Mara tiene una enfermedad rara y no puede comunicar qué le ocurre: "Su cambio de conducta ha sido una de las peores cosas"

Mara inunda con su sonrisa el mundo de sus padres desde hace 13 años. Su llegada les cambió la vida y les obligó a aprender a convivir con la incertidumbre y el dolor que muchas veces acompañan a una enfermedad rara. Pero también les enseñó a mirar la vida de otra manera.

"Me ha enseñado a vivir. No cambiaría a Mara por nada del mundo. Dentro del sufrimiento, mi hija me hace muy feliz", cuenta Begoña, su madre, en una entrevista con la web de 'Informativos Telecinco' con motivo del Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins, que se celebra cada 18 de septiembre.

Cinco años buscando una respuesta

Cuando Mara nació, todo parecía estar bien. Sin embargo, apenas un mes después, Begoña empezó a notar que "algo le ocurría". Se lo trasladaba a su pediatra, pero la respuesta que recibía era que simplemente tendría un desarrollo más lento.

"Pasaba el tiempo y yo seguía insistiendo. Con 10 meses Mara ni siquiera se daba la vuelta en su cunita. Donde la dejaba, se quedaba. Me decían que la niña era vaga y que me estaba preocupando de más por ser madre primeriza. Es muy doloroso cuando te juzgan, y es algo con lo que nos encontramos muchísimas familias", indica.

Ante la desesperación de sentir que nadie la escuchaba, Begoña decidió acudir a un médico privado, el doctor José Luis Peña. "Necesitaba que alguien me dijera la verdad y lo encontré", asegura.

Nunca olvidará lo primero que le dijo nada más entrar en consulta. "¿Habéis visto a la familia que acaba de salir? Les he dicho que se vayan tranquilos, pero a vosotros no os voy a poder decir lo mismo". Begoña ni siquiera había llegado a sentarse.

Comenzó entonces "un largo y lento periodo de pruebas" hasta que, cuando Mara tenía cinco años, llegó por fin el diagnóstico: síndrome de Pitt-Hopkins, una enfermedad rara de origen genético. Está causada por una alteración en el gen TCF4 (situado en el cromosoma 18), que desempeña un papel esencial en el desarrollo del sistema nervioso.

"Hay casos que han tardado 15 años en dar con el diagnóstico y otros, más recientes, en los que han llegado con apenas meses de vida. Depende mucho de la comunidad autónoma en la que vivas", expresa con descontento Begoña.

"El diagnóstico te permite tener las cartas sobre la mesa"

Para ella, los cinco años sin diagnóstico estuvieron marcados por la incertidumbre. "No tener diagnóstico significa no parar de pensar y buscar. Te vas a la cama preguntándote si lo que tiene tu hija será degenerativo. Yo creo que me leí todos los síndromes que existen. Y eso es una carga emocional enorme".

Por eso, ponerle un nombre a aquello que estaba viviendo su hija fue, pese a todo, un alivio. "Cuando tienes el diagnóstico puedes saber qué camino tomar y comprender lo que le ocurre". Fue como "tener las cartas sobre la mesa". "Es cierto que te enfrentas a algo desconocido y hay tan pocos casos que no te pueden decir cuánto va a vivir tu hija, pero al menos sabes lo que es".

El diagnóstico también permitió a Begoña encontrar algo que durante cinco años había echado en falta: otra familia que estuviera viviendo lo mismo. Conoció a los padres de Adriana, una niña con el síndrome y, por primera vez se sintió comprendida. Más tarde, varias familias se unieron para crear la Asociación Española del Síndrome Pitt-Hopkins, de la que actualmente Begoña es vicepresidenta.

Una enfermedad que afecta a todo su organismo

El síndrome de Pitt-Hopkins se caracteriza por un retraso en el desarrollo de moderado a grave y puede provocar problemas respiratorios, como hiperventilación y apneas durante la vigilia, además de convulsiones y epilepsia. También son frecuentes los problemas gastrointestinales, las dificultades de comunicación, los problemas motores, la ansiedad, el TDAH y los trastornos sensoriales, así como determinados rasgos faciales.

Se estima que puede afectar a entre uno de cada 300.000 y 500.000 nacimientos, aunque la baja prevalencia de la enfermedad hace que no existan datos exactos. En España actualmente hay contabilizadas unas 80 familias con este síndrome, según señala Begoña.

"A partir de los seis años su conducta se volvió muy agresiva y esto ha sido una de las peores cosas. Nunca sabes cuando puede ocurrir. Estando en la calle la gente ha llegado a llamar a la Policía en dos ocasiones"

En el caso de Mara, las dificultades fueron apareciendo con el paso de los años y afectando a diferentes ámbitos de su vida. Antes incluso de recibir el diagnóstico ya había comenzado a acudir a atención temprana y, cerca de los cinco años, consiguió empezar a caminar.

"Para nosotros era importante que ella pudiera explorar y moverse, aunque necesite silla de ruedas para distancias medias y largas o para momentos en los que está más cansada. Fue algo en lo que estuvimos muy enfocados al principio", cuenta su madre. Pero, un año después, llegó un nuevo cambio que hizo que el día a día de la familia se complicara más.

Crisis epilépticas, dolor y cambios de conducta

A los seis años, la conducta de Mara cambió de forma radical. "Hasta entonces fue muy fácil, pero su conducta se volvió muy agresiva y esto ha sido una de las peores cosas. Nunca sabes cuando va a ocurrir. Estando en la calle, la gente ha llegado a llamar a la Policía en dos ocasiones pensando, no sé, que nos la estaríamos llevando".

