Gael, el niño con el síndrome de Noonan que sueña con ser futbolista: "Sufre dolores intensos en las piernas, pero es su pasión"
Gael tiene siete años y sus padres viven pendientes de cómo evolucionará su enfermedad. Mientras tanto, él sueña con ser como Neymar
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Gael tiene siete años y un gran sueño: ser futbolista. Cada vez que echa a correr, un intenso dolor en las piernas causado por el síndrome de Noonan se lo pone difícil. Sin embargo, eso no es un impedimento para él y este nuevo curso ha empezado a jugar en un equipo de fútbol. "Es socio del Oviedo desde que nació. No se pierde ni un partido. Es su pasión", cuenta su madre, Adriana.
Ambos piensan en el futuro, aunque no de la misma manera. Él quiere seguir los pasos de Neymar. A ella le da miedo qué ocurrirá. No se trata de saber si será futbolista o no, sino de qué pasará con su enfermedad. "No sabemos cómo le va a afectar en un futuro. Si algo nuevo surgirá el día de mañana. Es estar en tensión todos los días", confiesa en una entrevista con la web de 'Informativos Telecinco'.
"Tiene síndrome de Noonan"
Han pasado ya siete años, pero Adriana recuerda como si fuera ayer cuando a Gael "se lo llevaron corriendo nada más nacer, como en las películas, porque no lloraba". Llegó al mundo en un parto provocado en la semana 33 debido al riesgo que estaba causando la preeclampsia.
Adriana no pudo ir a conocerlo hasta el segundo día de su nacimiento y nada más verlo el sexto sentido característico de las madres le hizo saber que algo no iba como debía. "'Este niño tiene algo', dije a los médicos nada más verlo en la incubadora. Pensé que podría ser síndrome de Down".
"Me decían que estaba totalmente sano, solo que era prematuro y que la pruebas durante el embarazo habían salido bien". Aun así, Adriana no se quedaba tranquila y estaba convencida de que a Gael le ocurría algo. "Sus rasgos faciales me llamaban mucho la atención, sobre todo los ojitos", dice.
Simultáneamente surgían otros problemas. "Gael no succionaba bien y lo poco que lo hacía lo vomitaba y acababan sondándolo todos los días para poder alimentarlo". En total, Gael estuvo ingresado un mes entre la UCI y neonatos, y en este tiempo, Adriana seguía repitiendo que algo se les estaba escapando de las manos, que "había algo más", a pesar de que le pedían "que estuviera tranquila, porque nada ocurría".
"Tras mucho insistir le realizaron pruebas genéticas, cuyos resultados tardaron en llegar unos seis meses. Durante ese tiempo, nuestra vida se basaba en ir al hospital porque seguía vomitando todo lo que comía. De sus 12 primeros meses de vida, en total estuvo 8 meses (de manera intermitente) ingresado", rememora.
En uno de esos ingresos, les comunicaron los resultados. "Tiene síndrome de Noonan", les dijo la genetista, quien le explicó de qué se trataba. "Al principio costó que nos hicieran caso, pero ahora estamos muy contentos con todos los especialistas porque nos apoyan muchísimo con Gael". También les puso en contacto con la Asociación Síndrome de Noonan Asturias, de la que actualmente Adriana es la presidenta.
Para ella fue una gran tranquilidad ponerle nombre, aunque fuese un 'nombre' que jamás hubiera escuchado y del que por entonces ella no sabía apenas nada. Para el padre, Luis, "fue totalmente lo contrario". "No quería hablar del síndrome ni ver otras familias que tuvieran el mismo problema".
Un síndrome con manifestaciones muy diferentes
El síndrome de Noonan es un trastorno genético poco común que puede afectar al desarrollo de distintas partes del cuerpo y manifestarse de formas muy diferentes. "En el caso de Gael tiene hipoacusia unilateral en el oído izquierdo, una cardiopatía, problemas de alimentación, dolores constantes de barriga y en las articulaciones. Las piernas le duelen cada vez que corre un poco y por la noche no duerme por ello".
Además, este síndrome puede causar rasgos faciales inusuales como ojos más separados, párpados caídos, cuello corto y orejas despegadas, como es el caso de Gael. También le afecta al crecimiento —mide 1,04 metros— y padece retraso motor, retraso en el lenguaje, TDAH y dificultad en el aprendizaje. "En el colegio tiene apoyos de PT (pedagogía terapéutica) y de AL (audición y lenguaje) y la ayuda de una auxiliar porque no termina de controlar los esfínteres".
Estos síntomas que padece Gael no los comparten todos por igual. "Su gravedad es muy variable. Hay desde personas que nunca llegan a saber que padecen el síndrome porque solo les afecta a una parte de su cuerpo, como por ejemplo la estatura, a quienes tienen mayores complicaciones y requieren un seguimiento más especializado". Su incidencia es de uno de entre cada 1.000 y 2.500 nacidos y en España se estiman que hay unas 20.000 personas que conviven con el síndrome de Noonan, "aunque no todas están diagnosticadas".
En el caso de Gael, las terapias son constantes. "Desde el diagnóstico nuestra vida es un poco caos", relata Adriana. El verano les permite descansar algo más, pero ahora con la llegada de septiembre vuelven a formar parte de su rutina diaria. "Su día a día son terapias —fisioterapia, logopedia, terapia multidisciplinar y psicología—, médicos e ir al colegio, al que tiene que faltar a menudo para poder asistir a estas citas. Por suerte nos ponen muchas facilidades".
"Me preocupa el futuro porque nunca sabes cómo va a evolucionar, si habrá mayores complicaciones y cómo será su evolución en el colegio"
Lo que más le limita en su día a día son los "dolores constantes de barriga". "Gael come bastante bien, pero en muy pequeñitas cantidades porque se llena enseguida y cada 30-45 minutos me pide comer de nuevo".
La incertidumbre del futuro
"Él sabe que tiene limitaciones y se frustra mucho al ver que quiere hacer algo y no puede. También tiene muchos problemas de conducta, sobre todo con nosotros, y tenemos que trabajar esto mucho con él", explica Adriana, quien para poder dedicarse a su cuidado se acogió a la prestación CUME. "En ningún lugar te aceptan que faltes a menudo, sería inviable con la cantidad de terapias y médicos a los que va".
Desde la llegada de Gael, su vida cambió por completo, también la de Luis y la del hermano mayor de Gael. "Estamos en terapia psicológica en familia y cuando nos lo podemos permitir vamos de manera individual. También estamos en tratamiento. Debido a la conducta de Gael nos pasamos el día a día en tensión y eso también nos afecta como pareja", señala.
Todo lo que viven en el día a día hace que mirar hacia adelante no les sea fácil. "Lo que más me preocupa es el futuro, porque nunca sabes cómo va a evolucionar, si habrá mayores complicaciones y cómo será su evolución en el colegio", expresa Adriana. Mientras tanto, Gael sigue mirando al futuro de otra manera: continúa siendo un niño como cualquier otro, "muy alegre, cariñoso y extrovertido, que allá donde va lo conocen" y que sueña con ser futbolista.
Desde la asociación reivindican un diagnóstico precoz para empezar a trabajar con los niños cuanto antes, atención multidisciplinar, más investigación y ayudas económicas para cubrir las terapias. También reclaman mayor visibilidad, información entre los profesionales sanitarios y apoyos educativos.