánchez, de 38 años, ha tenido que dejar su trabajo, como ella misma nos cuenta, para dedicarse por completo al cuidado de su hija mayor, de sus otras dos hijas pequeñas y de su marido, todos ellos afectados de algún modo por la enfermedad. “Si hace 7 años me dicen esto, no me lo creo”, nos resume angustiada esta madre.
Un diagnóstico que cambió la vida familiar
Los primeros siete años de vida de su hija fueron relativamente tranquilos. Todo comenzó hace siete años, cuando María Dolores empezó a sufrir episodios de epilepsia. Al principio parecían crisis similares a las que padecía su padre desde hacía tiempo, pero las pruebas médicas terminaron revelando algo mucho más complejo.
“Empezaron a hacerle pruebas, cuatro estudios genéticos y hasta el último no le han puesto nombre a la enfermedad” dice Sandra. Una enfermedad que también le han detectado al padre, pero que él lo ha desarrollado de más mayor, de manera más lenta.
Como nos cuenta Sandra, “el camino hasta llegar al nombre de la enfermedad ha sido muy largo, hasta marzo de este año no hemos tenido diagnóstico”
Una enfermedad que avanza sin freno
El padre de María Dolores había convivido durante años con epilepsia, pero nunca había desarrollado el síndrome con la gravedad que presenta ahora su hija. En pocos años, la menor ha sufrido un deterioro progresivo que ha cambiado completamente su vida y la de quienes la rodean.
El síndrome de Fliedner-Zweier afecta de manera global al desarrollo y provoca una fuerte dependencia en el día a día. María Dolores necesita vigilancia continua y atención permanente, una realidad que ha obligado a reorganizar por completo la rutina familiar y las dificultades a las que se enfrentan.
María Dolores no es ya una niña pequeña, es una joven de 14 años y manejarla se hace cada día más difícil. “Meterla en la ducha es complicado”, asegura su madre. Necesitan una casa adaptada a sus circunstancias, algo sobre lo que ya se ha puesto en marcha el Ayuntamiento de Níjar. “Estoy muy agradecida al Ayuntamiento, nos están prestando mucha ayuda”. Además de María Dolores, las otras dos hijas del matrimonio también padecen epilepsia, lo que multiplica la carga física y emocional dentro del hogar.
Vivir pendientes del siguiente episodio
En la casa de esta familia no existen horarios normales ni apenas momentos de descanso. Las visitas médicas forman parte de la rutina cotidiana. “Los médicos son nuestra segunda familia. Mis niñas se han criado con los médicos, la pequeña desde los 2 años con convulsiones y la mediana también”.
A pesar de todas las dificultades y a todo lo que se tiene que enfrentar cada día, esta María Dolores, no pierde la sonrisa como nos describe su madre. “Es super buena, no se queja de nada. Es una niña feliz”.
Sin tratamiento y con demasiadas preguntas
Para Sandra el mayor de los obstáculos es la falta de información sobre la enfermedad y de tratamientos específicos. La rareza del síndrome hace que todavía exista muy poco conocimiento médico y científico sobre su evolución.
El miedo al futuro es otra de las cargas que acompañan diariamente a esta familia. Las últimas crisis sufridas por María Dolores han sido especialmente graves y han dejado secuelas preocupantes. “Lo más difícil es pensar en el futuro. Es una niña, tiene toda la vida por delante”.
Romper el silencio de las enfermedades raras
Más allá del desgaste físico y emocional, la familia insiste en otro problema que pesa casi tanto como la enfermedad: la soledad. La ausencia de información, referencias o contacto con otras personas afectadas convierte el camino en una experiencia aún más dura. “Tengo miedo del día de mañana, es una enfermedad desconocida”.
La falta de ayudas para las familias que tienen que convivir con una enfermedad rara es otra de las dificultades. “Me gustaría darle más terapias, pero con un solo sueldo” se lamenta esta madre.
Esta familia no busca compasión, sino visibilidad. Quieren encontrar a otras familias que estén pasando por lo mismo y contribuir a que una enfermedad prácticamente desconocida deje de permanecer en silencio. “Hay dos casos más registrados en España, ojalá pudiera hablar con sus madres” nos dice Sandra.
A pesar de la incertidumbre y de la dureza del diagnóstico, Sandra y los suyos siguen aferrándose a la esperanza de que compartir su experiencia pueda ayudar a otras personas y arrojar algo de luz sobre el síndrome de Fliedner-Zweier. “Que ellos estén bien, es lo que me ayuda” concluye esta madre.
