Zoe, una niña de cuatro años con una enfermedad rara, única en España, cuyo futuro está en Australia
Solo hay unos 60 casos de este síndrome en todo el mundo
La esperanza de vida es de 4 años en los casos extremos
Investigadores israelíes han probado con éxito un tratamiento en ratones
El primer indicio de que algo no iba bien lo notaron Pablo y Ainhoa a los 25 días de nacer su hija Zoe. Los médicos confirmaron que aquellos gestos eran en realidad ataques epilépticos tras los que se escondía un diagnóstico que tres años más tarde se confirmó: Síndrome de Woree. Solo hay unos sesenta casos diagnosticados en todo el mundo y Zoe es el único registrado en España. Una fundación australiana trabaja para continuar con un tratamiento experimental desarrollado en Israel y para el que hace falta la concurrencia de una farmacéutica que lleve a cabo el ensayo clínico.
El Síndrome de Woree es una de esas enfermedades raras para las que aún no hay tratamiento, solo fármacos que palían sus síntomas. Se trata de una mutación recesiva extremadamente inusual del gen WWOX que provoca una deficiencia de esta proteína y que tiene un impacto severo en el desarrollo del cerebro.
Y eso es o que le pasa a Zoe. Ainhoa, su madre cuenta que el retraso intelectual que sufre le impide hacer cosas por ella misma como hablar, sujetar la cabeza o sentarse sola.
Un retraso intelectual
Tampoco sabe cómo procesa el cerebro de Zoe lo que ve o lo que oye ya que la falta de esta proteína WWOX le causa una malformación cerebral que provoca atrofia cortical.
En estos casi cinco años de lucha contra la enfermedad los padres de Zoe han aprendido a lidiar con ella y a tratar de entender lo que siente, piensa o quiere su hija. Aunque Zoe no habla, Ainhoa cuenta que empieza a hacer guiños con los que intenta comunicarse. Ellos le hacen preguntas que responde a través de estos gestos. Una compresión que alcanza a intentar interpretar su mirada.
También han aprendido a gestionar la ansiedad ante una cada nueva crisis epiléptica, algo que gracias a una dieta citogénica han logrado reducir.
El futuro de Zoe está ahora en manos de The WWOX Foundation una fundación australiana que lucha por sacar adelante un tratamiento experimental desarrollado en Israel. Un grupo de científicos ha investigado con ratones a los que también les faltaba esta proteína logrando detener las crisis epilépticas y activando funciones cerebrales.
El reto ahora es lograr que una compañía farmacéutica quiera poner en marcha un ensayo clínico para probar si lo logrado en Israel mejora la calidad de vida de estos enfermos. Para ver cómo evoluciona Zoe, sus padres han abierto una cuenta en Instagram (@Zoe_guerreraWWOX) en la que van contando aspectos de su vida para visibilizar la enfermedad y el día a día de la familia.
La familia está totalmente volcada en este proyecto para el que tratan de recaudar fondos que hagan posible este ensayo así como trasladarse hasta Australia para que Zoe pueda participar en él.
