El último empujón para curar a Elenita, la niña de Granada con una enfermedad rara: 300.000 euros para traer la vacuna que la puede salvar
La familia de la niña granadina de 9 años, con una enfermedad rara llamada síndrome de NEDAMSS, ha reunido 1,6 millones para fabricar el fármaco experimental
Necesitan otros 300.000 euros para costear el traslado del fármaco, los seguros y el mes de hospitalización en Barcelona
"Nací el 6 de abril de 2017. Hasta los 5 años tuve un desarrollo completamente normal y era una niña muy risueña y simpática, pero con 5 años mi 'seño' se dio cuenta que era más 'torpe' que el resto de mis compañeros". Es el inicio de la historia de Elena Pineda, "Elenita", como la llaman en casa, una niña granadina que sufre una enfermedad rara llamada IRF2BPL, (Síndrome de NEDAMSS).
Ahora tiene nueve años, y la terapia génica experimental que podría cambiar el futuro de Elenita ya está fabricandose en Estados Unidos. Todo apunta a que estará lista en diciembre si se cumplen las previsiones. La familia ha conseguido reunir los 1,6 millones de euros necesarios para la producción del fármaco, un hito alcanzado el pasado 15 de mayo, pero todavía afronta ahora la recta final. Necesitan cerca de 300.000 euros adicionales para poder costear el envío del medicamento hasta España, los seguros médicos y los gastos hospitalarios en el Sant Joan de Déu de Barcelona.
En un principio calcularon que el coste total eran esos 1,6 millones de euros que ya tienen, pero esa cantidad solo cubre la fabricación. Todo lo demás corre a cargo de las familias, según explica Laura Hernández, madre de la pequeña. Por eso, necesitan un último empujón para cambiar el destino de la pequeña de nueve años.
Una enfermedad que hace “dar marcha atrás”
El síndrome de NEDAMSS es una enfermedad ultrarrara que afecta al neurodesarrollo, provocando su regresión. En lugar de ganar autonomía, los niños afectados van perdiendo progresivamente las habilidades adquiridas durante su aún corta vida.
Es como si Elena diera marcha atrás en el tiempo, como si volviera a ser un bebé, según describe su madre. La enfermedad que padece la granadina fue descubierta en 2017, el año que nació. En España hay actualmente 15 casos diagnosticados, uno de ellos tiene más de 20 años.
Elenita pasó de esquiar en Sierra Nevada, correr y bailar a no poder hacerlo. Ya no puede caminar y cada vez le cuesta más hablar, balbucear un par de palabras ahora es casi un reto para ella. Los síntomas que la mutación causa en Elena son muy parecidos a una esclerosis lateral amiotrófica, más conocida como ELA, asociados con un retraso madurativo.
La pequeña ya ha empezado a ser consciente de sus limitaciones y se frustra con más frecuencia, aunque nunca ha preguntado qué es lo que le está subiendo.
Un lote para varios niños
La familia quiso inicialmente llevar a Elenita a Estados Unidos para administrarle alli el tratamiento experimental, pero las múltiples revisiones que requería lo hacían inviable.
La alternativa fue traer un lote a España con seis u ocho dosis para tratar a otros tantos niños, por un importe total de 1,6 millones de euros. De esa cantidad, la familia ha aportado 800.000 euros para la puesta en marcha del ensayo clínico, que supera el millón y medio. Tras publicar su caso y pedir ayuda en redes sociales, recibieron una gran ola de apoyo y solidaridad.
Mientras tanto, en el Hospital Sant Joan de Déu gestionan la parte administrativa y logística junto a una empresa española especializada, ya que el traslado el fármaco requiere cierta documentación y una serie de permisos muy estrictos, detalla Laura, quien lamenta que la burocracia haya ralentizado el proceso durante el verano.
Esperanzas tras el primer caso tratado
La vacuna sustituye el gen inactivo que provoca la enfermedad por uno funcional, busca frenar el deterioro y reactivar las neuronas que aún no se han extinguido. Las expectativas son altas tras el resultado de la primera niña tratada en abril de 2025 en Estados Unidos, al no presentar toxicidad ni efectos secundarios y logrando frenar sus crisis epilépticas. Aquello fue una gran noticia que abre camino a la esperanza, porque hasta la fecha solo había algunas líneas de investigación abiertas en distintos países.
Si consiguen traer la terapia a España, Elenita deberá permanecer un mes ingresada en el hospital barcelonés para someterse después a un seguimiento estricto durante cinco años con constantes viajes entre Granada y Barcelona, explica su madre.
El apoyo de la familia
En casa, el apoyo es absoluto. Laura recuerda entre lágrimas las palabras de su hija mayor, Carla, de 11 años: "Cuando me ve llorar, me dice que no me preocupe porque la vamos a querer igual". Toda la familia confía no solo en evitar el avance de los síntomas, sino también poder revertir algunos de ellos.
Las donaciones se gestionan a través de la asociación Por la Sonrisa de Elenita, mediante la plataforma Donio, que ofrece ventajas fiscales a los donantes y garantiza que el 100% del dinero recaudado se destine a la causa. Ahora, la familia afronta esta última fase con la mirada puesta en el calendario deseando que estas navidades traigan un nuevo halo de esperanza.
