Ruth convive desde sus 40 años con púrpura trombocitopénica inmune: "El cansancio extremo ha marcado mi vida"

Ruth Segovia y Mayoral tenía 40 años cuando, en 2012, recibió el diagnóstico de una enfermedad rara: púrpura trombocitopénica inmune (PTI), la misma que padece la actriz Julia Roberts.

Se trata de un trastorno autoinmune caracterizado por un bajo número de plaquetas, concretamente menos de 100.000 por microlitro, cuando los valores normales oscilan entre 150.000 y 400.000.

En el caso de Ruth, cuando su sistema inmunológico ataca sus propias plaquetas por error y estas descienden de forma brusca —lo que ella llama "brotes"— debe acudir al hospital ante el riesgo de complicaciones hemorrágicas potencialmente graves. Los hematomas oscuros y las pequeñas manchas rojas en la piel, conocidas como petequias, suelen ser las señales que le avisan de que sus plaquetas han vuelto a bajar.

"El diagnóstico llegó de manera fortuita. Me estaban haciendo un control por otra enfermedad hematológica, una anemia hemolítica autoinmune en la que se destruyen los glóbulos rojos, cuando vieron que mis plaquetas estaban en unas 7.000 por microlitro", recuerda Ruth, a quién la noticia le llegó mientras conducía su moto.

¿A quién afecta la púrpura trombocitopénica inmune?

La PTI puede afectar a cualquier persona, aunque es más frecuente en mujeres de entre 25 y 45 años y en personas mayores de 60, independientemente del sexo. En adultos se diagnostican cada año en torno a 3,5 casos por cada 100.000 personas, una cifra que aumenta con la edad: a partir de los 70 años se estima que hay unos 20 casos por cada 100.000.

En la infancia, muchos casos se resuelven, pero en adultos suele convertirse en una enfermedad crónica. El tratamiento se centra principalmente en elevar el número de plaquetas y reducir el riesgo de sangrado. Sin embargo, incluso cuando esos valores están controlados, una parte de los pacientes continúa presentando síntomas que afectan de forma notable a su calidad de vida.

Fatiga: un síntoma invisible

"El cansancio extremo ha marcado mi vida, especialmente desde 2018", cuenta Ruth. A nivel laboral, el impacto ha sido importante, ya que cada "brote" iba acompañado de una baja médica. "Ahora mismo trabajo 20 horas semanales como intérprete de lengua de signos y acabo muy agotada. He empezado hace poco y no sé lo que voy aguantar", explica durante una entrevista con la web de 'Informativos Telecinco'.

Ruth ha llegado a solicitar la incapacidad laboral, pero se la han denegado porque "los valores estaban bien en ese momento". "No son conscientes de los que nos limita en cansancio".

No puedo hacer mucha actividad seguida ni llevar un ritmo común. Mi día a día debe ser relajado para poder sobrellevarlo

La fatiga también ha condicionado su vida social. En numerosas ocasiones ha tenido que rechazar planes y eso ha hecho que, en parte, dejen de contar con ella. "Me he sentido apartada", reconoce. A menudo ha escuchado frases como "siempre estás cansada" y admite que, a día de hoy, tiene "pocas relaciones", aunque "potentes". Todo ello ha tenido un impacto emocional, especialmente durante los primeros años.

Se estima que aproximadamente la mitad de las personas con PTI experimentan fatiga relacionada con la enfermedad y que en un 70% de los casos esta afecta a la vida diaria, tanto en el ámbito social como laboral y emocional.

Tratamiento y efectos a largo plazo

Durante los primeros años, su tratamiento era puntual, basado en corticoides que se retiraban de forma progresiva mientras se realizaban controles analíticos. En ese periodo lograba recuperarse físicamente entre recaídas. Sin embargo, desde hace unos ocho años el cansancio es constante y actualmente necesita medicación crónica, además de revisiones médicas cada dos o tres meses. "Llevo tomando corticoides (interrumpidamente) desde 2003 y con el tiempo vas notando las secuelas en el cuerpo", explica.

El manejo de la púrpura trombocitopénica inmune en adultos se apoyó durante mucho tiempo en tratamientos prolongados con corticoides, lo que se asocia a efectos secundarios. Con el cambio progresivo en las estrategias terapéuticas, la reducción del uso continuado de corticosteroides y la incorporación de nuevos fármacos, el pronóstico de la enfermedad ha mejorado.

Ruth reivindica el reconocimiento de la necesidad del descanso en los pacientes con púrpura trombocitopénica inmune

En este contexto, hace apenas un mes se aprobó en la Unión Europea un nuevo tratamiento para la púrpura trombocitopénica inmune en adultos refractarios a otras terapias: rilzabrutinib (Wayrilz), desarrollado por Sanofi. Este fármaco actúa sobre una vía clave del sistema inmunológico implicada en la enfermedad (un inhibidor de la BTK), ayudando a frenar la destrucción de plaquetas que se produce cuando el propio organismo las identifica erróneamente como una amenaza y mejorando la calidad de vida de los pacientes.

Vivir con una enfermedad rara: aprender a poner límites

Durante una etapa de su vida se exigió al máximo en el ámbito laboral, hasta el punto de solicitar el alta médica voluntaria pese a tener un recuento muy bajo de plaquetas. "Mi poder era el campo laboral", afirma. Llegó a trabajar hasta 60 horas semanales durante seis meses, sumando distintos empleos. "Me ha costado aceptar mi enfermedad y sus limitaciones".

El cansancio ha tenido que integrarlo en su día a día y adaptar su estilo de vida a esa realidad. "No puedo hacer mucha actividad seguida ni llevar un ritmo común. Mi día a día debe ser relajado para poder sobrellevarlo", explica.

Hoy, con 53 años, asegura que ha aprendido a convivir con la PTI, aunque sigue enfrentándose a la percepción externa de que "cuando no estoy en el hospital significa que estoy bien", algo que, subraya, "no es así". Ahora tiene claro que no debe llegar al límite y que necesita llevar una vida acorde a lo que puede hacer. "Intento estar activa, pero dentro de mis posibilidades".

Día Mundial de las Enfermedades Raras

Con la intención de ayudar a otras personas con esta enfermedad rara, ha creado una plataforma en Telegram formada por personas afectadas con trombocitopenia inmune con la idea de poder fundar una asociación en un futuro. "Se puede tirar hacia adelante", afirma. "La enfermedad me ha hecho sentir mal en muchas ocasiones, pero en otras ha sido una aliada, porque me ha obligado a frenar una vida acelerada y aprender a vivir".

Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha para visibilizar la realidad de más de tres millones de personas en España. Ruth quiere aprovecharlo para reivindicar algo tan básico como el reconocimiento del descanso en los pacientes con púrpura trombocitopénica inmune y para pedir un mayor conocimiento de la enfermedad por parte de los profesionales sanitarios.