Karla, con esclerosis tuberosa, pasó de apenas hablar y caminar a contar historias e ir al colegio en patinete: "Yo lo llamo el fármaco milagro"

Karla ha pasado de andar muy poco y de que su carrito ortopédico fuese su refugio, a no querer usarlo. De no poder ir al colegio sin él, a ir ahora en patinete. De no ser capaz de llegar andando del parking del centro comercial a la tienda a ir hasta el parque sin él. "No lo quiero, no me hace falta, mamá", dice. "Antes era impensable", piensa su madre.

Karla ha pasado de decir frases muy cortas, de dos o tres palabras, a construir frases largas y ser capaz de contarte una historia. Ahora, cuando llega a casa, puede explicarle a su madre qué tal le ha ido la mañana con sus compañeros. De estar la mañana durmiendo en el colegio a empezar a aprender a leer. De un autismo grado tres a un autismo grado uno.

Karla ha pasado de tener una alimentación selectiva asociada a un TOC a comer de todo. Si solo comía fresas, solo eran fresas. Si comía tortilla, solo era tortilla. Si quería macarrones con queso, solo eran macarrones con queso. Podía pasarse así dos semanas, comiendo y cenando lo mismo. Pero llega un día en el que Karla dice: "Mamá, yo quiero pescado". Y al día siguiente otra cosa. Y al otro, otra distinta. Hasta acabar comiendo una gran variedad de alimentos.

"Yo lo llamo el fármaco milagro".

La familia de Karla asegura que está viviendo una nueva vida desde que su hija entró, hace un año y ocho meses, en un ensayo clínico de un extracto de cannabis de espectro completo.

Fue la paciente número cinco y su madre no tenía dudas de si Karla tenía el placebo o el fármaco porque "solo en dos semanas el cambio se notaba muchísimo. Era algo impresionante".

Una nueva esperanza para la esclerosis tuberosa

Karla padece esclerosis tuberosa, diagnosticada a los nueve meses. Una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 6.000 nacidos vivos y provoca el crecimiento de tumores benignos en múltiples órganos. En su caso, principalmente le afecta a los riñones, el corazón, el cerebro y la cara, donde presenta angiofibromas faciales. También a "su manito derecha", en la que sufre una macrodactilia, "una mutación diferente relacionada con la enfermedad". Uno de los dedos de Karla es como tres dedos de su madre.

La esclerosis tuberosa se produce por una mutación en el gen TSC1 o en el gen TSC2; en su caso es este segundo, que además le causa epilepsia grave. Ha llegado a tener hasta 28 crisis diarias, en las que cada descarga eléctrica afecta a su cerebro y le provoca un retraso cognitivo e intelectual.

Actualmente tiene unas tres crisis al mes tras comenzar con el fármaco, algo inimaginable para su familia no hace mucho tiempo. Pero llegar hasta aquí no ha sido fácil y su madre, Alborada Martínez, nos lo cuenta durante una entrevista con la web de 'Informativos Telecinco'.

Un camino de persistencia

Vivían en Andorra, donde disfrutaron de los primeros meses sin saber que el diagnostico de una enfermedad rara se avecinaba. Como cualquier padre de esta época, Alborada le hacía muchas fotografías y vídeos su hija. Gracias a eso saben que ahora que, con apenas dos semanas de vida, Karla ya tenía crisis epilépticas focales (aquellas originadas en una parte concreta del cerebro). Aunque por entonces lo desconocían.

No son las crisis que todos imaginamos cuando se escucha la palabra epilepsia; no son convulsiones llamativas. Eran pequeños espasmos y leves caídas de cabeza, casi imperceptibles, que silenciosamente afectaban a su cerebro y acumulaban una mayor discapacidad en Karla. "Era muy complicado diferenciarlas. De hecho, familiares que no la ven a menudo a día de hoy siguen sin distinguir cuándo le está dando una", cuenta Alborada.

