Hodei e Ilargi, la lucha de dos hermanos por ganar tiempo a la cruel enfermedad que les roba el habla, la vista y el movimiento: "Avanza muy rápido"

PamplonaLa enfermedad de Batten CLN6, un trastorno neurodegenerativo hereditario y ultra raro, se ha convertido en una especie de ladrón que se ha colado en las vidas de dos hermanos, Hodei e Ilargi, para robarles las habilidades que han ido adquiriendo durante sus primeros años de vida: la vista, el habla, el movimiento… Implacable, la enfermedad avanza de forma rápida y cruel, dispuesta a dejarles sin tiempo. Joana y Joseba, su madre y su padre, han creado una asociación para dar visibilidad a la enfermedad que sufren sus dos hijos mayores y para recaudar fondos porque "uniendo fuerzas podremos ayudar a mejorar su calidad de vida y, sobre todo, intentar encontrar una cura allá donde la haya".

Cuando Hodei e Ilargi nacieron eran dos bebés sanos. “Hodei era super ágil”, recuerda su madre, Joana Aramendia, “le costó hablar, pero era muy movido y "empezó a andar, correr y hasta nadar muy pronto”. Sin embargo, a los cuatro años, comenzaron a sucederse las caídas, sin razón aparente, los desequilibrios y unos “tembleques” que le hacían desplomarse. Extrañados le sometieron a un rosario de pruebas genéticas, escáneres e ingresos, hasta que pusieron nombre a lo que le ocurría: Hodei sufría la enfermedad de Batten CLN6, también conocida como Lipofuscinosis Ceroide Neuronal CLN , una enfermedad muy rara que afecta al sistema nervioso y que no tiene cura.

En dos años, aquel niño “muy movido” perdió “prácticamente todo”, dejó de hablar, de andar y hasta de comer por la boca. A sus casi 11 años, lleva tres alimentándose con un botón gástrico.

No solo Hodei, Ilargi también tenía la enfermedad

Al tratarse de una enfermedad hereditaria recesiva, su hermana pequeña Ilargi tuvo que pasar por las mismas pruebas genéticas. Cada progenitor es portador y en cada embarazo de esa pareja el riesgo de transmisión de la enfermedad es del 25 por ciento. Estos padres no querían ni podían creer que también ella tuviera la enfermedad, pero “tras una espera agónica de dos meses para recibirlos resultados” les llegó la devastadora confirmación de que ella tenía también la enfermedad de Batten CLN6.

La familia comenzó a moverse y solo en Estados Unidos encontraron la única terapia génica de esta variante, la CLN6, pero ya estaba cerrada. Más tarde, sabrían de un medicamento “carísimo, 6.000 euros al mes” que se había probado en un ensayo clínico en otra variante más común de esta enfermedad, la CLN3, que ralentizaba la neurodegeneración.

Hace tres años, “conseguimos el medicamento, a través de la Seguridad Social, para los dos y fue la bomba”. Los resultados son mucho más evidentes en Ilargi, ya que cuando comenzó a recibirlo tenía solo cinco años y empezaba a evidenciar los primeros síntomas de la enfermedad, mientras que en Hodei ya había avanzado mucho más. Ni los médicos se creen el cambio, confiesa Joana que pone como ejemplo que “solo un mes después de empezar con el tratamiento, Ilargi dejó de caerse” y la evolución de la enfermedad se ha ralentizado. Eso no evita que ella también vaya perdiendo habilidades, “lleva pañal”, pero “es mucho más autónoma que su hermano”.

"Ganar tiempo" para una terapia génica experimental

Los dos van a diario a la Ikastola Lizarra de Estella (Navarra), próxima al municipio en el que reside la familia. “Tienen sus acompañantes, un aula multisensorial y están muy bien atendidos”, cuenta Joana que por la tardes, eso sí, en vez de acompañar a sus dos hijos mayores a las extraescolares, “vamos a hacer sus terapias”. Los tratamientos no son baratos, esta familia calcula que al año gastan unos 14.000 euros, que casi salen por completo de su bolsillo, pero saben que “les viene muy bien”. Un efecto positivo que también provoca en ellos, el pequeñín de la familia, Ekhi, que nació hace tres años, sano y dispuesto a “revolucionarnos a todos”.

Y así, con cariño, terapias, medicación tratan de “ganar tiempo” para que llegue la anhelada terapia génica experimental capaz de frenar el curso de la enfermedad, esa que esperan desde hace dos años y que “no termina de arrancar”. La financiación es vital para la investigación y en tres años, gracias al apoyo y la solidaridad de muchas personas, han logrado reunir 120.000 euros. Sigue haciendo falta más para avanzar en la investigación que pueda ayudar a sus hijos, así que ellos no paran. Recientemente, el atleta Fernando Velasco recorrió los 650 kilómetros entre Santiago de Compostela y Ganuza (Navarra) para dar visibilidad a la enfermedad de Batten CLN6 y apoyar su investigación.

Además, este próximo viernes 2 de octubre, todo lo recaudado en el partido que se disputará a partir de las 19 horas en el Frontón Labrit de Pamplona, será destinado para la asociación Hodeilargi.