Gabriella, “la pequeña guerrera” que da visibilidad a una enfermedad que afecta a uno entre un millón: "No sabíamos a lo que nos enfrentábamos"
La pequeña fue diagnosticada con síndrome BPAN tras años de pruebas médicas y una larga búsqueda de respuestas
Su familia impulsa una asociación para recaudar fondos y dar visibilidad a una enfermedad neurodegenerativa para la que aún no existe cura
Gabriella nació en Cádiz el 17 de noviembre de 2019. Para sus padres, Mari y Manuel, su llegada supuso el cumplimiento de un sueño esperado. Como describen ellos mismos, "sentimos la gran responsabilidad que supone que algo tan bonito y pequeño dependa de ti, pero estábamos decididos a hacer todo lo que fuera necesario por ella".
Como cualquier familia primeriza, vivieron aquellos primeros meses entre desvelos, nervios e ilusiones, disfrutando de cada pequeño avance de una niña que se convirtió desde el primer instante en el centro de sus vidas. "Todo parecía ir con normalidad, Gabriella era bastante llorona y solo hacía comer y dormir, como todos los bebés", recuerdan sus padres. Nada hacía presagiar entonces el largo camino que les esperaba.
Las primeras señales
Con el paso de los meses comenzaron a aparecer algunas dificultades que llamaron la atención de sus padres. Mientras otros niños alcanzaban determinados hitos de desarrollo, Gabriella parecía necesitar más tiempo. Mantenerse sentada por sí sola con ocho meses resultaba complicado y algunas señales empezaron a generar preocupación.
"Como padres no podíamos evitar comparar a Gabriella con otros niños, sanamente, pero veíamos cómo nuestra guerrera tenía dificultades que otros niños no tenían", explican.
Las consultas médicas dieron paso a las primeras respuestas. Los especialistas detectaron hipotonía, una disminución del tono muscular que afectaba a la pequeña, y posteriormente confirmaron un retraso madurativo. A partir de ese momento, la rutina familiar comenzó a girar en torno a terapias, revisiones médicas y sesiones de atención temprana.
Lo que pensaron que sería una etapa pasajera terminó convirtiéndose en una búsqueda constante de explicaciones.
Una pesadilla inesperada
La situación se complicó aún más cuando Gabriella comenzó a sufrir episodios de epilepsia. Sus padres recuerdan aquellos momentos como algunos de los más duros de sus vidas. La niña dejaba de reaccionar a estímulos, perdía la mirada y sufría crisis de ausencia que obligaron a multiplicar los controles médicos.
"En un año que debería ser de ensueño solo podíamos ver cómo la persona que más queremos no atiende a ningún estímulo, mirando a un punto y perdiendo el control de su cuerpo en muchas ocasiones", recuerdan.
En plena pandemia, la familia pasó días enteros ingresada en el hospital mientras los especialistas realizaban todo tipo de pruebas para tratar de averiguar qué estaba ocurriendo. "Si os parece duro solo imaginar la situación, vivirlo con tu niña rompe a la persona más fuerte", aseguran.
Resonancias, electroencefalogramas, biopsias y estudios neurológicos se sucedían sin que llegara una respuesta definitiva. Los resultados confirmaron la existencia de un daño neurológico, pero seguían sin aclarar cuál era la causa.
Durante tres años, Mari y Manuel convivieron con la incertidumbre. Mientras continuaban las terapias de fisioterapia, logopedia y estimulación, aguardaban el resultado de pruebas genéticas que permitieran poner nombre a la enfermedad de su hija.
El diagnóstico que cambió sus vidas
La respuesta llegó finalmente tras un largo proceso de investigación genética. Gabriella padecía síndrome BPAN, una enfermedad neurodegenerativa ultrarrara provocada por una mutación en el gen WDR45. El diagnóstico fue tan esclarecedor como devastador. "Fue como un jarro de agua fría. No sabíamos a lo que nos enfrentábamos y la palabra 'degenerativa' se clavó en lo más profundo de nuestro corazón", cuentan sus padres.
