La lucha de Andrea y su hijo Ian contra una enfermedad ultrarrara sin cura: “Un rayo de sol puede desatar una crisis"

Cuando Ian llegó al mundo en julio de 2022, nada hacía presagiar que su vida —y la de su familia— quedaría marcada desde el primer mes por una enfermedad tan rara que apenas afecta a 26 niños en toda España. Hoy, con solo tres años, este niño convive con la Hemiplejía Alternante de la Infancia (HAI), un trastorno neurológico crónico, grave e impredecible que no tiene cura ni tratamiento específico. 

Su madre, Andrea, natural de Galicia, tiene 28 años y ha tenido que aprender a vivir día a día, sin mirar demasiado lejos. Desde que Ian llegó a su vida, cada día es una batalla silenciosa contra una enfermedad ultrarrara que no da tregua ni descanso. Su felicidad pasa por aliviar el dolor y mejorar la calidad de vida de su hijo; y demostrar que, incluso en la fragilidad, también habita una forma profunda y valiente de esperanza.

Durante las primeras semanas de vida Ian, algo no encajaba del todo, aunque nadie podía ponerle nombre. Andrea recuerda que su hijo dormía demasiado y que tenía movimientos extraños en los ojos. Sin embargo, nada parecía lo suficientemente alarmante como para sospechar lo que estaba por venir. “Pensábamos que era normal. El pediatra decía que no nos preocupáramos”, explica Andrea en una entrevista con Informativos Telecinco.

Esa tranquilidad aparente se rompió de forma abrupta una mañana que Andrea no olvidará jamás. “Ian tenía un mes de vida. Una mañana se quedó azul, sin poder respirar. Lo llevamos corriendo al centro de salud y allí le pusieron oxígeno y no sabían qué le pasaba”, relata la madre.

Aquel episodio fue el inicio de un largo periplo hospitalario. Ian ingresó en la UCI y permaneció allí durante un mes entero. Los médicos realizaron todo tipo de pruebas: encefalogramas, estudios neurológicos, análisis exhaustivos. Pero no encontraban respuestas claras.

Un diagnóstico tras infinidad de pruebas

Tras ese primer mes, Ian fue trasladado al Hospital de Santiago de Compostela. De nuevo, UCI, más pruebas, más días de espera. Hasta que un neuropediatra cambió el rumbo de la historia. “Estuvimos en la UCI 15 o 20 días. Y le sometieron a más pruebas. Y lo vio un neuropediatra que ya había trabajado con un caso de hemiplejía alternante en la infancia en Galicia. Enseguida supo que a mi hijo le ocurría lo mismo”.

La sospecha clínica se confirmó con la prueba genética: una mutación en el gen ATP1A3, responsable en la mayoría de los casos de Hemiplejía Alternante de la Infancia, un trastorno neurológico raro y crónico que suele comenzar antes de los 18 meses de vida. Provoca episodios transitorios de parálisis o debilidad en uno o ambos lados del cuerpo, movimientos oculares anormales y distonías. 

Una de sus características más llamativas es que los síntomas mejoran con el sueño, ya que se reduce la actividad cerebral, aunque la enfermedad deja una encefalopatía progresiva y puede asociarse a epilepsia, discapacidad intelectual y otros problemas graves.

Andrea recuerda con claridad cómo le explicaron lo que significaba aquel diagnóstico. “El médico nos explicó que esta enfermedad es impredecible, y que las crisis que aparecen dejan, por momentos, hemipléjico o tetrapléjico al niño. La enfermedad afecta de forma diferente a cada niño. Así que teníamos que observarlo para ver cómo se iba desarrollando”.

“Nadie te prepara para esto”

Recibir un diagnóstico tan poco frecuente cuando tu hijo apenas tiene dos meses es un golpe devastador. En el caso de Andrea, su experiencia profesional marcó la diferencia. “Creo que lo aceptamos bien, yo trabajo en una clínica de neurorrehabilitación con peques que tienen un trastorno neurológico, y he visto a muchos padres que no aceptaban lo que tenían sus hijos”, explica.

Por ello, desde el primer momento, decidió que su energía debía centrarse en Ian. “Nadie te prepara para esto, pero lo acepté y pensé que quería hacer todo lo posible para que mi hijo se desarrollara de la mejor manera posible y darle todo lo que necesitaba. Tampoco queríamos comparar su caso con el de otros niños, queríamos centrarnos en cómo la enfermedad afectaba a nuestro hijo y darle todo el apoyo posible”, dice la madre.

Hoy, la enfermedad forma parte de cada minuto de la vida de Ian. Las crisis no son excepcionales: son la norma. “Ian sufre hemiplejias una vez a la semana (paralización total de un lado del cuerpo). También sufre paraplejias cada cierto tiempo”, cuenta Andrea. En muchas ocasiones, la única forma de frenar la crisis es inducir el sueño. “Cuando le pasa esto, nosotros le dormimos porque así la actividad cerebral cesa y se recupera antes”, añade.

