La enfermedad ultrarrara que Dani desafía gracias a una terapia génica: el primer paciente menor de 3 años en ser tratado en España
La enfermedad genética neurodegenerativa que sufre el pequeño de Málaga solo se ha diagnosticado a un centenar de personas en el mundo
La SPG50, sin tratamiento, puede desembocar en la pérdida parcial o total de la movilidad de las extremidades superiores e inferiores
BarcelonaDani, un niño originario de Málaga, se ha convertido en el primer paciente menor de tres años en ser tratado en España con una terapia génica experimental para la paraparesia espástica hereditaria tipo 50 (SPG50), una enfermedad genética neurodegenerativa que solo se ha diagnosticado a un centenar de personas en todo el mundo.
La SPG50 causa serios retrasos en el desarrollo motor y cognitivo, afecta el lenguaje, provoca microcefalia y deriva progresivamente en una severa espasticidad muscular. Sin tratamiento, puede desembocar en la pérdida parcial o total de la movilidad de las extremidades superiores e inferiores.
Sin embargo, el pequeño de dos años está recibiendo un tratamiento innovador, que ha sido posible gracias a la colaboración entre el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona (HSJD) y la Fundación Columbus, lo que abre la puerta a nuevas esperanzas para Dani y otros niños con patologías ultrararas.
El menor llegó al centro hospitalario catalán el pasado mes de mayo después de que los especialistas del Hospital Sant Joan de Déu contactaran con el médico de referencia de Dani en el hospital de Málaga. Posteriormente, hicieron una valoración del caso a partir de pruebas de laboratorio, una resonancia magnética y una entrevista clínica con la familia para confirmar la compatibilidad clínica con SPG50 y la idoneidad del tratamiento con terapia génica experimental.
“Los síntomas presentes en los pacientes afectos de SPG50, pueden manifestarse en otras patologías neurológicas. Esto hace que en muchas ocasiones sea difícil llegar a un diagnóstico precoz de la enfermedad, conllevando un retraso en el inicio del tratamiento”, destaca Laura Carrera, neuropediatra de la Unidad de Patología Neuromuscular del HSJD.
La única terapia génica existente para esta patología
Dani recibió el 9 de septiembre una sola dosis del fármaco Melpida, la única terapia génica existente para esta patología, lo que convirtió al pequeño de Málaga en el paciente más pequeño tratado en España y uno de los nueve niños tratados en el mundo.
"La intervención, realizada por vía intratecal y con apoyo de imágenes, transcurrió con éxito y sin reacciones adversas. El pequeño solo necesitó dos días de ingreso hospitalario y actualmente evoluciona favorablemente bajo la vigilancia de los especialistas y en coordinación con los profesionales del Hospital de Málaga", ha explicado el Hospital Sant Joan de Déu.
Terapias avanzadas punteras sin viajar al extranjero
La administración del medicamento Melpida ha sido posible gracias a una red internacional de colaboración. Se trata fármaco desarrollado en el Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas e impulsado por la lucha de Terry Pirovolakis, padre de un niño canadiense diagnosticado con SPG50 y que ha desarrollado la terapia a través de una empresa sin ánimo de lucro (Elpida Therapeutics) en Estados Unidos.
La producción ha corrido a cargo de la biotecnológica vasca Viralgen, mundialmente reconocida en el campo de los vectores virales para terapia génica; y la Fundación Columbus ha gestionado la logística y acompañamiento familiar. “La historia de Dani demuestra que en España también es posible acceder a terapias avanzadas punteras sin tener que viajar al extranjero ni asumir una pesada carga económica y emocional para las familias”, apunta Damià Tormo, presidente de la Fundación Columbus.
Uno de los nueve niños tratados en el mundo
La experiencia de Dani se suma a la de cuatro niños españoles tratados en centros de referencia: dos en el ensayo clínico del Centro Médico de la Universidad de Texas Southwestern (Estados Unidos) y los otros dos mayores de 10 años se trataron en 2024 en el País Vasco.
En total, nueve pacientes en el mundo han recibido tratamiento con terapia génica para la SPG50 y todos han experimentado mejoras cognitivas y motoras, especialmente cuando la intervención se realiza de forma precoz. En patologías neurodegenerativas como esta, el diagnóstico rápido y la acción temprana son claves para impedir que la discapacidad se vuelva irreversible.
En el caso de Dani, el pequeño continuará recibiendo tratamiento vía inmunosupresores en Sant Joan de Déu para que pueda tolerar bien la nueva medicación, que se le irá retirando progresivamente a partir del tercer mes si la evolución sigue siendo positiva. Actualmente, se encuentra en Málaga donde le están realizando controles y sólo tendrá que volver a Barcelona para someterse a algunas pruebas y esperar entre seis meses y un año ara saber si tendrá efectos positivos.
