Ya existe tratamiento para Elenita, la niña con síndrome de Neddams: su familia recauda fondos para traerlo a España
Elena Pineda es una niña granadina de 8 años que padece una enfermedad rara, provocada por una mutación en el gen IRF2BPL
Investigadores de Estados Unidos han desarrollado una terapia que frenaría los síntomas de Elena e, incluso, podría revertirlos
Hasta que cumplió los cinco años, Elena Pineda era una niña normal, como cualquier otra de su edad. Sin embargo, hace tres años, sus padres empezaron a notar que perdía cierta estabilidad al andar y decidieron llevarla al médico. Después de un largo período de pruebas, les dieron el duro diagnóstico: Elenita padecía una enfermedad conocida como síndrome de Neddams, provocada por una mutación en el gen IRF2BPL y que, hasta ahora, no tenía tratamiento ni ensayos clínicos disponibles.
Médicamente, el síndrome del IRF2BPL o NEDAMSS es una enfermedad rara y neurodegenerativa que, entre otros síntomas, provoca la pérdida de habilidades motoras, la pérdida del habla, distonía (pérdida de tono muscular), epilepsia y retraso madurativo. En el caso de Elenita, a sus 8 años, ya no puede caminar y cada vez muestra más dificultades a la hora de comunicarse. Sin embargo, sus padres han encontrado un rayo de esperanza en una terapia génica desarrollada en Estados Unidos en tiempo récord.
Diana Navarro, con Elenita: "Su tratamiento está disponible"
Para tratar de salvar a Elenita, su familia contrató al investigador Thomas Widmann, que trabaja en Genyo, la UGR y FPS, para que investigase posibles curas del síndrome de Neddams. Ahora, este experto ha entrado en el equipo de investigación de Elly's Team, en Estados Unidos y, en solo 14 meses, han desarrollado la primera terapia génica que frenaría e incluso revertiría los síntomas de la enfermedad de la niña:
"El 'Equipo de Elly' nos ha dado la oportunidad de traernos a España el ensayo clínico de terapia génica para tratar a Elena de la mutación genética que tiene (IRF2BPL). Sabemos que es una fortuna: un millón y medio de dólares, pero tenemos que intentarlo. Necesitamos tu ayuda más que nunca", dice la familia en la página oficial de la su fundación, 'La sonrisa de Elenita', donde se pueden hacer las donaciones. El dinero se puede donar a través de un Bizum solidario: 09157, por crowdfunding y por vía PayPal.
"Para Elena esto sería como volver a nacer"
"Primero nos dijeron que podíamos ir hasta allí, que serían cuatro meses y luego habría revisiones anuales. La logística era complicada. Ahora parece que podemos traérnosla si pagamos un millón y medio de dólares", ha dicho Laura, su madre, en los medios locales. Y, para que su recaudación de fondos tenga la máxima difusión posible, la cantante Diana Navarro ha publicado un vídeo en sus redes sociales, pidiendo ayuda a todos sus seguidores para que, "entre todos, consigamos el dinero que necesitan".
Lo importante es recaudar el dinero lo antes posible pues, cuanto más avancen los síntomas, más difícil será revertirlos. "Hay neuronas que tienen que reprender. Algunas han muerto y otras están dormidas, así que se tienen que ir creando nuevas conexiones neuronales para que vuelva a caminar, a hablar y demás. Con este tratamiento, para Elena sería como volver a nacer. Es nuestra esperanza", afirma su madre en la prensa granadina, con la ilusión de que, por fin, su hija se pueda recuperar.