"Karla parte las agujas y con cada analítica mensual del ensayo clínico había que sedarla. Aun así, dije que sí. Jugamos la partida y nos salió bien. Y si no lo hubiéramos hecho no habríamos ganado. Nos ha cambiado la vida"

Fue a los cinco meses cuando sufrió la primera crisis epiléptica más fuerte y acudieron al pediatra, "con la suerte de que en la sala de espera le dio una", y les derivaron a un hospital de Barcelona, donde comenzaron a tratarla para la epilepsia "sin hacerle ninguna prueba".

A los nueve meses, en otro hospital catalán, le realizaron una resonancia magnética y aparecieron los tumores benignos. Ahí llega el diagnóstico de esclerosis tuberosa, que Alborada recibe "en un sobre, no por un médico". "Lo abrí en el parking del hospital y lo primero que hice fue llamar al pediatra de Andorra. Lo segundo, contactar con la Asociación Española de Esclerosis Tuberosa".

Desde entonces comienza un camino en busca de un especialista para su hija. Karla tenía unas 28 crisis al día y "no había forma de controlarlas" con los fármacos que tenían a su disposición. "El neurólogo nos dijo que lo que necesitaba mi hija era atención temprana y que en Andorra no la había. Que era muy importante ir por delante, es decir, mantenerla siempre sobreestimulada para compensar esos pequeños retrasos que le iban provocando las descargas epilépticas".

Dejarlo todo para empezar de nuevo

La falta de recursos y de atención especializada terminó empujando a la familia a mudarse. Karla tenía apenas un año y medio cuando tomaron una decisión drástica: dejar Andorra y mudarse en apenas dos semanas a Cox, un municipio de la provincia de Alicante donde tenían apoyo familiar y más opciones para el tratamiento de su hija.

Nada más llegar comenzaron a buscar un centro privado mientras gestionaban el acceso a la vía pública. En uno de esos centros recibieron un pronóstico devastador: "Nos dijeron que Karla no iba a andar ni hablar". A Alborada todavía le tiembla la voz al recordar aquel momento. Pero lejos de rendirse, siguió buscando alternativas. "Hemos recorrido muchísimos especialistas hasta que llegamos a un centro que nos dijo que Karla sí iba a poder andar y hablar. Y así ha sido. Le ha costado muchísimo, pero ha podido".

"A los tres meses del fármaco empezó a decir que no quería el carrito. Ella, cuando se sentía muy cansada, se subía al carro. Pues empezamos a ver que salíamos y no se subía. Ahora llegamos a ir de casa al parque sin carrito. Antes era impensable"

Con la llegada a la Comunidad Valenciana también comenzó una nueva etapa médica. "Nos derivan a otro hospital y ahí empieza la politerapia", explica Alborada, en referencia al uso simultáneo de varios medicamentos para intentar controlar la enfermedad. Sin embargo, los resultados no fueron los esperados. "Cuantos más medicamentos poníamos, más crisis tenía y más empeoraba su conducta". La agresividad llegó a formar parte de su día a día. "Yo llegaba al trabajo y me decían: '¿Qué te araña el gatito?'. Y el gatito eran los arañazos de mi hija".

El punto de inflexión

Alborada, viendo que Karla no mejoraba, siguió buscando opciones. “Tener un hijo con una enfermedad rara es eso: una lucha constante. No queda otra”. En 2024 acabaron en el Hospital Ruber Internacional de Madrid, donde actualmente continúa su tratamiento.

Allí, con cinco años, Karla se sometió a una neurocirugía que logró reducir sus crisis a dos al día: una por la mañana y otra por la tarde. Poco después comenzó el ensayo Spectrum, actualmente en fase III para pacientes con epilepsia refractaria asociada al complejo de esclerosis tuberosa. "Y ahí llegó el gran cambio de mi hija". También el de toda la familia. "Vivíamos bajo muchísima tensión".

