Nora, la bebé sin el 70% del colon por una malformación congénita: "No se suele hablar de esta enfermedad por vergüenza"

Nora tiene 10 meses y todavía no es consciente de todo lo que ha vivido. Tampoco sabe que, sin apenas poder pronunciar una palabra, ya ha enseñado a sus padres algunas de las lecciones más importantes de la vida. "Es una niña muy dura", dice emocionada su madre, Tania. A su lado, Miguel, el padre, la sostiene en brazos mientras ella muerde un tarugo de pan, se ríe y hace ruidos indescifrables, ajena a la conversación y atenta, como cualquier bebé, a todo lo que ocurre a su alrededor.

Detrás de su sonrisa hay cinco intervenciones, meses con una bolsa de ostomía pegada a su abdomen y un intestino al que le falta aproximadamente el 70% del colon. Hasta hace apenas un mes, Nora no era capaz de expulsar las heces por sí misma.

La enfermedad de Hirschsprung, con la que nació, ha obligado a sus padres a aprender a convivir con la incertidumbre, con el alivio de las buenas noticias y el miedo de las que no lo eran tanto. También a permanecer en un estado de alerta constante, pendientes de cada cambio, de cada posible complicación y de cada nueva operación. En todo ese tiempo, Tania y Miguel han encontrado el uno en el otro su mayor refugio. "Es muy duro ver a tu hija así", afirman.

Después de cinco operaciones, la última en agosto, celebran que Nora está avanzando. Lo hacen, sin embargo, con la prudencia de quien ha aprendido a no dar nada por sentado. "No sabemos cómo le puede condicionar a futuro", reconocen. Ahora, han decidido contar su historia a la web de 'Informativos Telecinco' para dar visibilidad a esta enfermedad rara que ha marcado sus vidas.

La enfermedad de Hirschsprung es un trastorno congénito que afecta al intestino grueso y provoca una obstrucción intestinal por la ausencia de células nerviosas, llamadas células ganglionares, que permiten que el intestino se mueva y expulse las heces con normalidad. Afecta aproximadamente a uno de cada 5.000 recién nacidos vivos, por lo que está considerada una enfermedad rara. Su nombre hace referencia al pediatra danés Harald Hirschsprung, quien describió por primera vez la enfermedad en dos niños que fallecieron a causa de ella.

Descubrir que tu hija tiene una enfermedad rara

El embarazo de Tania había transcurrido según lo esperado y fue a las pocas horas de nacer cuando saltaron las alarmas. "Vomitaba todo lo que comía y la primera noche ya la tuvo que pasar en la UCI de neonatos", cuenta su madre. A partir de entonces, "fue un caos", asienten ambos, que recuerdan como el tiempo en la sala de espera parecía no tener fin.

"Puede que tenga la enfermedad de Hirschsprung", fueron las primeras palabras que rompieron con la incertidumbre. Al día siguiente, con un día de vida, Nora pasó por su primera intervención para realizarle una biopsia y comprobar si existía la falta de las células ganglionares.

"Cuando escuchamos 'enfermedad de Hirschsprung' brotaron en nosotros un montón de preguntas, de miedos... no teníamos ni idea de qué era aquello y piensas de todo. Yo me sentía fatal por si había hecho algo mal durante el embarazo", dice Tania.

Nora estuvo 17 días ingresada y su madre recuerda "lo duro que fue salir del hospital sin ella". Antes de que recibiera el alta tuvieron que aprender a hacerle irrigaciones rectales (procedimiento en el que se introduce una sonda con líquido a través del ano hacia el recto y el colon para eliminar heces y gases retenidos), ya que hasta el momento Nora no había hecho ninguna deposición por si sola.

"Teníamos que hacer las irrigaciones cada ciertas horas, siguiendo un horario, por lo que durante esa etapa estuvimos condicionados cuando queríamos ir con ella a cualquier sitio. El tiempo que teníamos era el que transcurría entre irrigación e irrigación", rememoran.

