La desesperación de los padres de Enric para que se investigue el síndrome HADDTS, la enfermedad ultrarrara de su hijo con 20 casos en el mundo: "Un guerrero"

La vida de Enric y de su familia dio un vuelco cuando solo tenía un año y medio. Hasta entonces su desarrollo había sido normal. "Él gateaba como todos los niños, pero empezamos a darnos cuenta de que estaba muy blandito, lo cogías del brazo y se escurría, no tenía fuerza", explica su madre, Mireia

Fue entonces, cuando un virus le provocó una bajada de plaquetas que obligaron a ingresarlo en el hospital. "La neuropediatra empezó a estudiarlo, pensaban que tenía una hipotonía muscular generalizada, pero tras realizarle una prueba genética en el Hospital La Fe comprobaron que tenía una mutación en el gen CTBP1", recuerda.

Tras enviar las pruebas a Barcelona, llegaron los resultados seis meses después. Enric tenía el síndrome HADDTS, siglas en inglés de hipotonía, ataxia, retraso del desarrollo y defecto del esmalte dental. Una enfermedad ultrarrara con solo 20 casos en el mundo. "Enric es el único en España y el más pequeño en el mundo con el síndrome. La realidad es que él tiene muy afectado su desarrollo motor, cognitivo y del lenguaje, entre otras cosas. Aunque lo entiende todo, habla muy poquito, no puede andar por sí mismo, tiene dificultades de coordinación, de deglución y casi no come. Necesita ayuda y cuidado continuo para todo", afirma su madre, que ha tenido que dejar de trabajar para poder atenderlo.

Una grave discapacidad que no se puede apreciar a simple vista. "Tú lo ves y a nivel físico parece que no tenga nada" , asegura Mireia, que explica que "es un guerrero, no te lo puedes ni imaginar. Lo pones en el andador y él debe pensar, yo tengo que andar y sin llorar se va al andador hasta que está cansadito y ya se escurre hacia abajo".

Una fuerza de voluntad que le ha permitido entrar a sus cuatro años en un colegio ordinario de Alginet (Valencia), su localidad natal, al que entró con una sonrisa en la cara y desplazándose con su propio andador. "Repitió un año de guardería para ver si maduraba un poquito más. Y ahora ha empezado en primaria con todos los apoyos que necesita como una educadora. Le están ayudando muchísimo la verdad".

Sin medicación ni tratamientos

Sin estudios ni investigación, los padres de Enric están desesperados. "Los médicos no saben nada porque hay un gran desconocimiento de este síndrome. No sabes a donde ir ni qué hacer. Estamos gritando para ver si su caso le llega a alguien que pueda investigar".

Para tratar de dar visibilidad a su situación han creado en Instagram el perfil @enric.elpetitprincep. "Es horrible. Nosotros vamos a luchar para que pueda tener una buena calidad de vida porque se lo merece".

Sin una medicación específica, ni tratamientos adaptados, lo único que por el momento contribuye al desarrollo del pequeño son las sesiones de fisioterapia y logopedia. "Trabajamos mucho con él para conseguir pequeños avances. Sí que hemos conseguido que tenga más fuerza, lo que queremos es que sea un poco más autónomo".

Hasta ahora la única información que obtienen les llega de otras familias con hijos en su misma situación. "Hemos conseguido contactar con una familia de Argentina y otra de Alemania. Lo que tenemos claro es que tenemos que ir por delante y anticiparnos. Hace poco nos enteramos que falleció un niño con 9 años por problemas respiratorios, es muy duro".

Para conseguir fondos para dar visibilidad a este síndrome y financiar una futura investigación, en su pueblo han organizado un partido de fútbol el próximo 22 de noviembre entre veteranos del Alginet y del Levante U.D. "Enric necesita una oportunidad, tiene el mismo derecho que todos los niños".