Seis años entre pruebas e incertidumbre para ser diagnosticados: el drama de los pacientes con enfermedades raras
Los pacientes con enfermedades raras esperan una media de seis años para conocer qué les ocurre, un retraso que puede impedir acceder a tratamientos
FEDER reclama más investigación y equidad en el acceso a medicamentos para que el lugar de residencia no determine las oportunidades de los pacientes
SevillaConseguir un diagnóstico puede convertirse en una carrera de obstáculos para quienes conviven con una enfermedad rara. La espera media en España ronda los seis años, aunque algunos pacientes pasan más de una década buscando una respuesta y, en determinados casos, fallecen sin haber conseguido poner nombre a su enfermedad. Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), describe este recorrido como una auténtica "odisea del peregrinaje" entre profesionales sanitarios, marcada por síntomas cambiantes y una incertidumbre constante. Para estos pacientes, identificar la enfermedad supone también abrir la puerta a un posible tratamiento y a una atención más adecuada. "En una enfermedad rara, una terapia puede mejorar la autonomía de una persona, reducir su dependencia, facilitar su participación laboral o disminuir la carga familiar", indica el presidente de FEDER.
Una espera que afecta a millones de personas
En España, más de tres millones de personas conviven con alguna de las 6.559 enfermedades raras identificadas, según los datos trasladados por FEDER. Se trata de patologías que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes en Europa y que presentan una enorme diversidad clínica. Cerca del 80 % tienen un origen genético o hereditario y muchas se manifiestan durante la infancia, aunque algunas pueden aparecer en la edad adulta.
La falta de diagnóstico no solo dificulta conocer el origen de los síntomas. También condiciona la posibilidad de recibir atención especializada, acceder a determinados tratamientos y planificar el futuro familiar y personal. Por este motivo, FEDER reclama que las personas que todavía no tienen un diagnóstico sean incorporadas de forma específica al debate sobre las enfermedades poco frecuentes. La organización también destaca como avance la incorporación, el pasado año, del código ORPHA 616874 para identificar a las personas sin diagnóstico.
"El paciente que convive con una enfermedad rara y sus familias no disponen de tiempo, en el tiempo se nos va la vida", enfatiza Carrión, que pide sensibilizar a todas las administraciones para lograr un acceso en equidad a esos medicamentos y que "el código postal de residencia del enfermo no lo condicione.
El acceso a los tratamientos, otro reto pendiente
Una vez identificada una enfermedad, comienza otro recorrido relacionado con el acceso a las terapias disponibles. España cuenta con 106 medicamentos huérfanos autorizados frente a los 163 disponibles en Europa, según los datos aportados por FEDER. En el ámbito de las terapias avanzadas, el país dispone de nueve tratamientos financiados y autorizados, mientras que el conjunto europeo alcanza los 18.
A esta diferencia se suma el tiempo necesario para que los medicamentos lleguen al Sistema Nacional de Salud. El periodo medio entre la obtención del código nacional de un medicamento huérfano y su incorporación al sistema sanitario se sitúa en 22 meses. Carrión reclama que las administraciones trabajen para garantizar un acceso equitativo y evitar que el lugar de residencia determine las posibilidades de recibir una terapia. En este sentido, FEDER subraya que un tratamiento puede mejorar la autonomía, reducir la dependencia y aliviar también la carga que soportan las familias.
La investigación como vía para encontrar nuevas terapias
El diagnóstico y los tratamientos están estrechamente ligados a la investigación científica, otro de los ámbitos en los que FEDER pide reforzar los esfuerzos. Lamenta que España invierta solo un 1,3 % de su PIB en investigación, muy lejos de la media europea. Las asociaciones de pacientes destinaron siete millones de euros a investigación entre 2021 y 2023, mientras que la Fundación FEDER dedicó otros 1,5 millones durante ese mismo periodo. La federación considera, no obstante, que estas cantidades son insuficientes para afrontar la magnitud del problema. "Sin ciencia no hay futuro y la investigación es nuestra esperanza", asegura el responsable de la federación.
FEDER reclama una mayor implicación de las administraciones y del sector privado para impulsar la investigación. Entre las posibilidades planteadas figuran incentivos fiscales que favorezcan la inversión empresarial y permitan desarrollar nuevas oportunidades terapéuticas. Los avances en modelos celulares, terapias génicas y herramientas genómicas abren nuevas líneas de trabajo para enfermedades que durante años han contado con escasas opciones de tratamiento. "La innovación solo completa su recorrido cuando llega al paciente", concluye Carrión.
De enfermedades invisibles a formar parte de la agenda pública
El presidente de FEDER considera que en las últimas dos décadas se ha producido un cambio significativo en la visibilidad de estas patologías. Las enfermedades raras han pasado de ocupar un espacio prácticamente invisible a formar parte de la agenda pública, en buena medida gracias al trabajo de las asociaciones de pacientes. Actualmente, FEDER agrupa a 469 entidades que representan a personas y familias afectadas por estas enfermedades.
El XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, celebrado en Sevilla, ha reunido a pacientes, profesionales sanitarios, investigadores, administraciones, industria y representantes del movimiento asociativo para abordar estos desafíos. El objetivo planteado por FEDER es que los avances científicos recorran todo el camino, desde el laboratorio hasta la consulta y, finalmente, hasta la vida cotidiana de los pacientes. Para conseguirlo, la organización defiende una mayor coordinación entre hospitales, investigadores, empresas, administraciones y las propias personas afectadas.