El síndrome BPAN es una enfermedad progresiva que provoca la acumulación de hierro en determinadas áreas del cerebro y afecta al desarrollo neurológico de quienes la padecen. Entre sus síntomas se encuentran el retraso motor y cognitivo, las convulsiones, las alteraciones musculares y un deterioro progresivo del sistema nervioso.
Actualmente no existe cura ni un tratamiento específico capaz de detener la enfermedad.
Una enfermedad desconocida
Ante una realidad tan compleja, la familia decidió transformar el miedo en acción. Si la enfermedad era prácticamente desconocida para la sociedad, ellos harían todo lo posible para darle visibilidad.
A través de las redes sociales comenzaron a compartir la historia de Gabriella, mostrando tanto los avances como las dificultades que acompañan su día a día. Poco a poco, miles de personas empezaron a conocer una realidad que hasta entonces permanecía oculta para la mayoría.
Su objetivo es conseguir que el síndrome BPAN deje de ser una enfermedad desconocida y que la investigación avance lo suficiente como para ofrecer una oportunidad a quienes conviven con ella.
Una asociación para impulsar la investigación
Con ese propósito nació la asociación "Gabriella, mi pequeña guerrera", una iniciativa impulsada por la familia para recaudar fondos destinados a la investigación científica y aumentar la visibilidad de la enfermedad.
Actualmente existen líneas de investigación abiertas que buscan desarrollar tratamientos capaces de ralentizar la progresión del síndrome BPAN. Buena parte de esa esperanza está depositada en el trabajo que desarrolla el equipo del laboratorio Sánchez Alcázar, en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, donde se estudian enfermedades raras como la que padece la pequeña gaditana.
Son proyectos que representan una esperanza para muchas familias, aunque requieren importantes recursos económicos para continuar avanzando.
Por eso, cada campaña solidaria, cada evento y cada mensaje compartido se convierte en una pequeña contribución a una causa mucho mayor. No solo por Gabriella, sino también por los niños que recibirán este diagnóstico en el futuro.
Para Mari y Manuel, cada avance científico representa una posibilidad, abre una puerta a un futuro mejor para su hija y para otros niños que puedan recibir el mismo diagnóstico.
La fuerza de una sonrisa
Aunque quienes la rodean la llaman constantemente "pequeña guerrera", Gabriella probablemente aún no sea consciente de todo lo que representa. No sabe que su historia ha servido para acercar una enfermedad desconocida a miles de personas ni que se ha convertido en un símbolo para muchas familias que atraviesan situaciones similares.
Lo que sí sabe hacer es sonreír. Y quizá ahí resida la mayor lección que ofrece esta niña gaditana. Porque mientras científicos, médicos y familiares trabajan para encontrar respuestas, ella sigue afrontando cada día con la misma alegría con la que llegó al mundo.
Esa sonrisa se ha convertido en el símbolo de una familia que se niega a perder la esperanza y que lucha cada día para que una enfermedad tan rara deje de ser invisible. Una batalla silenciosa que comenzó en Cádiz, pero que aspira a llegar mucho más lejos.
Una enfermedad ultrarrara
El síndrome BPAN es una enfermedad neurológica rara y progresiva provocada por una mutación en el gen WDR45. Esta alteración provoca una acumulación anormal de hierro en determinadas zonas del cerebro, lo que deriva en un deterioro neurológico progresivo.
Entre sus síntomas más habituales se encuentran el retraso en el desarrollo motor y cognitivo, las convulsiones, los problemas musculares y las alteraciones neurológicas. Actualmente no existe una cura específica, aunque diferentes equipos científicos trabajan en nuevas líneas de investigación para encontrar tratamientos capaces de frenar su avance.
La investigación continúa siendo la principal esperanza para las familias que conviven con esta enfermedad, una patología tan poco frecuente que afecta aproximadamente a una persona entre cada millón de nacimientos.
