La lucha de 15 años para lograr un fármaco para Nacho, con síndrome de Dent: "La emoción me tiene llorando y riendo"
La Asociación de la Enfermedad de Dent (ASDENT), impulsada por la familia, ha recaudado 1,5 millones de euros
Esta enfermedad rara afecta a 411 personas en el mundo, 60 en España
BarcelonaEva Giménez sigue con la emoción a flor de piel. Su hijo Nacho, con síndrome de Dent, ha empezado a probar un fármaco. "Estoy emocionada con una sensación agridulce cuando llevas 15 años. La emoción de saber qué puede funcionar o no me tiene llorando y riendo al mismo tiempo". Cuando supo el diagnóstico de la enfermedad rara de su hijo, lo tuvo claro: "Me propuse conseguir un medicamento. Lo dije llorando en la puerta de un hospital: ¿Cómo lo voy a ayudar? Y ahora está probando un fármaco".
Un 8 de abril de 2011, tras unas pruebas genéticas, le comunicaron que Nacho tenía síndrome de Dent, una enfermedad rara y minoritaria. Era el paciente número 14 en España, del centenar que había en el mundo. Eva explica que fueron los mismos médicos los que le sugirieron crear una asociación y buscar recursos para la investigación. Y así lo hizo. Un 8 de abril, pero de 2026, justo 15 años después, ha empezado el tratamiento con el uso compasivo de un medicamento en el Hospital de la Vall d'Hebron. En seis meses, sabrán si ha habido mejoría: "Estoy abrumada porque también me siento responsable, porque estamos autorizando que se pruebe. Si no mejora, espero que no le pase nada", confiesa emocionada.
Pérdida de proteínas por la orina
El síndrome de Dent es un trastorno genético que afecta a la función renal y "al orinar pierden calcio, potasio, magnesio", detalla Eva. Por vía oral, se repone lo que se pierde con un tratamiento de reemplazo para evitar que el riñón sufra. Los datos oficiales indican que la tienen 411 personas en el mundo, 60 en España. Nacho tiene una deshidratación crónica porque orina cada día cinco litros y tiene que beber unos seis litros de agua. "La pérdida del calcio deriva en una osteoporosis, tiene piedras en los riñones, le quitaron la vesícula y con la bajada de potasio, hay riesgo de infartos. Mi hijo ha tenido siete veces niveles potasio incompatibles con la vida con 240 pulsaciones por minuto", cuenta. Nacho, que va al instituto, tiene en cada rodilla un hierro de doce centímetros para alinearle las piernas por sus débiles huesos, para mejorar su movilidad.
El mismo día del diagnóstico empezaron los trámites para crear una asociación, en el parking de su casa en Santa Coloma de Gramanet (Barcelona). Así nació la Asociación de la Enfermedad de Dent (ASDENT) y la búsqueda de fondos para la investigación. Un encuentro fortuito en el hospital con el actor Santi Millán hizo que acabara participando en carreras de resistencia. "Él iba a la Titan Desert en bicicleta y me dice: ¿Por qué no vas tú? Y así das visibilidad por tu hijo y puedes recaudar fondos. Y no me lo pensé dos veces", cuenta. Así pasó de ir por la playa con su bicicleta a hacerlo por un desierto. Para el reto, su marido, David Muñoz, escribió al ciclista Perico Delgado, que viajó para entrenarla. "Se convierten en mis escuderos: Perico Delgado, en la parte deportiva, y Santi Millán, en todo lo demás". Eso fue en 2013 y han recaudado un millón y medio de euros participando en carreras, cinco por el desierto, organizando eventos, recuperando tapones de plástico y también con cuatro documentales.
Ese esfuerzo les ha permitido financiar siete tesis doctorales sobre el síndrome de Dent y dos convenios de investigación con los hospitales Vall d’Hebron y también con el de La Candelaria en Tenerife. Una de esas tesis es de Ana Perdomo, que mantiene que un fármaco huérfano para enfermedades metabólicas, el fenilbutirato de sodio, puede reducir la pérdida de proteínas en la orina tras probarlo en ratones con la mutación de Nacho.
Su padre, David Muñoz, ve así el nuevo camino que tienen por delante: "Ilusionado y expectante por ver la evolución y los resultados del tratamiento. Es un gran descubrimiento, con unos resultados en los ratones, en los que tenemos muchas cosas positivas para la enfermedad y su evolución. Cierto es que, al ser el primer paciente con esta mutación al que se le administra, te crea incertidumbre, pero hemos de ser positivos".
Eva, con esclerosis múltiple, dice mirando atrás: "He sufrido, pero la tenacidad en la lucha vale para otros enfermos y, al final, me siento orgullosa. Me está abrumando por mi hijo Nacho y porque va a ayudar a otros". Una lucha que le reconoce el primero, su hijo: "Dice que si mi madre no hubiera sido así, no se hubiera conseguido".