Actualmente tiene unas tres crisis al mes. Hasta la llegada de este fármaco con extracto de cannabis, ningún tratamiento había conseguido hacerle efecto durante más de 18 meses ni reducirle tanto el número de crisis.

Además, antes de la cirugía, durante uno de los ingresos, descubrieron que sufría otro tipo de crisis que aparecían solo por la noche y con las que perdía el conocimiento. "Sentí mucha culpabilidad por no haberme dado cuenta. Recuerdo que el médico me vio tal cara y me dijo: 'Tú eso no lo puedes controlar'". La cirugía logró mejorarlas y "Spectrum prácticamente las ha anulado".

"No quiero el carrito"

Ahora Karla tiene 7 años y disfruta de hacer cosas que hasta hace poco eran impensables. "Fue a los tres meses del fármaco cuando empezó a decir que no quería el carrito ortopédico". Cuando se sentía cansada, explica su madre, siempre acababa subiéndose a él. "Pero empezamos a notar que salíamos y ya no lo pedía. Ahora podemos ir de casa al parque sin carrito. Antes eso era imposible".

El cambio también se ha notado en el habla y en su capacidad cognitiva. "Al principio ella se comunicaba señalando. Luego empezó a decir palabras sueltas y, con el tiempo, frases muy cortas. Desde el fármaco ha mejorado mucho su capacidad de memorizar y ahora empieza a ser capaz de contarte una historia, como lo que ha hecho en el colegio. También está empezando a leer". Además, su familia asegura que ha mejorado tanto su alimentación como su conducta.

En este camino, como Alborada dice, "no todo lo ha hecho el fármaco". También ha sido —y sigue siendo— muy importante el apoyo de Yolanda, la presidenta de la asociación. Además, Karla toma otros medicamentos, ocho al día en total, y sigue acudiendo a terapias.

"Al principio ella se comunicaba señalando. Luego con palabras sueltas y, con el tiempo, frases muy cortas. Con el fármaco ha mejorado su capacidad de memorizar y está empezando a ser capaz de contarte una historia y a leer"

Desde muy pequeña, le han explicado a Karla qué enfermedad tiene y ella reconoce perfectamente sus medicamentos, "lo que se tiene que tomar y cómo". También que donde va ella van sus medicamentos tiene que acudir continuamente a revisiones médicas. "No hay un mes en el que no tengamos alguna consulta". Aunque no siempre es fácil. "Hay veces que no quiere y nos hemos tenido que ir del hospital sin hacerle la prueba".

Karla también es consciente de que podría perder "su manito" debido a la grave macrodactilia que afecta a su mano derecha. "Del peso que tiene, a veces se olvida de ella y la deja caer hacia abajo. Y yo le digo: 'Karla, la manito'". Y ella le responde: 'Sí, como mi playmovil'" (que no tiene un brazo).

"Si no nos la hubiéramos jugado no habríamos podido ganar"

El ensayo de este fármaco con sello español, impulsado por tres padres —dos de ellos con hijos con esclerosis tuberosa—, sigue en curso en los hospitales 12 de Octubre y Ruber Internacional, en Madrid, y en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, en Barcelona, y se estima que termine a finales de año. "Seguramente este va a ser el primer fármaco con una indicación específica para la enfermedad", señala Alborada.

A otros padres les anima a probar este fármaco con sus hijos. "Si cuando tenemos una enfermedad rara y aparece algo nuevo no nos la jugamos, cuando además este fármaco no tiene efectos secundarios graves, vamos un poco en contra de lo que realmente estamos pidiendo. Da miedo porque son niños. En mi caso, Karla parte las agujas y con cada analítica mensual del ensayo clínico había que sedarla. Aun así, dije que sí. Jugamos la partida y nos salió bien. Y si no nos la hubiéramos jugado no habríamos podido ganar. Animo a los padres que no quieren. A nosotros el fármaco nos ha cambiado la vida", concluye.