La situación empezó a ser muy difícil de gestionar y la familia sospechaba que aquellos cambios de conducta podían estar relacionados con las crisis epilépticas, pero también por los problemas digestivos. "Durante las hiperventilaciones traga mucho aire, lo que le provoca distensiones abdominales muy dolorosas", explica Begoña.

A esto se le suma la dismotilidad intestinal, otra característica del síndrome que puede causar graves problemas de estreñimiento. "Mara ha llegado a estar 18 días sin ir al baño", recuerda.

Ante esta situación, la familia pidió una derivación al Hospital Sant Joan de Déu, centro de referencia en el síndrome de Pitt-Hopkins. Allí le realizaron un estudio digestivo completo que permitió encontrar una solución para aliviar parte de estos problemas.

Mara tiene ahora un botón gástrico que permite a sus padres sacar el aire del estómago antes de cada comida y evitar que llegue al intestino. También recibe una fórmula específica que preparan en la farmacia del hospital. "Actualmente está más estable", dice Begoña. Aun así, algunos días tienen que realizarle irrigaciones, un procedimiento para vaciar el intestino mediante una sonda.

"Cuando ocurre, pasa de 0 a 100"

Con el tiempo, la familia también ha tenido que aprender a cómo actuar frente a los momentos en los que su comportamiento es agresivo. "Lo primero que tenemos que hacer es una contención donde estemos, ya sea en casa o en un supermercado".

Después, cuando Mara se ha calmado, utilizan la ayuda de su perrita de asistencia, que incorporaron a la familia hace dos años. "Le pedimos a Gyoza besos por la espalda. Gracias a esto, lo que antes podía durar incluso más de media hora, ahora a lo mejor en 10 minutos o incluso en cinco está resuelto". Gyoza se ha convertido en un apoyo importante para la familia, aunque Begoña insiste en que "no puedes depositar toda la carga en ella".

Vivir estos episodios en la calle "es muy, muy duro". "Pasa de 0 a 100 en un momento. Te sientes vigilado, la gente te mira pero nadie se ofrece a ayudarte". Begoña reclama más empatía hacia las familias que viven situaciones como la suya. "Ojalá en vez de mirar, te preguntaran: '¿En qué te puedo ayudar?'.

Los últimos tres años han sido especialmente difíciles. "O estás muy unido como familia o al final esto te puede pasar factura. Al principio nos sentíamos mal al hacer la contención, pero luego te das cuenta de que es lo mejor para ella. Eso sí, después te quedas totalmente agotado. Has consumido toda tu energía del día y del día siguiente".

Begoña describe su vida como si tuvieran "algo al fuego constantemente". "No te puedes descuidar porque se te va a quemar". Sin embargo, este año, después de la operación y con la ayuda de Gyoza, parece que los episodios empiezan a ser menos frecuentes.

El deseo de Begoña: que su hija le pueda decir cómo se encuentra

Ahora, uno de los principales objetivos de la familia es mejorar la comunicación de Mara. "Que tenga la capacidad de poder expresar algo tan sencillo como 'estoy bien' o decir qué le duele, porque acabas suponiendo todo", explica Begoña.

Mara acude actualmente a un colegio de educación especial, donde recibe diferentes terapias. Además, está atendida por una decena de especialistas, a los que Begoña está especialmente agradecida por su acompañamientos.

Pero, pese a las dificultades, hay momentos en los que todo parece detenerse. "Cuando está contenta y está bien, nosotros lo sabemos porque tiene una carcajada y una risa súper bonita que te llena de alegría y de luz. En ese momento se te olvida todo lo malo". A Mara le encanta la música y ahora pasa buena parte del día escuchando la canción 'La Morocha'. Esos momentos son, para Begoña, los que compensan todo lo demás.

Más información y una verdadera inclusión

Desde la Asociación Española del Síndrome Pitt-Hopkins reclaman una mayor información sobre la enfermedad en los hospitales, especialmente sobre cómo actuar ante las complicaciones digestivas y las apneas. También piden una mayor inclusión social de las personas con discapacidad y de sus familias.

"No hay una inclusión verdadera. A nivel administrativo todo son trabas. No merecemos esto las familias porque nosotros tenemos que estar centrados en cuidar a nuestros hijos, que nos necesitan de manera constante", reclama.

La familia también mira con preocupación el nuevo borrador de la reforma de la prestación CUME ante la posibilidad de que se produzcan recortes. "Eso es un despropósito. El estar nosotros en casa con nuestros hijos es un ahorro para el sistema porque estamos evitando muchas visitas a los hospitales e ingresos".

Pero por encima de todas las dificultades del presente hay una pregunta que Begoña intenta no hacerse demasiado a menudo: qué ocurrirá con Mara cuando ellos ya no estén. "Yo siempre digo que ojalá se vaya cinco minutos antes que yo. Nadie la va a cuidar como nosotros. Intento vivir día a día, pero ese paso para mí es muy duro, porque además sabes que la dejas en una sociedad que no está preparada y que cada vez es más individualista".

Mientras tanto, Begoña intenta quedarse con el presente. Con los avances de Mara, con los momentos en los que está bien y, sobre todo, con esa carcajada que durante 13 años ha conseguido llenar de luz su casa.