Cinco operaciones en menos de un año

Dos meses después, los resultados confirmaron el diagnóstico y una vez que Nora había cogido más peso, los médicos realizaron una segunda intervención para determinar qué parte del colon estaba afectada, un procedimiento conocido como mapeo. Sin embargo, durante la operación hubo una complicación: "Se produjo una perforación intestinal". En un primer momento no se detectó y Nora volvió con sus padres a casa. Poco después, la perforación le provocó una peritonitis, una infección grave del abdomen que hizo que tuviera que ingresar de nuevo en la UCI, donde permaneció otros 11 días. "Fue un susto muy grande", señala Tania.

A raíz de esta complicación, Nora tuvo que volver a pasar por quirófano. Esta vez, los médicos le realizaron una ileostomía, una abertura en el abdomen para evacuar las heces a una bolsa externa "Funcionó y Nora lo llevó muy bien. Se ha adaptado siempre a todo. Nos permitía tener más calidad de vida que las irrigaciones porque podíamos salir sin estar tan pendientes", explican.

Con la ileostomía dieron tiempo al intestino a recuperarse tras la perforación para poder llevar a cabo la intervención más importante (conocida como descenso). En esta se extirpa la parte del intestino que no tiene células nerviosas y se une el tramo sano restante con el ano. "Fueron 8 horas y media de cirugía, en la que le quitaron aproximadamente un 70% del colon", recuerdan.

A pesar de haberle quitado la parte del intestino que no funcionaba, Nora siguió unos meses más con la bolsa de ostomía, hasta que la zona operada se fuese cicatrizando. Tras varios prolapsos (el intestino delgado sale más de lo normal a través del estoma, la abertura en la pared del abdomen) que ocasionaron varios sustos a Tania y Miguel, le cerraron la ileostomía en otra intervención de varias horas el pasado mes de agosto.

"De momento, está bien y es capaz de expulsar las heces en el pañal por primera vez", dice Tania contenta, a la vez que con prudencia, ya que no se atreve a cantar victoria todavía. "Estamos en revisiones para ver si es necesario tratamiento, como antidiarreicos".

Un lugar de compresión

Miguel y Tania se han tenido que familiarizar durante este año con muchas cosas que jamás imaginaron. En medio de las miles de dudas que les surgían, encontraron mucho acompañamiento en la Asociación española de malformaciones anorrectales y enfermedad de Hirschsprung (Aemareh). Fue como un abrazo en medio de la desesperación y el miedo. "Son una ayuda increíble. El hecho de no sentirte solo, tratar con gente que está en tu misma situación es maravilloso", dice ella emocionada.

Además, al hablar con otros padres fueron más conscientes de la variabilidad de esta enfermedad y de que en otros casos la enfermedad de Hirschsprung lleva otros problemas asociados. "En ese aspecto tenemos suerte", subraya.

Adelantar lo que puede pasar, una píldora contra la incertidumbre

Nora está siendo atendida en el Hospital Universitario de Toledo, "donde siempre nos han tratado muy bien y estamos muy agradecidos". Sin embargo, sus padres reconocen que, especialmente al principio, echaron en falta más información que les permitiera entender la enfermedad y saber cómo actuar si aparecían algunas de las posibles complicaciones.

"Por ejemplo, cuando ocurrió el primer prolapso, si hubiéramos sabido que esto podría pasar, no nos habríamos llevado el susto que fue ver unos cinco centímetros de su intestino fuera. Aquello nos pilló en Madrid, visitando a un familiar, y ni siquiera recuerdo cómo llegamos a Toledo", cuenta Miguel.

Su percepción de la enfermedad cambió cuando acudieron al Hospital Universitario La Paz de Madrid, uno de los centros de referencia en patología colorrectal infantil. Allí, un especialista les dio recomendaciones y les habló de situaciones que podían encontrarse a lo largo de la evolución de Nora, las cuales hasta entonces desconocían.

"Fue un antes y un después", destacan. Una información que, para unos padres que han aprendido a convivir con la incertidumbre, supone también una forma de estar más preparados. A pesar de todo, Tania y Miguel insisten en su agradecimiento al personal que ha atendido a su hija durante este casi primer año de vida.

Ahora quieren que la historia de Nora sirva para que otras familias puedan sentirse un poco menos solas cuando reciban un diagnóstico y que se conozca más la enfermedad. "Muchas veces parece que de lo que no se habla no existe y nosotros estamos aquí. También queremos normalizar este tipo de enfermedades. Al tratarse de algo escatológico no se suele hablar por vergüenza y se oculta mucho", concluyen.