La lucha de la familia de Mireia, diagnosticada con una mutación del gen ADSL, una enfermedad ultrarrara: "A lo largo del tiempo va a ir empeorando"
Solo hay 100 casos diagnosticados en todo el mundo de la enfermedad, contra la que no hay un remedio
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Solo hay cien casos diagnosticados en todo el mundo con una mutación del gen ADSL, una enfermedad ultrarrara. A Mireia, una niña de 14 años de Castellón, se la detectaron con 11 años y medio tras un primer diagnóstico de autismo severo. Según explica su madre María en 'El tiempo justo', todo cambió cuando comenzó a tener "crisis epilépticas". El neuropediatra les sometió a pruebas genéticas y sacaron el exoma. "Ahí vieron que estaba de mutación, habia estado siempre pero no se había diagnosticado", relata como podemos escuchar en el vídeo que acompaña a esta noticia.
El problema, como sucede en el caso de muchas de las enfermedades raras, es que falta investigación para encontrar más facilidades para el diagnóstico temprano y el posterior tratamiento. "En este caso no hay remedio", aclara la madre, aunque su cuñada Zoraida que lo que sí hay ante la mutación del gen ADSL es "una investigación en marcha".
"Lo importante es que no se pare la investigación por falta de fondos",
Este sábado 28 de febrero es el Día Internacional de las Enfermedades Raras. Tal y como explica Zoraida, "el 80% de las enfermedades raras no tienen investigación ni tratamiento". Mireia es una de los cuatro niños a los que se les ha diagnosticado la mutación del gen ADSL gracias "a la visibilización", como detalla su familiar.
Los síntomas principales de la enfermedad son falta de habla, retraso mental y psicomotriz y epilepsia. "A lo largo del tiempo va a ir empeorando", alerta su madre. Una de las denuncias de los familiares de Mireia es la falta de diagnóstico. "No la puede diagnosticar ni siquiera un maestro o maestra o en un centro de atención de salud porque no vinculan los síntomas", aclara.
Zoraida ha querido hacer un llamamiento en el programa de Telecinco. "Como nosotras no tocamos el dinero, si vas a la página de la Universidad Autónoma de Barcelona y pones deficiencia del ADSL, automáticamente te aparece el link de donaciones para Anton, Andreu y Mireia para la investigación que sí que está en marcha. Lo importante es que no se pare la investigación por falta de fondos", comparte.