Gabriela, la única niña en España con la enfermedad Huppke-Brendel, cuya esperanza está en los peces cebra: "Ojalá el fármaco llegue a tiempo"

Cuando Gabriela tenía ocho meses, recibió un diagnóstico del que apenas existían respuestas. Era la primera niña identificada en España con la enfermedad ultrarrara de Huppke-Brendel y, en la literatura científica, solo se habían descrito siete casos en todo el mundo.

Sus padres, María Paz y José Ramón, tuvieron que aprender a convivir con la incertidumbre de una enfermedad de la que apenas se tenía conocimiento y recorrer cielo y tierra en busca de ayuda.

"Pusimos en internet el nombre de la enfermedad y no aparecía nada", recuerda su padre, José Ramón, en una conversación con la web de 'Informativos Telecinco'. "Pensamos que algún hospital de referencia, por ejemplo en Madrid, sabrían algo, pero para nuestra sorpresa y desgracia nadie había escuchado hablar nunca de esta enfermedad".

Pero hace tres años que la incertidumbre se transformó en un rayo de esperanza gracias al empeño de su familia. Actualmente, un equipo de la Universidad de Murcia investiga esta patología en peces cebra mutados, con el objetivo de comprender mejor la enfermedad y encontrar una posible terapia para Gabriela y los niños que puedan ser diagnosticados en el futuro.

El día que les dijeron que era una enfermedad neurodegenerativa y letal

Gabriela nació en octubre de 2021. Fue una niña muy deseada y tanto el embarazo como el parto transcurrieron con normalidad. Sin embargo, cuando tenía alrededor de dos meses, sus padres comenzaron a notar movimientos extraños de sus grandes ojos azules.

Un oftalmólogo de Algeciras, donde vive la familia, detectó que tenía cataratas congénitas. Como no existían antecedentes familiares, le solicitaron un estudio genético a la pequeña, mientras era derivada al Hospital Niño Jesús de Madrid para ser intervenida.

El diagnóstico definitivo llegó cuando tenía ocho meses. "Nos explicaron con mucho tacto algo que nunca olvidaremos: era una enfermedad neurodegenerativa y los niños solían fallecer a edades muy tempranas. No pudieron decirnos mucho más. Nos fuimos a casa con un cuarto de folio donde aparecía una breve descripción de la enfermedad y algunos síntomas. Estábamos completamente en shock", recuerda.

La enfermedad de Huppke-Brendel es una patología genética ultrarrara que altera el transporte y la absorción del cobre en el organismo. Entre sus manifestaciones se encuentran las cataratas congénitas, la hipotonía muscular, el retraso grave del desarrollo psicomotor, la pérdida de audición y alteraciones estructurales del sistema nervioso.

De una carta a los Reyes Magos a un laboratorio

José y Maripaz decidieron crear la Asociación Princesa Gabriela para intentar dar visibilidad a la enfermedad y encontrar a alguien que pudiera investigarla. "Al principio fue complicado porque no nos gustaba exponer a nuestros hijos en redes sociales [@princesagabrielita], pero era la única baza que teníamos", explica.

Aquella decisión cambió el rumbo de la historia. Durante unas Navidades publicaron una carta dirigida a los Reyes Magos en la que pedían un único deseo: que alguien investigara su enfermedad. El mensaje llegó hasta Victoriano Mulero, catedrático de Biología Celular de la Universidad de Murcia, quién decidió ponerse en contacto con la familia.

"Fue una enorme esperanza. Nos dijeron que comenzar una línea de investigación supondría alrededor de 50.000 euros al año y desde ese momento nos pusimos manos a la obra para recaudar fondos a través de la asociación".

Desde 2023, el equipo de investigadores trabaja con un modelo de pez cebra porque conservan aproximadamente el 85% de los genes que provocan enfermedades humanas. Ha conseguido reproducir el gen afectado en la enfermedad, SLC33A1, para comprender cómo se desarrolla y comprobar si algún medicamento ya aprobado por las agencias reguladoras podría resultar eficaz.

"Han tenido que empezar completamente desde cero porque apenas existían descripciones de la enfermedad. Han avanzado muchísimo y ahora están estudiando posibles dianas terapéuticas. Cuando encuentren una candidata prometedora, el siguiente paso será probarla con muestras de fibroblastos de Gabriela", cuenta José.

"Cuando otra familia busque esta enfermedad ya no encontrará la nada"

Para José, el esfuerzo de estos años ya merece la pena. "No solo porque cada vez se sabe más sobre la enfermedad, sino porque cuando otra familia escriba este nombre en internet ya no se encontrará con el vacío que encontramos nosotros. Encontrará información y un hilo de esperanza".

Durante este tiempo no ha aparecido ningún otro caso diagnosticado en España. Sin embargo, gracias a la asociación han contactado con familias de otros países. "Se han puesto en contacto con nosotros tres familias con niños afectados: una de Brasil, otra de Kuwait y otra de unas niñas sirias que viven en Turquía. También padres que desgraciadamente perdieron a sus hijos".

"Es una niña muy feliz"

Aunque el tiempo juega en su contra, José asegura que Gabriela "está bien dentro de sus limitaciones". Actualmente no puede caminar y utiliza un andador para recorrer los pasillos del colegio de educación especial al que asiste. Este año ha aprendido a decir 'sí' y 'no', y aunque sigue alimentándose mayoritariamente un botón gástrico, también ha comenzado a comer algunos purés por la boca.

"Se comunica muy bien aunque solo diga algunas palabras. Es un terremoto, muy traviesa", dice su padre entre risas. A pesar de ser la más pequeña del colegio, asegura que es "la representante del centro" y que en Algeciras "la conoce todo el mundo". Pero, sobre todo, que es "una niña muy feliz". "Al final eso es lo que más nos importa. Ojalá ese fármaco llegue a tiempo."

¿Cómo colaborar?

La familia continúa organizando iniciativas solidarias para financiar la investigación. La última fue una carrera nocturna celebrada en Algeciras el pasado 11 de julio que reunió a más de 500 participantes. "Tenemos la suerte de vivir en una ciudad muy solidaria, donde la gente siempre responde".

También es posible colaborar mediante donaciones por Bizum (código 07124), la compra de merchandising de la asociación o aportaciones mensuales de 1€ a través de la plataforma Teaming. "Todo lo recaudado se destina íntegramente al proyecto de investigación de la Universidad de Murcia".

El amor, el motor de la familia de Gabriela

Después de todo lo vivido, José reconoce que la enfermedad transformó por completo su forma de entender la vida. "Todos tenemos un plan: formar una familia, comprarnos una casa... Pero cuando sucede algo así cambian todas tus prioridades. La enfermedad de Gabriela nos ha cambiado al 100%, pero también nos ha enseñado que una enfermedad no significa dejar de ser feliz".

Cada día, cuando abre la puerta de casa, escucha a su hija llamarle. 'Papá, papá, papá'. Luego llegan esos abrazos infinitos. "Yo a la vida le pido amor. Porque eso ha sido nuestro motor en la adversidad más dura", concluye.