Manuel, el niño de Sevilla que lucha contra el síndrome de Dravet: "Si no se investiga, no hay esperanza"

SevillaManuel es un niño sevillano de 12 años que convive desde la primera infancia con el síndrome de Dravet, una enfermedad rara, genética y altamente discapacitante que ha cambiado por completo la vida de su familia. Es el mediano de tres hermanos y, desde que tenía apenas cinco meses, su historia ha estado marcada por crisis epilépticas, hospitales, terapias y una lucha constante por la investigación, la atención y la visibilidad.

Su madre, María Salas, no olvidará nunca cómo comenzó esta historia tan desconocida para ellos y para todos. Cuenta que la primera crisis llegó cuando todavía era un bebé y, en un primer momento, todo apuntaba a que se trataba de convulsiones febriles.

Pero las crisis se repitieron, cada vez eran más largas, más intensas y más difíciles de controlar, hasta que con apenas nueve meses un análisis genético confirmó la mutación del gen SCN1A, la alteración que en la mayoría de los casos provoca el síndrome de Dravet. En el caso de Manuel, fue una mutación "de novo", sin antecedentes familiares. "Ni su padre ni yo tenemos la mutación. Simplemente ocurrió", explica.

Desde ese momento comenzó un proceso largo de pruebas y tratamientos para intentar que Manuel pudiera avanzar lo máximo posible dentro de una enfermedad que no solo provoca crisis epilépticas graves y prolongadas, sino también retraso cognitivo, dificultades motoras, problemas de equilibrio, alteraciones del lenguaje y un alto grado de dependencia. "No es solo la epilepsia. Es todo lo que viene detrás: el desarrollo, el aprendizaje, la autonomía, la discapacidad", resume su madre.

Vivir con una enfermedad que no descansa

Las crisis de Manuel pueden durar media hora o incluso más tiempo y son resistentes a los tratamientos farmacológicos habituales. Eso obliga a que la familia lleve a cabo una vigilancia constante. "Una crisis puede llegar en cualquier momento. No puede estar solo. Duerme con nosotros. No podemos viajar sin tener un hospital cerca. La vida familiar cambia por completo", cuenta María. Por eso la enfermedad no afecta solo al niño, sino a todo el entorno. A sus padres, sus hermanos y a la vida.

María explica que durante los primeros años, Manuel sí que pudo acceder a algunas terapias financiadas por la Junta de Andalucía, un apoyo que fue clave en las etapas más tempranas del desarrollo. Pero a partir de los seis años, esa cobertura desapareció. Desde entonces, todas las terapias, las de estimulación, la fisioterapia, el logopeda y la atención psicológica, son asumidas por la familia. "El sistema se olvida un poco de nosotros. Todo pasa a depender del esfuerzo económico de las familias", dice su madre.

Manuel ya va al instituto. A nivel educativo está escolarizado en un aula ordinaria, pero con apoyos y adaptaciones. Básicamente aprende por imitación, por el contacto con otros niños, y por eso su familia defiende a capa y espada que la inclusión real es clave para su desarrollo.

Sin embargo, aún siguen esperando una figura fundamental: el monitor sombra, una persona de apoyo individual que facilite su integración en el aula. “Es una figura que ni siquiera supone un coste económico directo para la Junta, porque se gestiona a través de asociaciones, y aun así seguimos sin tenerla concedida”, denuncia María.

Una enfermedad rara que necesita ser conocida

En Sevilla hay actualmente ocho niños diagnosticados con síndrome de Dravet. A nivel nacional, se calcula que afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, aunque muchas personas siguen sin diagnóstico porque los estudios genéticos no se realizaban de forma sistemática hace años. !Probablemente hay adultos que la padecen y no lo saben", explica María.

La familia de Manuel forma parte de la Fundación Síndrome de Dravet, que agrupa a entre 350 y 400 familias en toda España. La fundación se encarga de impulsar la investigación científica, manteniendo un laboratorio propio, colaborando con equipos de investigación y trabajando en el desarrollo de nuevas terapias.

Actualmente hay dos líneas de investigación abiertas, una de ellas en fase avanzada, incluso con la posibilidad de un ensayo clínico en niños. "Lo que necesitamos es investigación, visibilidad y apoyo. Sin eso no hay futuro", resume su madre.

Dar visibilidad para que llegue una cura

El objetivo de la familia de Manuel no es solo contar su historia, sino que se hable del síndrome de Dravet, que se investigue, que se invierta y que se construyan respuestas reales desde las administraciones. "Queremos que se conozca la enfermedad, que se investigue, que se apoye a las familias y que llegue una cura", insiste María.

Mientras tanto, la vida para ellos continúa entre terapias, el instituto, unos cuidados constantes y una rutina marcada por la dependencia. A pesar de su edad, su madre asegura que su vida es como la de un niño de cinco años que crece rodeado del cuidado de su familia y del esfuerzo diario que hacen por ofrecerle la mayor calidad de vida posible dentro de una enfermedad que no da tregua.