Claudia, la niña con una enfermedad ultrarrara que necesita un tratamiento de tres millones de euros: "No puede ni sostener su cuello"

Claudia es una niña de apenas tres años que padece una enfermedad rara: una deficiencia de la proteína D-bifuncional. Es un trastorno metabólico hereditario de origen genético causado por mutaciones genéticas. Es una enfermedad que afecta a tan pocos niños que no existe apenas investigación porque la mayoría de los casos no superan los primeros años de vida.

Sus padres, Ignacio y Elena notaron cambios en Claudia que no encajaban con el desarrollo normal de un bebé de su edad: “Una hipotonía que no mejoraba, dificultad para escuchar, un desarrollo que se alejaba poco a poco de lo esperado. Los médicos miraban, investigaban y descartaban.

Y nosotros esperábamos, sin saber bien qué”, cuentan en la página web que han abierto para poder recibir la ayuda que la pequeña necesita para encontrar un tratamiento y poder desafiar la poca esperanza de vida que le da esta enfermedad.

Recibieron el fatal diagnóstico con tres meses

Después de que a los meses de vida de Claudia los médicos les diesen el fatal diagnóstico, sus padres nunca perdieron la fe y decidieron crear la asociación para conseguir financiación que al menos necesitan tres millones de euros y encontrar a alguien que quiera investigar con el objetivo de encontrar un tratamiento “que pueda ayudarla a frenar el avance devastador de la enfermedad”.

Cuando recibieron el diagnóstico empezó lo que sería su día a día hasta ahora: “Las visitas continuas a los médicos, los aparatos, los audífonos… Y nosotros nos convertimos también en su apoyo diario, cada día y sin descanso”. A pesar de que los médicos fueron claros con ellos y estuvieron investigando mucho sobre la enfermedad y las limitaciones que tendría la pequeña, Claudia “comenzó a reptar cuando tenía solo ocho meses y con año y medio logró gatear. Nunca lo olvidaremos”.

Claudia ha perdido todas las fuerzas

Es tal el avance que ha tenido Claudia que parece casi imposible ver cómo ha ido evolucionando a pesar de tener una enfermedad de la cual no han encontrado un tratamiento que “con casi dos años parecía que iba a empezar a caminar. Por primera vez pensábamos que ganábamos batallas imposibles, pero en diciembre empezamos a notar un retroceso que no queríamos ver”.

A partir de finales del año pasado la pequeña ya no tenía fuerzas para ponerse en pie y “fue perdiendo velocidad y en marzo perdió completamente el gateo”. Claudia no puede ni levantar el cuello ni tiene fuerzas para sostenerse y son sus padres quienes la tienen que ayudar a mantenerse sentada. Es por eso que piden ayuda, para frenar el rápido avance de la enfermedad que no deja que una niña de tan solo tres años no pueda mover su cuerpo: “Porque detrás de una enfermedad ultrarrara hay una niña, una familia y ganas de darle una segunda oportunidad”.