Vega, la paciente más joven de España con la enfermedad ultrarrara del hombre de piedra": "Cualquier golpe puede afectar de manera irreversible a su movilidad"

Carlos PláValencia, 01 AGO 2026 - 06:29h.

Vega nació a dos años y durante sus primeros doce meses de vida parecía una niña totalmente normal. "A simple vista estaba en perfecto estado, pero cuando le pusieron las vacunas del año le salió un bulto muy grande en la cabeza, la llevamos al médico y no sabían lo que era", explica Natalia García, madre de Vega.

El diagnóstico definitivo llegó en diciembre tras meses de pruebas, Vega tenía Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOM). Conocida también como la "enfermedad del hombre de piedra", esta patología genética rara se caracteriza por la formación de hueso nuevo fuera del esqueleto en músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos blandos restringiendo el movimiento de forma progresiva. "En las ecografías veían que el bulto tenía consistencia ósea, pero no tenían ni idea de lo que era y cómo estaba bien la mandaban a casa. Ese bulto se le fue, pero le salieron otros, uno después de caerse. Fue entonces cuando la ingresaron y una doctora sospecho que podía ser FOM, un diagnóstico que se confirmó tras un análisis genético y que la convierte en la paciente más joven en España con esta enfermedad", recuerda la madre.

Desde entonces, la incertidumbre se ha instalado en esta familia, que vive pendiente de la pequeña Vega, porque cualquier golpe que sufra puede afectar de manera irreversible a su movilidad. "Siempre hay alguien vigilándola. Cuando estaba aprendiendo andar iba con un casco para evitar que si se caía se golpeara la cabeza. Tenemos que cuidar especialmente sus articulaciones porque si sufre un golpe en la rodilla se le haría un bulto y no podría andar con normalidad", explica Natalia.

Son tantos los riesgos que Vega no va a la guardería ni a jugar con otros niños al parque. "Es una enfermedad muy cruel. No puede correr por miedo a que se caiga ni jugar con su hermano u otros niños. Cuando todavía no sabíamos que tenía la enfermedad, nosotros la cogíamos de las axilas para levantarla como a cualquier niño y ahora tiene unos bultos en esa zona", relata la madre.

Tampoco, estos enfermos, pueden someterse a pruebas médicas invasivas como una biopsia o ser intervenidos quirúrgicamente. "Solo la pueden operar si corre riesgo su vida. Hace años se intentó intervenir a varios enfermos para quitarles los bultos y el resultado es que se crearon otros más grandes".

Enfermedad sin cura

Una de cada dos millones de personas nacen en el mundo con esta enfermedad genética que afecta a todas las células del cuerpo. "Hasta no hace mucho se estimaba la esperanza de vida en 40 años, pero ahora gracias al diagnóstico precoz y al mayor conocimiento hay personas con FOM de 60 años", señala Natalia.

A pesar de los avances todavía no hay una cura para esta patología y algunos enfermos como Vega están siendo tratados de forma experimental con Tofacitinib. "Es un medicamento para la artritis reumatoide que se administra como uso compasivo, ya que no es específico para la FOM. Vega lleva tres meses tomándolo y en este tiempo no le ha salido ningún bulto, pero no sabemos si está funcionando o la enfermedad, que va por oleadas, está en bajada".

Otros niños como Darío, un pequeño de cinco años que también tiene FOM, lleva dos años con este medicamento y desde entonces no ha tenido ningún brote. Ahora su familia, a través de la Fundación 'Por dos pulgares de nada', ha conseguido financiación para el tratamiento del pequeño y ha destinado 230.000 euros a una tesis doctoral de cuatro años con base en este medicamento.

Una esperanza para Vega, Darío y otros enfermos que a pesar de los avances se ven obligados a vivir con numerosas restricciones. "La enfermedad es degenerativa y sigue su curso. Aunque meta a Vega en una burbuja los bultos pueden salir por infecciones o de forma espontánea, la investigación es muy necesaria para conseguir una cura", asegura Natalia.