Proyecto BEAT: tecnología para recrear el corazón de un paciente con distrofia muscular de Duchenne: "El corazón es el último músculo que falla"
La cardiomiopatía es la causa principal de mortalidad en los pacientes con distrofia muscular de Duchenne
Duchenne Parent Project España ha invertido 247.000 euros en el proyecto BEAT, que liderará el IBEC
BarcelonaLa distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética, degenerativa y sin cura, que afecta en España a cerca de 1.100 personas. Se caracteriza por la ausencia de distrofina, una proteína esencial para la estabilidad y el funcionamiento del músculo. Esta carencia genera un daño e inflamación que acelera el deterioro muscular. "El corazón es el último músculo que falla y es lo que provoca la muerte temprana de los afectados. Tiene muy pocos estudios. Se produce una fibrosis en el corazón y se está tratando de estudiar cómo retrasarlo. A nosotros nos importa la prisa porque el tiempo es músculo. Por tanto, el corazón tiene que ser el foco", afirma Silvia Ávila, presidenta de Duchenne Parent Project España.
Silvia es la madre de Alonso, de 16 años. A los dos años, recibió el diagnóstico. "Lo que fue definitivo es que con un año y medio no tenía fuerza para andar. El neurólogo mandó un análisis de sangre y vio que había un daño muscular. Y con un informe genético el daño muscular se convirtió en distrofia muscular de Duchenne", recuerda. Una enfermedad que empieza a una corta edad: "Sobre los 6 o 7 años se dan cuenta que no pueden correr, van dejando de subir escaleras, no se pueden levantar del suelo hasta que las piernas dejan de tener fuerza y tienen que usar una silla de ruedas. Eso pasa sobre los 10 o 12 años. Luego, afecta a diafragma, pulmones y corazón. Por eso, su muerte es temprana".
Ahora Alonso, que inició un ensayo clínico hace seis años, sigue andando y solo usa la silla de ruedas para distancias largas o cuando está muy cansado. "Cada vez que veo un deterioro es como pasar un duelo. Y es cuando pienso que creo que Duchenne se va a curar pero quiero que le dé tiempo a mi hijo", explica Silvia.
El pulso de la lucha
La asociación Duchenne Parent Project España, ha puesto en marcha el Proyecto BEAT, una investigación orientada a uno de los principales retos en las distrofias musculares de Duchenne y Becker: el daño progresivo del corazón, ya que la cardiomiopatía es la principal causa de mortalidad. "El corazón es primordial. No solo nos importa que nuestros hijos puedan ser independientes si no cuando llegue el momento en que el corazón falle, tener un arma. BEAT está asociado a corazón, es pulso, latido y la fuerza que nos acompaña desde que iniciamos la asociación. Sin las familias, la cura de Duchenne no podría salir a adelante. En general, por cada euro público que se invierte, las familias invertimos diez. BEAT es el pulso de nuestra lucha. Significa latido, pero también significa vencer. Y eso es lo que vamos a hacer con la cardiomiopatía asociada a las distrofias musculares de Duchenne y Becker”, detalla la presidenta.
La falta de distrofina no solo afecta al músculo esquelético. También compromete el cardíaco, lo que provoca la aparición de fibrosis, un proceso por el que el tejido sano es sustituido por tejido cicatricial, lo que debilita progresivamente la función del corazón. Esto provoca la muerte celular y su reemplazo por tejido fibrótico. "Focalizamos en el corazón porque es el músculo que acaba con la vida de nuestro hijos. Se empieza a desarrollar una fibrosis que va haciendo que la función del corazón vaya disminuyendo. La esperanza de vida está sobre los 30 años pero algunos afectados han muerto en la adolescencia. Falta mucha investigación, que se ha centrado en el músculo esquelético pero falta el corazón. Si estamos dando calidad de vida a nuestro hijos, necesitamos que la vivan",
'Corazón en un chip'
El proyecto BEAT, en el que la asociación ha invertido 247.000 euros, desarrollará una plataforma de ‘corazón en un chip'. “Gracias a este avance, ahorraremos un tiempo vital al reducir el número de animales y nos permitirá reproducir en laboratorio tejido cardíaco humano afectado por la enfermedad, monitorizar la fibrosis en tiempo real y probar candidatos", explica Marisol Montolio, directora del Departamento de Investigación de Duchenne Parent Project España.
El proyecto será liderado desde el Instituto de Bioingeniería de Cataluña por Juan Manuel Fernández, investigador senior del grupo de Biosensores para Bioingeniería en el IBEC e investigador principal de BEAT. "Estamos desarrollando una plataforma con minicorazones a partir de las células de pacientes, que son de piel que vamos a reprogramar en células de corazón, en la que podamos estudiar la cardiopatía de Duchenne para poder testar potenciales fármacos. Esta plataforma consiste en crear minicorazones en 3D e integrarlos en un dispositivo de microfluídica con tubos para introducir los fármacos y conectados a sensores para poder medir tanto el daño muscular como la fibrosis en tiempo real", precisa Fernández.
La tecnología órgano en chip permite reproducir las funciones de órganos en un laboratorio. "En el caso del corazón nos interesa que se contraiga y haga latidos y que se pueda estudiar como si fuera un electrocardiograma in vitro con estos minicorazones", añade el investigador. El objetivo es "tener esta plataforma en la que podamos probar moléculas candidatas a fármaco y predecir que van ser más efectivas en los pacientes para reducir el tiempo en que un fármaco llega a un paciente".
El proyecto contará con la colaboración del Registro de Pacientes de Duchenne Parent Project España, la Universidad de Jaén, el Hospital Sant Joan de Déu y la Universidad de Newcastle. Para poder aumentar los fondos destinados a esta investigación, se ha puesto en marcha un proceso de crowdfunding a través de la plataforma iHelp para continuar con el proyecto y ver si llega a un ensayo clínico.