Pero no siempre funciona. Andrea recuerda uno de los episodios más duros que han vivido. “En febrero de 2023 se despertó sin poder mover la parte derecha del cuerpo. Y permaneció así durante dos meses. Fue horrible”.

Poco a poco, Ian fue recuperando parte de la movilidad, aunque aún no del todo. “Después de aquella crisis, fue recuperando poco a poco los movimientos, ahora solo le queda recuperar el completo movimiento de la mano derecha. Va a terapia para poder conseguirlo”, dice.

Además de las hemiplejías, Ian sufre distonías e hipotonías de forma recurrente. “Las distonías -que es que la pierna derecha se le queda completamente rígida- y las hipotonías -el brazo derecho se le queda sin fuerza- puede llegar a sufrirlas alrededor de unas 20 veces en una semana”, explica Andrea.

"Vivimos en alerta permanente"

Una de las mayores crueldades de la HAI es que cualquier estímulo, por insignificante que parezca, puede desencadenar una crisis. “Pueden venir a causa de cosas tan cotidianas como que le dé la luz solar, o que se encuentre en un lugar donde haya mucho ruido”, explica la joven.

Asimismo, un virus, un cambio de temperatura o incluso funciones básicas del cuerpo pueden provocar episodios graves. “Cualquier resfriado le afecta mucho más y le da crisis. Incluso algo tan básico como hacer caca. O un grito, un portazo, eso le provoca una crisis. Nunca sabemos cómo va a reaccionar”.

Así, la rutina familiar gira en torno a evitar estímulos y anticipar crisis. No hay descanso real. “Estás 24 horas en alerta. Cuando se duerme te da tranquilidad. Siempre solemos hacer la misma rutina. Y eso genera frustración, ansiedad y agotamiento. No puedes tener una vida diferente más allá de tener a tu hijo controlado”, confiesa Andrea.

Ian no va a la guardería y no puede quedarse al cuidado de otras personas. Incluso actividades que deberían ser momentos felices se viven con miedo. “Hemos estado en la nieve e intentas que, aunque sea durante unos minutos, disfrute, aun sabiendo que en cualquier momento le puede dar una crisis. Siempre tienes que estar vigilándolo”, señala.

La incomprensión del sistema sanitario

La extrema rareza de la enfermedad conlleva otro problema: la falta de comprensión y preparación, incluso dentro del sistema sanitario. “Pedimos que se nos dé mayor visibilidad. Nos sentimos incomprendidos”, afirma Andrea, quien relata episodios especialmente dolorosos, como una caída en la que Ian se partió la barbilla.

“El médico le cosió, pero no miró bien el informe de Ian, así que le puso un medicamento que no le hacía efecto debido a la tolerancia que Ian tiene a determinados medicamentos”. Durante la intervención, Ian sufrió una crisis grave. “Se quedó hemipléjico mientras lo estaban cosiendo. Es muy duro ver a tu hijo sufrir, y ver cómo los médicos no le dan una atención personalizada”, expresa.

Las listas de espera también se convierten en una amenaza. “Mi hijo tiene atención prioritaria, por lo que no puede esperar en una sala de espera”, explica. Sin embargo, la realidad es otra. “La última vez estuvimos dos horas esperando a pasar a consulta, y eso le da crisis. Después de esa espera, estuvo una semana tetrapléjico”.

Desde entonces, Andrea intenta pedir siempre citas a primera hora, sin éxito. “Al rechazar las demás citas, lo han sacado de la lista de espera. La incomprensión es total”, denuncia esta madre.

“Ian me ha enseñado que se puede ser feliz con muy poco”

Pensar en el futuro es, para Andrea, una fuente de angustia, aunque también de esperanza. Ahora mismo no hay tratamiento ni cura para esta enfermedad. Los medicamentos solo sirven para reducir la actividad cerebral y acortar los episodios, pero no eliminarlos. “No me importaría que tuviera discapacidad, pero lo que no quiero es que mi hijo sufra”, confiesa con crudeza.

El miedo a la muerte está siempre presente. “Hay niños que mueren porque dejan de respirar, y cuando hay una muerte de un niño con hemiplejía alternante, sentimos mucho miedo”. Por ello, esta enfermedad ha cambiado por completo la forma de ver la vida de Andrea. “No puedo pensar en el futuro, sino en el presente. Eso es lo que te enseña esta enfermedad”.

Mientras, Ian le ha enseñado a redefinir la felicidad. “Cuando veo que la gente necesita casas grandes para ser feliz, yo pienso que mi felicidad pasa porque mi hijo esté un día sin sufrir una crisis”. Esa felicidad, de momento, sigue siendo inalcanzable. “De momento, llevamos dos años sin que Ian esté un solo día sin sufrir una crisis”, dice.

Aun así, Andrea encuentra sentido en cada pequeño gesto. “Ian ha venido a esta vida para enseñarme que se puede ser feliz con muy poco. Esta enfermedad te baja los pies en la tierra y te hace valorar lo más importante. Cualquier sonrisa de mi hijo lo es todo. Cuando le pregunto si es feliz, y él me dice que sí, para mí eso es lo más bonito del mundo”, concluye emocionada.